作者:徐彩霞 等
空军航空医学研究所附属医院小儿科
摘自《中国优生与遗传杂志》 2015 年第 12 期
1 | 病史 |
患者,男,3 岁,第 5 胎第 1 产,孕 41 周顺产。母 38 岁,前 3 胎为药物引产,第 4 胎自然流产。孕早期先兆流产,保胎治疗,母孕期贫血,产前羊水穿刺检查,胎儿 3 号染色体异常。父母染色体核型正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史。咨询医生,告知因染色体核型罕见,预后不详。出生体重 3200g,身长 51cm。
2 | 入院查体 |
生后 42 天来我院体检,人工喂养,体重 4.54kg,身长 56cm,头围 36.5cm。头顶尖,枕部平坦,面容无特殊,腭弓不高,心肺腹未见异常,脐疝,双手贯通掌,能抬头 45°。
此后定期跟踪检查并给与相应的训练指导,1 岁半之内,每月检查一次,2 岁之内每 2 个月检查一次,3 岁之内,半年检查一次。
3 | 跟踪检查 |
大运动、精细运动、神经行为等逐渐落后于同月龄小儿。4 个月抬头稳,9 个月会翻身,10 个月能坐稳,11 个月能腹爬,27 个月能独站 2s,31 个月能独走。6 个月出牙,27 个月出齐,牙齿排列不齐,牙釉质发育不好。6 个月能主动伸手拿东西,8 个月时左手拇指仍经常内收,10 个月拇食指捏取仍不灵活,2 岁时能搭 2 块积木,2 岁半能自己吃饭。2 岁时能发妈妈、爸爸音,2 岁 3 个月能主动叫爸爸妈妈。现在 3 岁独走基本自如,但脚尖走、双足跳离地面、独自上楼、下楼、独脚站 1 秒均不能完成。语言方面除了会叫爸爸、妈妈、爷爷,能模仿说阿姨、电梯等词。用首都儿科研究所研发的 0-6 岁儿童神经心理发育检查,于 1 岁时检查发育商为 64,2 岁 11 个月检查发育商为 56.1,均明显低下。2 岁 11 个月,大运动相当于 18 个月,精细动作相当于 27 个月,适应能力相当于 22.5 个月,语言和社交行为仅相当于 15 个月,智龄相当于 19.5 个月。患儿体格发育一直处于中上水平。生后 4 个月在北京大学第三医院做染色体核型分析为:46,XY,add(3)(p26),与产前羊水穿刺结果相同(见图 1)。
4 | 讨论 |
染色体病是由于先天性染色体数目或(和)结构畸变而形成的疾病,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍。本例患儿染色体核型 46,XY,add(3)(p26),是患儿发育迟缓、智力低下的根本原因。患儿父母结婚 10 年,多次怀孕均人工流产,第四次怀孕自然流产,此次为第五次怀孕,即使产前已知胎儿染色体异常,由于染色体核型罕见,预后不详,且由于母亲年龄 38 岁,不易再孕,仍然抱着侥幸的心态选择生下患儿,给家庭带来极大的经济压力和精神压力、给社会也造成沉重的负担。近年来,由于经济和社会的高速发展,越来越多的职业女性推迟生育年龄,增加了生育先天畸形儿的风险。因此,要依靠社会的力量,加大优生优育的宣传力度,要在适龄期生育,以降低出生缺陷率。此核型罕见,预后鲜为人知,希冀此个案能为今后生殖遗传咨询工作提供科学依据。
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