基因诊断确诊内陆首例BHD综合征患者

北京大学第一医院泌尿外科，北京大学泌尿外科研究所，国家泌尿系肿瘤诊治中心
龚侃，李腾，宁向辉，彭双鹤，王江宜，陈锦超
【摘要】

   目的：BHD综合征（Birt-Hogg-Dube syndrome）是一种罕见的家族遗传性显性疾病。其病变涉及全身多个系统，主要表现为多发皮肤纤维囊腺瘤、肺大疱（自发性气胸）及肾肿瘤等。此前国内尚未有基因确诊的BHD综合征病例报道，现我们报告一例基因确诊BHD综合征患者。
   病例及方法：患者, 37岁，男性，因体检发现右肾区占位行右肾部分切除术，术后病理为肾癌，嫌色细胞型。患者面部有多发性纤维毛囊瘤，既往出现自发性气胸5次，其父亲及伯父有自发性气胸病史。提取患者外周血基因组DNA，应用直接PCR测序检测folliculin（FLCN）基因是否突变并应用单克隆测序技术明确患者基因突变类型。
结果：PCR测序及单克隆测序证实此患者FLCN基因7号外显子出现小片段缺失。
   结论：此患者经基因检测确诊为BHD综合征，为我国内陆首例基因检测确诊病例。对出现面部多发性纤维毛囊瘤及自发性气胸合并肾肿瘤的患者，尤其有家族史者要考虑是否为BHD综合征。因肾肿瘤的多发性，对于已确诊的患者应密切随访。