一、术前准备：
1、您需要把孕期相关检测结果(NT、唐氏筛查、无创、心电图等)都要带过来；
2、血常规、白带常规(1周内有效)；
3、超声筛查报告（2周内）；
4、凝血功能、传染病四项(六月内有效)；
5、血型（ABO+RH型） (终生有效)。
二、术前注意事项：
1、术前正常饮食；
2、术前3天禁止同房,术前1天请沐浴,术前请排空膀胱。
3、若术前有感冒、发热、皮肤感染、阴道流血、腹痛、腹紧等异常情况，请在术前登记时及时告知医生,手术择期安排。
4、如有过敏史、特殊疾病史、家族史和其他需要说明的情况,请提前告知医生，以利于检测和分析结果。
三、术后注意事项：
1、术后至少休息30-60min,无异常情况(头晕、恶心、寒额等)方可回家;外地病人当晚最好在本地住宿。
2、术后72小时内不沐浴,多注意休息，避免大量的运动，逛街，做家务以及搬运重物等体力劳动。
3、术后半个月禁止同房。
4、术后如有腹痛、腹胀、胎动频繁或减弱、阴道流液、流血、发热等症状请随时就诊。
四、羊水染色体检测项目：
1、羊水细胞染色体核型分析（符合民生政策可享受免费）
2、羊水快速诊断（21三体、18三体、13三体）
3、羊水染色体非整倍体及微缺失微重复检测（CNV-seq）
一、目标疾病：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
二、适宜时间：孕周为12+0～22+6周。
三、适用人群
（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。（唐筛临界风险）
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
（三）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
四、慎用人群
检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
（一）早、中孕期产前筛查高风险。
（二）预产期年龄≥35岁。
（三）重度肥胖（体重指数>40）。
（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
（六）双胎及多胎妊娠。
（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
五、不适用人群
（一）孕周<12＋0周。
（二）夫妇一方有明确染色体异常。
(三）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
（四）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
（五）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
（六）孕期合并恶性肿瘤。
（七）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
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文：帖梦雪
审核：袁路/张华
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