齿状核的解剖和功能
齿状核是小脑最大的一个深部核团，位于小脑白质深部靠近小脑蚓部和第四脑室顶的两侧。齿状核主要的功能包括对随意运动的计划和执行，也参与高级认知和感觉处理。齿状核接受脊髓小脑束经小脑下脚传入传递肌肉的长度和张力本体感觉信息，接受运动前和辅助皮质运动区的下行纤维传入完成随意运动的计划和启动。通过整合这两种传入，齿状核能够比较已打算做的动作和肌肉反馈来维持姿势和平衡。它的传出纤维投射通过小脑上脚和红核抵达丘脑腹外侧，参与随意运动的时机掌控和微调节。
齿状核的环路。SCP：小脑上脚，1：齿状核，2：红核，3：丘脑，4：运动皮质，5：桥脑核，6：小脑皮层
齿状核的重要性
齿状核受累的疾病相对较少，这些疾病的影像学缺乏特异性，需要结合临床信息作出鉴别诊断。大多数情况下疾病是可逆的或可治疗的早期干预。因此，认识经典的临床表现及其相关的特征性影像学表现是很重要的。
齿状核影像学表现的诊断思路
T1WI 高信号或 T2WI/SWI 低信号：
多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）：MS 是最常见的中枢神经系统炎性脱髓鞘病变，文献报道 19.3%MS 患者会出现齿状核 T1WI 高信号，在继发性进展性 MS 患者中最常见，这类患者往往严重残疾，可能与铁的沉积或患者多次增强检查钆剂沉积导致。
多发性硬化患者
A：T1WI 双侧齿状核对称性高信号，T2WI 低信号
B：T2WI-侧脑室周围多发结节样高信号
Fahr 综合征：先认识一下 Fahr 病：又称特发性基底节钙化，Fahr 病有两侧对称性基底核钙化，有时尚伴有小脑齿状核和皮质散在钙化，可出现广泛的神经损害表现，如帕金森病、舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆，偶尔有抽搐等。与 Fahr 病影像学表现相似的疾病称为 Fahr 综合征，包括：①特发性甲状旁腺功能减退；②手术后甲状旁腺功能减退；③假性或假假性甲状旁腺功能减退等。
Fahr 病患者：表现震颤和步行缓慢，CT：双侧齿状核、基底节、皮层下白质多发对称性钙化分布，T1WI 呈高信号，T2WI 呈低信号，SWI 呈低信号
Fahr病
钆剂造影剂沉积：钆造影剂经常用于增强检查，由于游离钆 (Gd3+) 是一种细胞毒性物质，当作为造影剂时，它必须与螯合剂（经肾脏排除）结合。从安全的角度来看，螯合剂键必须保持稳定，以确保游离钆不沉积在组织中。然而，钆剂沉积已经在患者和正常肾功能动物的骨骼发现，反复多次 MR 增强检查，会发现双侧齿状核和苍白球对称性 T1WI 高信号。
反复多次MR增强检查患者：T1WI 出现双侧齿状核和苍白球对称性高信号
13 岁，男，星形细胞瘤术后，A-第一次 T1WI 增强，双侧齿状核未见异常。B-10 年后齿状核 TIWI 高信号，此时，患者已经接受了 37 次钆增强检查。
脑组织铁沉积神经变性病 (neurodegeneration with brain ironaccumulation，NBIA)：是一组以基因突变导致的锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，常见铁沉积部位为苍白球、黑质、红核、丘脑等脑深部灰质核团，SWI 能够很好的显示。注意一点：不是所有的 NBIA 疾病都会在 MRI 上显示铁沉积，也不是任何显示铁沉积的病例都属于 NBIA 疾病谱系，需要密切结合临床病史。
Woodhouse-Sakati 综合征：属于 NBIA 的一种，T2WI 双侧齿状核低信号，SWI 呈低信号，此病突出的一点是内分泌功能障碍，是和其他类 NBIA 的重要鉴别点
血浆铜蓝蛋白缺乏症：属于 NBIA 的一种，实验室检查主要为小细胞性贫血，血清中检测不到铜蓝蛋白，而铁蛋白水平明显升高，血清铜、血清铁水平降低。T2WI 及 SWI 显示双侧齿状核对称性低信号，另可见基底节和丘脑对称性低信号，提示铁沉积
