产前诊断蛛网膜囊肿的自然史和预后

来源：Tracy B. Grossman et al: Arachnoid cysts: using prenatal imaging and need for pediatric neurosurgical intervention to better understand their natural history and prognosis, The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, 2021.

整理：出生缺陷咨询工作站

日期：2021年9月26日

目的

胎儿颅内蛛网膜囊肿的自然病程以及病因尚不清楚，给产前咨询带来一定困难。有研究认为蛛网膜囊肿是一种先天性发育畸形，由蛛网膜层分离和/或双层返折、脑脊液循环受阻及其与脑室系统或邻近蛛网膜下腔不相通所致。本文旨在探讨胎儿蛛网膜囊肿的产前诊断以及产后结局，并比较单纯蛛网膜囊肿与合并其他超声畸形病例的特征和结局，为产前临床咨询提供参考。

方法

回顾性分析2010-2016年本院常规超声筛查出的蛛网膜囊肿病例的囊肿大小、位置、生长、合并畸形以及神经外科手术情况，比较分析单纯蛛网膜囊肿病例和合并其他畸形的蛛网膜囊肿病例基本特征与结局。

结果

共有33,621例患者接受超声胎儿解剖结构筛查，其中有70例(0.2%)胎儿筛查出蛛网膜囊肿。蛛网膜囊肿常见发生部位依次是大脑半球间(85.7% (N=60))和中颅窝(8.6% (N=6))。诊断时有1例伴有侧脑室扩张(1.4%)，有12例合并其他畸形(17%)。

产前超声随访病例有53例，其中有5例(9.4%)可见囊肿继续增大，有5例(9.4%)囊肿出现消退，有43例(81.1%)可见囊肿消失。继续生长的囊肿诊断时的大小均大于2cm。消失的囊肿均位于大脑半球间；消退囊肿有40%位于中颅窝，其余60%位于大脑半球间。

有2例(2.9%)胎儿出生后需行囊肿开窗术，诊断时囊肿大小至少3cm，出生后无症状，但囊肿继续增大，周围颅内结构受压。

合并其他超声畸形与不合并其他超声畸形患者中的高龄产妇(23.1% vs 26.3%, p=.56)、初产妇(61.5% vs 70.2%, p=.38)、肥胖(0.0% vs 12.3%, p=.221)、严重合并症(38.5% vs 33.3%, p=.48)和ART妊娠(38.5% vs 24.6%, p=.25)发生率无显著差异。

合并其他超声畸形与产前MRI(OR: 8.28, CI: 1.84–40.4, p=.07)、产前神经外科会诊(OR: 8.25, CI: 1.23–69.05, p=.04)和有创遗传学诊断检测(OR: 11.25, CI: 2.33–64.35, p=.003)发生相关，但与高龄产妇 (OR: 0.84, CI: 0.2–3.5, p=.81)、初产妇(OR 0.68, CI: 0.19–0.68, p=.55)、ART妊娠(OR: 1.82, CI: 0.54=6.84, p=.31)、严重合并症(OR: 1.25, CI 0.36–4.3, p=.73)以及产前超声随访(OR: 0.98, CI:0.25–4.87, p=.98)无关。

结论

产前蛛网膜囊肿比较罕见，发生率为0.2%，少于产后报道，提示蛛网膜囊肿可能呈隐匿性或随时间进展。末次超声随访囊肿消失率为81%，未观察到囊肿的原因可能包括囊肿自然消退、妊娠晚期超声技术的限制以及与透明隔腔等正常结构相混淆。

大多数蛛网膜囊肿可在产前自然缓解/消失，或在新生儿早期无临床症状。持续存在或进行性增大的囊肿通常位于大脑半球间裂之外。如囊肿不断增大且伴脑脊液循环受阻和/或周围颅内结构受压，可能需进行神经外科会诊以及治疗。

孕中期发现的2cm以上蛛网膜囊肿可能会持续存在，需加以治疗。本研究样本较小，因此并未发现诊断时的囊肿大小与需要手术干预之间存在显著相关性，不过有其他研究支持这一相关性。

胎儿单纯颅内蛛网膜囊肿，特别是位于大脑半球间裂的2cm以下囊肿，一般可自然消退。合并其他超声畸形与神经外科手术需要无显著相关性。蛛网膜囊肿合并畸形多数是脑外畸形，可能是偶然发现，与蛛网膜囊肿本身无关。然而即使如此，由于多发性结构畸形与遗传学异常之间显见的相关性，仍然强烈推荐进一步行产前影像学检查和有创遗传学检测。