作者：徐彩霞 等
空军航空医学研究所附属医院小儿科
摘自《中国优生与遗传杂志》 2015 年第 12 期
| 1 | 病史 |
患者，男，3 岁，第 5 胎第 1 产，孕 41 周顺产。母 38 岁，前 3 胎为药物引产，第 4 胎自然流产。孕早期先兆流产，保胎治疗，母孕期贫血，产前羊水穿刺检查，胎儿 3 号染色体异常。父母染色体核型正常，非近亲婚配，否认家族遗传病史。咨询医生，告知因染色体核型罕见，预后不详。出生体重 3200g，身长 51cm。
| 2 | 入院查体 |
生后 42 天来我院体检，人工喂养，体重 4.54kg，身长 56cm，头围 36.5cm。头顶尖，枕部平坦，面容无特殊，腭弓不高，心肺腹未见异常，脐疝，双手贯通掌，能抬头 45°。
此后定期跟踪检查并给与相应的训练指导，1 岁半之内，每月检查一次，2 岁之内每 2 个月检查一次，3 岁之内，半年检查一次。
| 3 | 跟踪检查 |
大运动、精细运动、神经行为等逐渐落后于同月龄小儿。4 个月抬头稳，9 个月会翻身，10 个月能坐稳，11 个月能腹爬，27 个月能独站 2s，31 个月能独走。6 个月出牙，27 个月出齐，牙齿排列不齐，牙釉质发育不好。6 个月能主动伸手拿东西，8 个月时左手拇指仍经常内收，10 个月拇食指捏取仍不灵活，2 岁时能搭 2 块积木，2 岁半能自己吃饭。2 岁时能发妈妈、爸爸音，2 岁 3 个月能主动叫爸爸妈妈。现在 3 岁独走基本自如，但脚尖走、双足跳离地面、独自上楼、下楼、独脚站 1 秒均不能完成。语言方面除了会叫爸爸、妈妈、爷爷，能模仿说阿姨、电梯等词。用首都儿科研究所研发的 0-6 岁儿童神经心理发育检查，于 1 岁时检查发育商为 64，2 岁 11 个月检查发育商为 56.1，均明显低下。2 岁 11 个月，大运动相当于 18 个月，精细动作相当于 27 个月，适应能力相当于 22.5 个月，语言和社交行为仅相当于 15 个月，智龄相当于 19.5 个月。患儿体格发育一直处于中上水平。生后 4 个月在北京大学第三医院做染色体核型分析为：46,XY,add（3）（p26），与产前羊水穿刺结果相同（见图 1）。
| 4 | 讨论 |
染色体病是由于先天性染色体数目或（和）结构畸变而形成的疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍。本例患儿染色体核型 46,XY，add（3）（p26），是患儿发育迟缓、智力低下的根本原因。患儿父母结婚 10 年，多次怀孕均人工流产，第四次怀孕自然流产，此次为第五次怀孕，即使产前已知胎儿染色体异常，由于染色体核型罕见，预后不详，且由于母亲年龄 38 岁，不易再孕，仍然抱着侥幸的心态选择生下患儿，给家庭带来极大的经济压力和精神压力、给社会也造成沉重的负担。近年来，由于经济和社会的高速发展，越来越多的职业女性推迟生育年龄，增加了生育先天畸形儿的风险。因此，要依靠社会的力量，加大优生优育的宣传力度，要在适龄期生育，以降低出生缺陷率。此核型罕见，预后鲜为人知，希冀此个案能为今后生殖遗传咨询工作提供科学依据。
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