神经铁蛋白病：属于 NBIA 的一种，实验室检查显示血清铁蛋白水平降低。T2WI 及 SWI 显示双侧齿状核低信号，还显示了双侧苍白球低信号，提示铁沉积。
高血压性微出血：长期高血压导致脑组织的穿支小动脉的微小动脉瘤形成，此微小动脉瘤破裂会导致小的出血灶，部位主要位于基底节和丘脑，还可以见于苍白球。
高血压性微出血：SWI 显示病灶特征性集中在双侧齿状核、基底节区、丘脑和脑桥
T2WI 高信号
甲硝唑中毒性脑病：甲硝唑过量使用致中毒性脑病是一种非常罕见的药物副作用表现。其典型的症状表现为构音障碍和步态不稳等。而导致中毒性脑病的危险因素与肝功能不全的患者长期应用甲硝唑药物和甲硝唑药物过量使用（累积应用剂量 >20 g）等有密切的关系。MR 是诊断该病的最常见手段之一，小脑齿状核部出现对称性异常信号，部分患者治疗后病灶会消失。
甲硝唑中毒性脑病：74岁女性，长期关节炎服用甲硝唑6周，初次检查FLAIR显示双侧齿状核对称性高信号，停药1一月后复查异常信号消失
亚急性坏死性脑病（Leigh 氏综合征）：是一种遗传性进行性神经系统变性病，进行性神经系统疾病，包括运动和智力发育迟滞；基底节和/或脑干受累的症状与体征；血和或脑脊液乳酸水平升高。影像学表现主要为豆状核、尾状核、丘脑、脑干（包括导水管周围灰质，背盖部，黑质，红核），小脑齿状核对称性长 T1 长 T2 异常信号。其中壳核后部，丘脑背内侧核和脑干导水管周围灰质是相对典型的受累部位。
11 岁，女，在 2 岁时被诊断 leigh 综合征。双侧齿状核、脑干背侧及双侧基底节对称性 T2WI 高信号。MRS 显示 1.3ppm 基底节病灶出现乳酸双峰
枫糖尿病：一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链 α 酮酸脱氢酶 (BCKD) 多酶复合体功能有缺陷。MR 特点为弥漫性的脑白质高信号，尤其在基底节及脑干区。典型表现为侧脑室旁、基底节区、脑干、小脑 T2WI 及 DWI 上的高信号影，DWI 显示的更加敏感。
DWI 显示小脑深部白质、齿状核、脑干、内囊后肢和丘脑有明显的高信号
海绵状脑白质营养不良（Canavan Disease）：一种罕见的常染色体隐性遗传神经系统变性病。本病主要临床表现为出生 3～5 个月出现头大、发育迟缓及严重肌张力低下, 尿代谢筛查 N2 乙酰天冬氨酸 (NAA) 明显增高，头颅磁共振波谱 (MRS) 分析显示 NAA 峰显著升高，MRI 可见广泛脑白质脱髓鞘改变，中央区白质及皮层下白质均受累。
T2WI 显示双侧齿状核和皮质下白质高信号，MRS 显示 Canavan 病 NAA 峰明显升高
球状脑白质营养不良（Krabbe 氏病）：一种常染色体隐性遗传病，其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。MR 多表现为胼胝体压部、双侧内囊后肢、齿状核对称性 T2WI 高信号。
T2WI 显示脑白质、内囊后肢、齿状核高信号，U 型纤维未见受累
脑腱黄瘤病：一种罕见的隐性遗传性脂代谢障碍，其发病机制是固醇 27-羟化酶基因突变导致固醇 27-羟化酶缺乏，导致胆固醇合成胆酸受阻，胆固醇代谢产物在全身各组织沉积，尤其是神经系统以及肌腱，产生相应临床症状。
患者跟腱瘤样凸起，无疼痛和发热，T2WI 显示脑白质、内囊后肢、齿状核高信号，U 型纤维未见受累，SWI 显示铁沉积。
戊二酸血症 I 型：是一种罕见的常染色体隐性疾病，常常累及中枢神经系统，其独特的 MRI 异常模式：通常涉及基底神经节和白质，并导致脑萎缩，特别是在颞叶。
双侧颞叶萎缩，前方蛛网膜下腔增宽。双侧苍白球、大脑脚、齿状核对称性 T2WI 高信号。
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作者 | 影像shine
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