笔记：童爸汇总的关于隐性脊柱裂/骶部凹陷的科普文章关键词：脊柱裂、椎管闭合、脊髓栓系、神经管、骶尾、骶部、尾骨、尾椎、小凹、小坑、小窝。童爸前言：宝宝屁股的尾骨处长了一个小坑，是隐性脊柱裂吗？要不要紧？健康群宝妈看了隐性脊柱裂的科普文，对照自己家孩子骶尾部小窝后非常担心，即便看了卓正医疗儿科杨茜(xi)茜(qian)医生的科普文后还是很担心，于是咨询了这位医生。
杨茜茜医生回复：宝宝臀部的小凹皮肤完好，深度很浅，而且处于臀沟内，属于单纯性小凹，无需进一步检查。如您对于这方面有担忧，可以咨询神经外科或脊柱外科医生当面评估再确认。杨医生同时给宝妈做了退款199元处理。宝妈向我表示，杨茜茜医生其实完全回复了自己的问题，但做了退款处理，这让人非常过意不去。童爸点评：宝宝骶尾部小窝（小坑）的情况蛮多见的，曾经有多位宝妈咨询过这个问题，学习了上面翟医师以及下面汇总文里多位专业医生写的科普文，家长应该更加容易理解了这个知识点。总的来说如果只有一个小坑，而宝宝没有其他异常表现（多毛、流水），这应该不是疾病，只需要注意观察即可。
孩子出生后，医生会检查孩子的躯干和脊柱 ，一般是直接视诊和沿椎体触诊脊柱以确定有无异常（例如神经管缺陷），沿脊柱分布并被覆正常皮肤的软组织肿块可能是脂肪瘤或脊髓脊膜膨出。医生应掰开臀褶以确定有无骶裂或骶部凹陷，如果骶尾区有一簇毛发、血管瘤或皮肤变色，则可能提示潜在的脊椎或脊髓异常。孩子骶部出现了凹陷，要不要紧？如果是骶部中线处、尾骨上方皮肤出现的单纯性单个凹陷(能看到完整基底，并且直径小于0.5cm)一般为良性，几乎没有临床意义，父母不用担心。但是如果骶部凹陷深而大(>0.5cm)、位于骶区上部或臀褶上方(距肛缘>2.5cm)，或者伴有多毛和皮肤变色等症状，则较可能与潜在神经管缺陷有关。如果骶部凹陷符合上述任一特征，则应进行超声检查以筛查神经管缺陷。@崔玉涛：“宝宝三个半月，尾骨处有一个小凹洞，其他无任何异常，怀孕的时候补充叶酸了，是因为发育不良吗？”有骶尾部小凹陷的孩子并不少，但必须由医生检查，确定小凹陷下骶尾骨有无裂口，必要时还应该通过B超或核磁探查骶尾神经发育状况，排除脊髓拴系等并发问题，以预防其它并发症出现。卓正科普：如果新生儿筛查时，发现小凹处于身体的中线上，直径<5毫米，与肛门的距离<2.5厘米，底部皮肤完整，那么就称为单纯性小凹，单纯性小凹没有什么临床意义，不需要做进一步检查。相反，如果小凹很深很大，直径>5毫米，与肛门的距离>2.5厘米，甚至位于臀沟之外，或者合并存在皮肤颜色或毛发的异常，则称之为非典型性小凹，和赘生物、血管瘤一样，可能提示隐性脊柱裂的存在。随着宝宝长大，小凹与肛门的距离会随身高增长逐渐增加，单纯的距离标准不再适用于判断小凹的性质，一般来说，如果小凹位于尾骨表面的皮肤上，则无需进一步检查；如果小凹位于臀沟范围以外，或位于骶骨平坦部表面的皮肤上，就需要引起重视。✩ 卓正儿科杨茜茜：宝宝腰背部的小坑是什么？
✩ 卓正儿科杨茜茜：发现宝宝臀间裂偏斜、腰背部有小坑，该做什么检查？
✩ 儿科医生孔令凯：2%-5%孩子屁股上都有小凹或凸起，什么情况提示有问题？
✩ 徐昊医生：宝宝屁股上有个小洞？居然会引起瘫痪！
✩ 爱儿康：不要小看婴儿尾骨处的异常现象，凹凸、有洞、多毛都可能有问题！
✩ 家长记录：脊髓栓系？！心如油煎的13天
UpToDate临床顾问：神经管缺陷是神经系统发育先天异常，伴有一系列临床表现；这些缺陷可累及颅骨或脊柱。开放性椎管闭合不全(开放性脊柱裂)的特征为脊柱裂口，伴脊膜(脊膜膨出)或脊膜及脊髓(脊髓脊膜膨出)经缺陷部位疝出；闭合性椎管闭合不全(CSD)，又名隐性椎管闭合不全或隐性脊柱裂，其特点为后部椎弓异常融合引起的椎体融合失败，神经组织未暴露；缺陷处覆盖的皮肤完整。@翟医师：隐性脊柱裂是很常见的。5～10%的正常人，如果去检查的话都可能有隐性脊柱裂，只是没有检查。只有那些有症状的才需要治疗，这些有症状的人一般在腰骶部可见毛发、凹坑等皮肤的异常。表现为小便失禁、尿床，腰骶部疼痛，下肢麻木等。如果核磁共振检查发现脊髓栓系明显，可考虑到神经外科做栓系松解。脊柱裂类型和预后：脊柱裂归于一类叫神经管畸形的病。主要有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出两种类型。主要表现是出生后背上看见个包。如果这个包被完整的皮肤覆盖，不透亮，蒂比较细，属于脊膜膨出，预后相对较好。相反包大，根宽，能看见粘膜并透亮，有时候生下来就破了还流水，是脊髓脊膜膨出，预后差。 ✩ 北京军区总医院修波：儿科医生易忽视的隐性神经管畸形
