病例特点：
患者，男，69岁，退休，因“进行性四肢无力伴麻木一年”于2015年12月1日入院。患者一年前出现四肢末端麻木，逐渐向上发展，半年前出现四肢无力，表现为站起困难，上下楼梯困难，症状逐渐加重，出现走平路不能，外院查颈椎MRI提示：C3-C7椎间盘突出，椎管狭窄，脊髓受压，肌电图检查示上下肢多发周围神经损害，累及感觉运动纤维，给予营养神经等药物治疗，症状逐渐加重，完全不能行走。遂来我院就诊。有“高血压病”病史3年，最高血压160/90mmHg，未正规服药治疗。否认糖尿病、甲亢等内科疾病，否认毒物接触史，否认类似家族史。
入院查体：神志清，精神萎靡，言语流利，计算力、记忆力、定向力检查未见异常。颅神经检查未见异常。四肢肌肉无萎缩及异常肥大，双上肢近端肌力4+级，远端肌力4级，双下肢屈髋、屈膝肌力4级，伸髋、伸膝肌力3+级，右侧足背屈肌力3级，跖屈肌力3级，左侧背屈0级，跖屈2级。四肢肌张力降低，双上肢腱反射、双膝反射及踝反射均未引出，双侧病理征阴性。双侧肘关节远端针刺觉减退、音叉振动觉减退，左侧膝关节下10cm以远、右踝关节远端针刺觉减退、音叉振动觉减退。
入院后行腰椎穿刺检查示：压力160mmH20，细胞数0，总蛋白944mg/L，白蛋白498mg/L，IgG 76.8mg/L，同时测血清白蛋白36.1g/L，血清IgG 13.1g/L，肌电图示：双侧上下肢周围神经损害(感觉运动纤维，脱髓鞘损害)。甲状腺功能、M蛋白分析、抗核抗体系列、ANCA均未见异常。抗Hu、抗Yo、抗Ri抗体均阴性，抗GM1抗体阴性。考虑CIDP，给予丙种球蛋白0.4g/Kg/d治疗，并同时给予甲强龙1g×3d，500mg×3d，250mg×3d，100mg×3d冲击治疗，后给予强的松60mg/d口服治疗。患者症状好转，药物使用10天后患者已经自行下床行走，但蹲下站起时仍稍感困难，四肢末端麻木感明显好转。
出院后患者继续使用强的松治疗，2016年3月患者胃部不适，行胃镜检查示胃窦溃疡，自行停用强的松（当时剂量已减至40mg/d）。
2016年6月患者自觉症状再次加重，出现小腿乏力，久站后腰部及大腿后部的酸胀感，平地行走困难，伴双手指及脚趾掌面麻木感，病程中出现尿急及尿失禁，排大便困难，服用杜密克治疗效果不佳。查体：神志清，精神萎靡，言语流利，计算力、记忆力、定向力检查未见异常。颅神经检查未见异常。四肢肌肉无明显萎缩及肥大，肌张力正常。双上肢近端、远端肌力5级。右侧屈髋伸髋肌力5级，右膝关节屈伸肌力5级，右踝关节背屈伸5级，左侧屈髋伸髋肌力5-级，左膝关节屈伸肌力4级，左踝关节跖屈、背屈肌力4级，屈颈肌力2级。双上肢腱反射未引出，双膝腱反射（+++），双踝反射未引出，双侧Babinski征阳性。双手掌指关节以远、双侧脚趾针刺觉减退。
入院后再次复查腰穿示：压力160mmH20，细胞数0，总蛋白868mg/L，白蛋白630mg/L，IgG 94.4mg/L，肌电图检查示：上下肢周围神经损害（感觉运动纤维，脱髓鞘），复查颈椎MRI较上次无明显改变，脊髓内无异常信号。头颅MRI发现双侧基底节区及放射冠多发缺血灶，脱髓鞘病变不除外。
临床考虑CIDP复发，合并中枢神经系统脱髓鞘，再次给予丙球和甲强龙冲击治疗（方案同第一次），治疗10天后患者症状明显好转，肌力明显恢复，麻木感基本消失，可自行下床行走，但双侧病理征仍存在。
临床诊断：慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）变异型。
颈椎MRI（2015年12月3日）：两侧额叶、两侧放射冠、两侧脑室前后角旁脑白质多发点样缺血灶，两侧基节区多发腔梗。
鉴别诊断：
1、CIDP合并颈椎病：该患者以四肢末端感觉障碍起病，逐渐向上发展，并出现近端肌肉及躯干肌受累，症状不对称，肌电图提示周围神经脱髓鞘病变，排除甲亢、糖尿病、副蛋白血症、副肿瘤所致周围神经病，特发性CIDP诊断成立，但病程中出现双侧病理征阳性，膝反射活跃，超出了CIDP的病变范围，结合患者有颈椎病病史，故应考虑合并颈椎病可能。
