基因检测的前世、今生和未来

基因检测是如何成为“网红”的

1909年，丹麦生物学家约翰逊根据希腊文“给予生命”之义，创造了“基因一词。人类自那时候起，便开始了一场对基因的不断探索，只为解开生命的密码。

现代医学研究发现，人类疾病除了外伤外，糖尿病、高血压、心脏病、恶性肿瘤、先天性畸形等，几乎所有的疾病都有遗传倾向，都与基因改变有关。甚至寿命长短等都由基因决定，目前有1000种疾病引起的基因已得到确认。

2008年，“国际癌症基因组计划”成立，由加拿大、美国、英国、中国等多个国家的不同研究机构参与分工合作，力求在2020年前找出所有困扰人类的致癌基因元凶。同年，基因检测被美国《时代》周刊评选为年度全球50项最重要发明的首位。

2009年，世界公认的癌症研究领域领军者、英国维康信托桑格研究所在《自然》杂志上刊文宣布，率先在世界上破译了肺癌、皮肤癌和乳腺癌的全部基因密码，并绘制出相应的肿瘤基因图谱。

2013年，桑格研究所在《Nature》上发表了一篇具有划时代意义的论文，证实绝大部分人类所罹患的癌症，都由21个主要的基因突变引成。

随着基因这个生命密码的逐渐解破，越来越多的人开始意识到基因检测给健康带来的重要性，不少名人开始率先做出尝试。

苹果公司前CEO史蒂夫·乔布斯患癌时，曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序，并因此创造胰腺癌——“癌中之王”患者生存超过8年的奇迹。至此，基因检测一下子引起轰动，成为了名副其实的“网红”。

基因检测开始“接地气”了

基因检测是指通过血液、体液或细胞对DNA变异进行检测的技术。常用的方式是通过被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因组后，对被检测者的DNA分子进行检测，判断是否存在致病基因型，从而预知身体患疾病的潜在风险，实现针对性的“早知、早防、早治”。

在美国，每年800万人选择基因检测，家庭型结肠癌发病率下降90%，死亡率下降70%。美国食品药品监督管理局已强制要求，在癌症治疗用药前必须进行表皮生长因子受体、肉瘤病毒癌基因等基因检测。在英国，政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目，并将基因检测项目纳入全民医保。

随着基因检测开始向大众普及，其价格也变得越来越触手可及。所谓消费级基因检测，主要是从其商业模式针对消费者来说，即个人可以通 过医疗机构之外的企业，进行个人某种特殊方面的病症检测，并且对其进行进一步的后续健康管理安排。而目前中国基因检测市场上基因检测产品也不过数千元人民币，可以说基因检测真正从奢侈品慢慢开始“接地气”起来。

基因检测的未来

未来，医生也会更多地参与到基因检测中，但直接面向消费的基因检测(Direct-to-Consumer Genetics，DTC)将越来越多，会诞生越来越多的DTC公司。通过数据分析，医学界将尝试利用大量的基因型信息来实现精准治疗，提高治疗的效率。根据基因检测结果，更有针对性地提出个性化医疗、疾病治疗解决方案，是未来精准医疗的关键所在。