病因学:
47,XYY综合征,又称超雄综合征,是一种性染色体异常的遗传性疾病,由Sandburg在1961年首次报道。可能是精子产生时便带有两个Y,也有可能是受精卵早期细胞分裂过程Y染色体不分离造成的。而这种情况的产生也可能是偶发性的,与父母亲并无关联。
正常的男性只有一个Y染色体,如果有人的染色体为47条,有两条Y染色体,则它的细胞染色体核型为47,XYY。这样的患者称为47,XYY症候群。而此症又被称为超男性症 (super-man syndrome)
发生率:
约1/1,000个出生的男性中会发生一例,在美国约每天会有5-10个男患婴出生。在精神病院和监狱中,发病率明显升高可达3%。国内外已有相关文献报道47,XYY综合征,但国内尚无对47,XYY综合征合并隐匿精子症(即精液常规检查未发现精子,但离心后在精液沉淀中可发现少量精子)的报道。
临床上表徵:
此症的男孩外观与一般男生并无差异,只是牙齿可能会比较大、耳朵较明显、印堂显著。
骨骼方面 : 骨骼的长度比宽度增加明显,尤其在头顶、手与脚。也可能会有轻微的漏斗胸。桡尺骨接合 (radioulnar synostosis)情形也普遍存在这些患者的身上。
生长发育 : 可能身高会比一般人较为高大,出生时便比别人高,5-6岁之后更明显。
中枢神经系统:智力正常,但也有可能会比家中其他成员稍低些。50%有学习障碍,比较晚才会讲话。 动作障碍 ,精细动作较不协调、胸肌力量较弱。
情绪问题 : 有人说Y越多越有暴力倾向,但尚未被证实。易怒、过动、注意力不集中等在青春期早期可能出现,但随年纪渐长应可学习控制自己。
生育与内分泌方面:此症患者睾固酮的量较高,所以青春期时可能会长出很多青春痘。通常比其他人晚6个月
进入青春期;大多数的患者可以生育下一代,而且生出染色体正常小孩。
其他: 隐睾、阴茎短、尿道下裂、心脏传导障碍(PR prolong)、yolk sac tumor。
遗传模式:
是一种性染色体异常的遗传性疾病,此种染色体核型的形成大部分为新发生的突变,即其父亲染色体正常,但精细胞在进行第二次减数分裂时受到某种因素影响而造成Y染色体不分离而形成YY精子,YY精子与正常含X染色体的卵子结合后形成染色体核型为47,XYY的患者,亦有很少一部分患者是由其父亲染色体核型47,XYY遗传而来。
诊断:
染色体检查发现细胞内染色体核型为47,XYY即可诊断.
案例:
患者,杨某某,男,24岁,以“婚后无避孕未育2年”为主诉就诊。该患者系第1胎第1产,其妹21岁已生育一健康男婴,父母非近亲结婚。患者性欲可,勃起正常,每周性生活2~3次,每次持续时间约4~6min。体格检查:身高190cm,体重80kg,BP 130/75mmHg,发育良好,反应一般,性格内向,孤僻寡语,智力正常,无暴力行为,心肺正常,耳位及大小均正常,无漏斗胸,无翼状肩,体态瘦长。男科专科检查:阴毛呈男性型分布,阴茎长6cm,双侧睾丸大小10ml,双侧精索静脉未触及曲张。
1.2 辅助检查
2011年2月14日精液常规检查示:精液量2.3ml,色透明,PH值7.4,30min完全液化,经离心后镜检未检测到精子。2011年2月21日精液常规检查示:精液量3.5ml,色淡黄,PH值7.4,30min完全液化,经离心镜检后可检测到精子,密度<2.0×106 l(0-2个/hp),可检测到活动精子。性激素检测fsh:13.03miu/ml(1.5-12.4="" miu/ml)、lh:6.26="" miu/ml(1.7-8.6="" miu/ml)、t:4.02ng/ml(2.8-8.0="" ng/ml)、prl:9.68="" ng/ml(4.04-15.2="" ng/ml)、e2:40.810="" pg/ml(7.63-42.6="" pg/ml);染色体检查:取外周血进行常规染色体g带分析,染色体核型:47,xyy;精浆锌:3.72μmol/一次射精(≥10μmol/一次射精),精浆果糖:一次射精35.86="">
2 结果
患者隐匿精子症、血FSH升高、精浆锌和精浆乳酸脱氢酶Χ同工酶低均说明睾丸本身生精功能低下,经过中西医药物治疗后仍未见好转,遂经过单精子卵泡浆内注射获得8个胚胎,植入2个胚胎,着床1个。女方于孕16周羊水穿刺检查示染色体核型为46,XY,足月顺产1男婴,婴儿染色体核型为46,XY,随访半年未见异常。
对后代的影响:
47,XYY核型理论上可形成4种类型精子:X、Y、XY、YY精子,与正常卵子结合后可生育出46,XX、46,XY、47,XXY、47,XYY的后代,后代染色体异常发生率为50%,但临床上47,XYY后代染色体异常发生 很少报道,通常为1%或更低。通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization ,FISH)技术分析,47,XYY患者20 000精子染色体核型发现仅0.7%的精子染色体异常。Milazzo等通过FISH和原位末端标记法(Terminal deoxynu-cleotidyl transferase dUTP nick end labeling,TUNEL)研究证实47,XYY男性额外Y染色体在生殖细胞减数分裂时期通过凋亡而被清除,进而可发育成正常的23,X和23,Y精子,患者大部分可自然怀孕或体外授精助孕而生育后代。然而,有研究表明47,XYY患者性染色体和常染色体异常率(38%)与正常对照组(1%)比较明显增多,而胚胎非整倍体率达32%,最终导致女性早期复发性流产率明显增加。因此,针对47,XYY综合征患者生育子代,必要时行胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)和产前诊断,提高妊娠率,降低异常风险。
再发率:
再发生怀有47,XYY的小孩的机率与其他同年龄的妇女是相同的
治疗:
目前医疗水准是无法去除多一条的染色体,但是家庭支持可以帮助患者克服学习及情绪上的障碍。
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