BMJ：先天性膈疝所致的新生儿呼吸困难一例

一名新生儿因出生时出现呼吸困难而收入至ICU治疗。胎龄41周，出生时体重未2950 g，Apgar评分,1分钟时和5分钟时均为9。胸部X线片如图1所示，其诊断是什么？

来源：MedSci

一名新生儿因出生时出现呼吸困难而收入至ICU治疗。胎龄41周，出生时体重未2950 g，Apgar评分,1分钟时和5分钟时均为9。体格检查发现，患儿左肺呼吸音消失，左胸廓可听到肠鸣音。呼吸频率为70次/分，无其他先天性畸形。患儿出现呼吸困难后立即对患儿进行了气管插管并接受机械通气治疗。胸部X线片如图1所示。其诊断是什么？

诊断：先天性膈疝

X线片显示为左侧膈肌疝，肠袢和胃泡进入左侧胸部。纵隔被挤压至右侧（图2所示）。先天性膈疝是膈肌的发育性缺损，使得腹腔脏器经缺损处进入胸腔，全球活产儿每年的发病率为1/2000-5000。

先天性膈疝发生时应立即进行气管插管和温和通气，一旦病情稳定应立即进行手术。先天性膈疝的死亡率很高，为30%-40%。大多数患者存在一定程度的肺泡和肺血管发育不全，严重的肺发育不良患者死亡的一个重要原因。先天性膈疝相关的肺发育不良的机制尚不完全清楚。已采用一些产前预测因子来判断胎儿手术的必要性，以预防严重的肺发育不全的发生。产前超声检查可诊断先天性膈疝，但是许多发展中国家仍面临着很大的困难，因为在这些国家中资源有限或完全缺乏合适的医疗设备。胎儿出生后可通过胸部X线片确诊。

原始出处：

Yong-Hai Zhou, Ming-Hua Zheng, A neonate with dyspnea. BMJ 2016; 353 doi: http://dx.doi.org/10.1136/bmj.i2361.