吕永岩按语：美国著名植物病理学家唐·胡伯日前在北京公布了一个惊人的数字：儿童自闭症由转基因作物出现前的数万人中有一个，发展到今天每15个人中就有一个。胡伯称转基因作物继续扩散下去，到2020年，儿童自闭症将发展到每两个人中就有一个。那时的家长将把自己的主要精力放在防止自己孩子自杀上，同学将把主要精力放在防止室友他杀上。
近日，美国杜克大学医学院、加拿大多伦多儿童医院、中国深圳华大基因研究院等多家单位，通过全基因组测序的方法，成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。这为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时有助于探索自闭症病理机制和开发新的治疗手段。相关成果发表在《美国人类遗传学》杂志上。
自闭症又称孤独症，是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍。自闭症儿童被称为“星星的孩子”。目前全世界自闭症患者已达6700万。全基因组测序能够为鉴定自闭症新的风险基因以及新生突变提供有价值的信息，但目前尚未有研究从全基因组水平上对自闭症作出全面评价。
此次研究人员对32个自闭症家系进行了全基因组测序，并在全基因组范围内对单碱基突变、拷贝数变异以及插入/缺失等进行检测。他们在自闭症先证者中鉴定出19%的新生突变以及31%的伴X染色体或常染色体遗传性变异。
与此同时，他们共在9个过去已知的与自闭症相关的基因、4个新发现的自闭症基因以及8个候选自闭症风险基因上，鉴定出有害的突变。研究还指出，自闭症全基因组测序的结果可能有助于自闭症的早期诊断。比如，携带有诸如SCN2A和CAPRIN1等新生突变的先证者家族中，后代中再次发病的风险和其他群体相似；而携带有一些罕见遗传变异，如CACNA1C、CHD7、KCNQ2，出现自闭症的风险较大。同时，伴X连锁基因发生突变也解释了自闭症患者中为何男性患者居多。此外，鉴定出的遗传突变也是很多药物设计的潜在分子靶点，可为自闭症的个性化治疗打开大门。
据了解，该研究为华大基因和美国自闭症之声联合发起的“10000个自闭症基因组研究计划”前期项目。来自全球19个国家的50多个研究机构参与该计划。
河南：近九成自闭症儿童义务教育入学遭拒
河南新闻 中国网河南频道2013-07-16 07:05:01有 0 人参与评论 人民论坛网河南频道7月16日讯 自闭症儿童入学是否有障碍?哪些学校接收自闭症儿童?记者探访了河南省的相关学校、教育局和特殊儿童家长交流俱乐部后发现，九成多学龄期自闭症儿童在入学时均遭到拒绝，被迫失去接受九年义务教育的权利。
自闭症儿童
个案
近日，记者接到爆料称，学龄期自闭症儿童在入学时遭到拒绝或入学后短期内被劝退。
帅帅家住郑州市金水区大桥居家属院，由于患有自闭症，马上要过九岁生日的帅帅至今仍然没有上过学。据了解，2010年帅帅日常行为规范和情绪控制都达到了上学标准，康复中心医生就建议他到学校读书，但至今仍没有一家学校愿意接受帅帅。帅帅奶奶介绍，从2010年开始她连续两年都在接洽郑州市的公立小学和辅读学校，并多次到教育局反映情况，“学校一听我们是自闭症就不要了。”帅帅奶奶说，“辅读学校说不收自闭症，只收智力低下的孩子。公立小学的校长都见不到。”
相比于帅帅，萱萱的情况要乐观一点。萱萱在入学年龄也被公立小学以“不收自闭症儿童”拒绝，但由于家里条件比较好，萱萱被送到一家私立小学读书。“情况也不乐观，萱萱被学校劝退了好多次，”萱萱妈妈说，“现在这个学校情况稍微好一点。”
自闭症儿童与亲人
数读：自闭症儿童入学案例不到十分之一
据了解，自闭症又称孤独症或孤独性障碍等，是一种由于神经系统失调导致的严重的广泛性发育障碍。自闭症患者典型表现为交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复行动。萱萱妈妈介绍，自闭症儿童在普通学校里很可能会表现出攻击同学、课堂捣乱等行为，“那是他们的一种表达方式，跟正常人的表达不一样。”
特殊儿童家长交流俱乐部负责人徐冰告诉记者，自闭症出现率曾经是千分之一左右，近些年来这个比例有所提高。有研究显示，每150人中就有1个人患有自闭症。我国自闭症患者的数量也在不断提高。根据世界卫生组织的最新统计，目前全国14岁以下心智障碍儿童人数已经高达539万，仅河南省就有约51.3万人，郑州市约有4.8万人。其中，三分之一为自闭症患儿，仅河南省目前约有17万自闭症儿童患者。杰弗俱乐部目前自闭症儿童约有120名，其中学龄期儿童占三分之二。能够去学校读书的儿童不到十分之一。
记者走访郑州市一部分公立小学、辅读学校和私立学校后发现，几乎所有的学校都明确表示学校不接收自闭症儿童，担心自闭症儿童入学后难以管理、影响学校升学率、普通孩子家长不接受等。而辅读学校多以学校只接收学生为智力低下儿童为由委婉拒绝。
那么其他地级市公立学校是否接受自闭症儿童?记者致电相关地级市教育局后得知，基本没有自闭症儿童入学的情况。
据了解，除了各地市的康复中心外，河南省共有两家服务于自闭症患者的组织。杰弗俱乐部情况相对较好，有少数自闭症儿童入学，而另外一家福利院俱乐部基本没有自闭症儿童入学成功的案例。
回应：特殊儿童入学无特殊条件
自闭症儿童入学是否有条件限制?学校以病为由拒绝接受学生是否合法?
《残疾人教育条例(修订草案)》明确规定，地方政府应该逐步推广融合教育，保障残疾人进入普通幼儿园、学校接受教育，在义务教育阶段，可以采取随班就读、设置特殊教育班级等形式。同时，条例也规定，对拒绝符合入学条件的残疾人学生的教育机构和相关负责人要依法给予处分。
河南省教育局相关负责人介绍，学龄期自闭症儿童入学条件与正常学龄期儿童相同，不存在特殊条件。记者从郑州市教育局、洛阳市教育局、南阳市教育局获悉，当地对自闭症儿童入学也没有特殊要求。
据了解，我国自闭症儿童入学有三种选择：随班就读、私立学校和辅读学校。南开大学行为医学中心主任王崇颖介绍，对自闭症儿童来说，最理想的是进入普通学校接受融合教育，为他们创造一个正常化的教育环境。杰弗特殊儿童家长交流俱乐部负责人也表示，融合教育对自闭症学生来说是最好的选择，“在专业师资的帮助下，融入正常的学习和生活环境，对缓解自闭症的病情、挖掘他们的潜力都有很大的好处。”
台自闭症患者去年增涨逾10% 较十年前增2.7倍
据台湾媒体报道，台湾“自闭症基金会”表示，每年台湾自闭症者增加，2012年约有1.2万人，较2011年增10.05%。
台湾“自闭症基金会董事长”黄千芳表示，相较10年前，台湾自闭症患者数量增加2.7倍，是增加幅度最大的身心障碍之一。
她说，早期对于自闭症认识普遍不足，一般观念认为是儿童发展较缓慢，导致延误早期疗育的黄金期，影响到未来就业与生活能力。