✩ 儿科时间：新生儿的这15种病理现象，你遇到过几种？（含脊柱裂，慎入）
✩ 好大夫杨波：什么是隐裂（隐形脊柱裂）？
✩ 医学拾贝：先天性脊柱裂简介
UpToDate临床顾问：CSD的临床表现多样，从良性或无症状到神经系统、泌尿生殖系统、胃肠或肌肉骨骼系统的严重异常。一项荷兰的回顾性病例系列研究纳入了2家大学附属医院收集的47例症状性CSD病例，诊断年龄范围是出生后至14岁(平均年龄为2岁)。这些病例的早期临床体征和症状包括以下类别：
- 1. 腿部神经系统功能异常(即：运动无力、感觉缺失、反射改变和异常足跖反应)2. 泌尿系统症状(即：尿失禁/尿潴留、尿路感染)3. 骨科问题(即：足畸形、脊柱侧凸、下肢不等长和脊柱后凸)
- 28例患者(60%)出现皮肤病变，表现为皮肤小窝、多毛症、痣、色素沉着过度/减少和血管瘤。
不同年龄患儿的临床表现有一定差异。较年幼的儿童易出现皮肤标志，引起CSD评估。他们通常不出现神经症状。较大龄儿童和青少年通常会出现皮肤标志或进展性的神经系统缺陷。一些骶尾部皮肤病变与CSD有关，包括皮窦道、皮肤小窝或凹陷、多毛症、角化过度、色素沉着过度或色素沉着减少区、血管瘤、毛细血管畸形(葡萄酒色斑)、皮下脂肪瘤、尾部附器(真性尾或假性尾)，以及单纯性臀间裂偏斜。回顾性报道中50%-90%或以上的CSA患儿发现有1种或以上此类皮肤病变。前瞻性数据有限，但一项前瞻性研究评估了48例腰椎或骶椎中线上有血管瘤的患儿，大多数患儿无症状，研究通过MRI或超声在21例患儿中(44%)发现了CSD的证据。闭合性(隐性)椎管闭合不全的临床表现多样，从良性表现或无症状到有严重的神经系统、泌尿生殖系统、胃肠道或骨骼肌肉异常。常见的表现包括脊髓栓系综合征、皮肤病变以及背部皮下肿块。
闭合性椎管闭合不全(CSD)可伴发多种骶尾部皮肤病变，包括皮窦道、皮肤小窝或小凹、多毛症、角化过度、色素沉着过度或色素沉着减少区域、血管瘤、毛细血管畸形(葡萄酒色斑)、皮下脂肪瘤、尾部附件(真性尾或假性尾)，以及单纯臀间裂偏斜。
闭合性椎管闭合不全(CSD)患儿的神经系统表现差异很大。脊髓栓系综合征可以是几种类型CSD的表现。与脊髓栓系综合征相关的不同症候群包括背部疼痛、膀胱功能障碍、腿部无力、小腿肌肉萎缩、深腱反射减弱或消失，以及皮区感觉丧失。骨科体征包括进行性脊柱侧凸和各种足部畸形。
闭合性椎管闭合不全(CSD)有时可合并神经源性膀胱功能障碍，伴或不伴脊髓栓系综合征。
典型的相关临床表现提示闭合性椎管闭合不全(CSD)的诊断，特别是存在皮肤特征、背部皮下肿块或符合脊髓栓系综合征的神经系统症状。通过放射影像学证实椎管闭合不全以明确诊断。
推荐对如下婴儿和儿童进行全脊椎MRI评估：有2处或以上腰骶椎皮肤病变、背部皮下肿块或提示脊髓栓系综合征的神经系统症状。我们建议对如下无神经系统症状的婴儿和儿童进行脊椎MRI：有孤立性腰骶椎中线皮肤病变这种闭合性椎管闭合不全(CSD)的潜在高风险。这些皮肤病变包括非典型的皮肤小窝(直径>5mm或距肛门2.5cm以上)、血管瘤、皮肤发育不全，以及凸起病变(即包块、尾和多毛斑块)。
@翟医师：美国神经外科医生学会新出了脊柱裂指南，亮点是如果产前检查发现胎儿有脊柱裂，母胎条件都合适的话，推荐胎儿期手术修补。美国做了不少fetal MMC closure，国内好像还没有见到有人做这个，一般产检发现都建议不要了。@约翰霍普金斯医疗集团：作为为数不多的可进行宫内胎儿脊柱裂修复手术的医院之一，约翰霍普金斯医院开发了胎儿镜脊柱裂修复手术，采用小孔微创的方式完成宫内脊柱裂修复，待到胎儿足月后产妇得以自然分娩，使整个过程中产妇和婴儿的风险（相较开放式手术）大大降低。@夏天的陈小舒：美国官方（The U. S. Public Health Service and CDC）认为，所有15岁到45岁的女性（育龄期女性）都应该每天补充400微克的叶酸以预防两种非常严重的出生缺陷：脊柱裂和先天无脑畸形。对于有过以上胎儿出生缺陷孕育史的女性，再次怀孕时应该服用更高剂量的叶酸（每日800微克）。
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