文章发表在Ann Neurol。
2011年，一73岁女性因颈动脉体瘤就诊。诊治过程不废话。重点是自此她每年来扫个头核磁。开始头核磁都好好的，但是，2年多以后，2013年9月，双颞顶枕叶皮质有DWI高信号改变。当时医生们也有点小困惑，难道脑梗了？赶紧（urgently）收入院查查吧。结果入院神经科查体除了颈动脉体瘤遗留的舌下神经损伤并无特殊，其他都挺好，MMSE也高达30分。而且患者生活方式也健康，身体也硬朗，没什么脑血管病危险因素。医生们只好放她出院。
但是，出院仅一个月后。患者开始抱怨看东西出现问题，有了空间失定向，又过了几个星期，脑子不好使记不住东西，走路也开始摇晃。2013年12月，复查头核磁，这下坏了，DWI显示广泛的皮层高信号改变，都累及了额叶。
后来，临床+脑电+CSF+RT-QuIC+脑病理均一致指向CJD的诊断。医生们来了兴趣，又把2012年8月号称正常的头核磁翻了出来，发现当时居然漏！诊！了！发病前长达十几个月，就开始有左侧颞枕叶皮层高信号改变！2011年8月的核磁反复确认，正常。于是，患者可能是在发病前14至26个月出现了核磁异常。并且，病理检查也肯定了核磁所见非瞎猫撞上死耗子。最初显示病灶的左枕叶，脑组织呈严重的星形细胞胶质增生和海绵状改变。而受累较晚的左额叶，海绵状改变、胶质增生则较轻。
这是2012年8月的头核磁（DWI）发病前14个月
作者回顾了既往相似的报道，有一例遗传型CJD，两例散发型CJD发现临床前MRI异常，但时间没有这例这么久。所以这个病例还能发Ann Neurol。这就给我们一个启示，如果手上有遗传型CJD的病例，携带者定期扫扫核磁，或许能发现最早什么时候能出现核磁异常，再过多少月，出现临床症状，可以让我们对CJD的认识更进一步，顺带也发个好paper。
另外，临床工作中，完备的临床资料常常会给我们带来惊喜。另一个例子是2012发表在Movement Disorders的一篇文章，医生得知自己的帕金森病患者在发病前数年做过结肠镜。于是联系病理科，把标本找出来，果然在几名患者起病前2-5年的结肠标本上发现了α-synuclein的沉积。这和今天介绍的这篇文章有异曲同工之妙。
很多神经系统退行性疾病从病理改变到临床表现有一个过程。如果医疗体系对患者的资料、标本保存好的话，这样回溯过去，也可以做出很多让人欣喜的发现。我们也可以在面对患者的时候，多想一下，病理改变到底是什么时候开始的呢？我们有没有办法证实一下？说不定一个不错的研究就在招手了。
参考文献
Long‐term preclinical magnetic resonance imaging alterations in sporadic Creutzfeldt–Jakob disease. Annals of Neurology. 2016 Oct1;80(4):629-32.
Is alpha‐synuclein in the colon a biomarkerfor premotor Parkinson's Disease? Evidence from 3 cases. Movement disorders.2012 May 1;27(6):716-9.
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