2、肌萎缩侧索硬化：一般从一个肢体开始出现肌肉萎缩无力，症状逐渐累及其他肢体和部位，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。是由于前角细胞和锥体束变性所致。电生理可发现进行失神经和神经再生的证据，且至少累及三个节段。该患者虽然有上下运动神经元受累的证据，但电生理提示脱髓鞘病变，而且有感觉神经受累，故不支持该诊断。
3、亚急性脊髓联合变性：该病一般呈亚急性或慢性病程，逐渐进展，常表现手指及足趾对称的感觉异常，下肢较重，感觉异常可向上延伸至躯干，肢端感觉客观查体多正常，少数患者有对称的手套、袜套样感觉减退。脊髓后索受损可出现肢体动作笨拙，走路踩棉感。查体可见双下肢音叉振动觉及关节位置觉减退或消失，Romberg征阳性，病理征阳性。该病是由于维生素B12缺乏所致，常伴有巨幼红细胞贫血。脑脊液无蛋白－细胞分离现象，免疫治疗无效。
讨论：
经典CIDP是以周围神经近端慢性脱髓鞘为主要病变的自身免疫性运动感觉性周围神经病，呈慢性进展或缓解－复发病程。临床表现为双侧近端和远端肌肉出现对称性无力，并进行性加重≥2月，伴有感觉障碍、腱反射消失或减弱，脑脊液脑蛋白－细胞分离，神经传导检查显示脱髓鞘改变，神经活检有脱髓鞘表现。病程可能表现为复发性或慢性进行性。
CIDP变异型较多，常见的有远端获得性脱髓鞘性对称性神经病（DADS），多灶性运动神经病（MMN），多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病（Lewis-Summer综合征）。另外并发中枢神经系统受累并不少见，几乎50% CIDP患者存在视觉通路脱髓鞘，5-30%患者也可观察到与颅神经功能相关的症状。IVIG治疗后，以中枢神经系统为主的临床症状和MRI检查见到的脑部病变可见减少或消失。
一旦CIDP诊断确立，应尽早开始治疗以防止持续脱髓鞘和继发性轴突丢失，目前一线治疗方法主要有：静脉使用免疫球蛋白，血浆置换和皮质类固醇，根据已发表的数据，这三种主要治疗方法的疗效似乎没有差异，选择哪种方法治疗的决定通常基于费用，是否有这种疗法（如血浆置换和静脉通道）和不良反应（最重要的是皮质类固醇的严重远期不良反应）。
该患者第一次发病符合经典的CIDP诊断标准，但复发后同时伴发锥体束损害，临床的确较少见。经过查阅相关文献后，我们认为该患者为中枢神经系统受累的CIDP变异型，经过IVIG治疗，症状明显改善进一步验证了我们的判断。但毕竟该变异型相对较少见，我们经验不足，非常希望全国同行能够批评指正。
参考文献：
[1]Sharma KR, Saadia D, Facca AG, et al. Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy associated with multiple sclerosis[J]. J Clin Neuromuscul Dis, 2008, 9(4): 385-396.[2]Dalakas MC. Advances in the diagnosis, pathogenesis and treatment of CIDP[J]. Nat Rev Neurol, 2011, 7(9): 507-517.[3]Mendell JR, Kolkin S, Kissel JT, et al. Evidence for central nervous system demyelination in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy[J]. Neurology, 1987, 37(8): 1291-1294.
来源：神经内科
病例提供：袁宝玉、施咏梅、郭怡菁、张志珺，编辑：周晨
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