三级预防远离“罕见的世界” 1

    6岁女孩一吃寻常食物就“中毒” 夫妻连生两个伢都是“玻璃人” 每个人身上都携有罕见病基因健康夫妻也有可能“中招”

    苜蓿草通常只有三片叶子，每十万株才有一株为四片叶子，因此四叶草也被称为“幸运草”。但是，如果与疾病相关，四片叶子的出现则意味着灾难。在刚刚过去的“国际罕见病日”，现代健康报记者走进武汉各大医院里的“罕见世界”，罕见病患者正面临药物稀缺、药费昂贵、无法纳入医保等困境。同济医院心血管内科主任、基因诊断中心负责人汪道文教授呼吁，八成罕见病是基因缺陷遗传所致，做好三级预防方可阻断遗传链。

    故事

    大多数食物对她来说是“毒药”

    一口饭进嘴，6岁的小雪（化名）会下意识地低头看掉没掉米粒。她知道，她吃的不是普通大米，是妈妈买回来的治病米，很贵。

    小雪吃的是去掉苯丙氨酸的特制大米。2009年，出生才40天的她被查出患了“苯丙酮尿症”（简称PKU），一种发病率仅为万分之一的罕见代谢性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸氢化酶，导致不能代谢正常食物中的苯丙氨酸，牛奶、鸡蛋、大米、肉、鱼等都可能变成损害大脑神经系统的“毒药”，造成生长发育停滞和智力低下。小雪只能靠价格昂贵的特制食物维生。像她这样的患者都被形容为“不食人间烟火”。

    “一个月光米和奶粉就得2000元。”小雪的妈妈刘女士说，这些年，女儿吃掉的特制食品就已花掉了近20万元。不过，对于刘女士来说，她最心痛的是女儿什么都不能吃，荤食沾都不能沾，水果、蔬菜、谷类等也必须严格控制。今年过年去亲戚家做客，小雪实在忍不住偷吃了一颗巧克力，当晚就烦躁得翻来覆去睡不着。

    据同济医院儿科主任、遗传代谢病诊断中心主任罗小平介绍，目前，饮食治疗是PKU的主要治疗手段，而且一定要发现得早，孩子才不会出现智力发展障碍。

    连生两个孩子都是“玻璃人”

    发病率仅为十万分之五的血友病因极易受伤被称为“玻璃人”。江夏的徐威（化名）一家为此痛苦不堪。因大儿子患病，夫妻俩去年又要了一个，没想到，小儿子也难逃厄运。

    今年大年初七，徐威刚去上班，就接到妻子的电话，小儿子摔了一跤，血流不止。徐威连忙折返家中，送小儿子到市三医院血液内分泌科就诊。最担心的事情还是发生了，经该科医生干定云诊断，小儿子得了血友病。

    39岁的徐威说到这里忍不住湿了眼眶。大儿子也是在1岁的时候发的病，也是摔跤，摔伤了口腔上颚，就这个小小的伤口，一个月内，夫妻俩带着儿子往返当地医院输了8次血。大儿子今年15岁，从发病到现在家里为他已经花了二三十万元。

徐威认为第一个孩子是意外，因为他们夫妻俩都很健康，本想着第二个孩子一定不会有事，谁知竟事与愿违。据干定云介绍，血友病患者多为男性，因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节、肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命。而一支凝血因子国产的300元～500元，进口的则是800元～900元，一次就需要2只。