近日，由华大主导起草的国家标准《GB/T 35537-2017高通量基因测序结果评价要求》和团体标准《SZTT/SZGIA 2-2018人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范》、《SZTT/SZGIA 1.2-2018 基于高通量测序的环境微生物检测 第2部分：人粪便微生物宏基因组检测方法》的修订版正式发布，填补了高通量基因测序领域国内和国际标准空白，具有促进行业健康有序发展的重要价值和意义。
《GB/T 35537-2017高通量基因测序结果评价要求》由中华人民共和国国家质量监督检验检疫总局发布，并将于2018年7月1日在全国实施。作为战略新兴产业，基因测序技术与遗传学、医药研制、药效分析、国民健康、国家民族战略安全和人类生命安全息息相关。早在2014年，根据国家标准委员会[2014]67号文《关于下达2014年第一批国家标准制修订计划的通知》，华大就启动了标准研制工作。该标准实施后，将推动整个生物基因测序行业的高质量发展、提升整个行业的技术实力，对我国基因产业的发展起到重要促进作用。
此项标准是基因产学研资联盟（以下简称“联盟”）继基于高通量测序的环境微生物检测系列标准之后，又一个全新的系列标准，也是联盟成立以来发布的第五项团体标准，聚焦于人类全基因组检测的数据格式及解读等方面。该标准由深圳华大生命科学研究院、深圳基因产学研资联盟、深圳华大基因科技有限公司、深圳华大智造科技有限公司等联合起草发布。
《人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范》
(标准编号SZTT/SZGIA 2-2018)
随着基因检测成本的迅速下降，越来越多的基因功能已经被解读出来，人类全基因组检测已经成为了市场上较为热门的产品。本标准明确了高通量测序数据对人类基因组的覆盖度、测序深度指标，以及使用标准品NA12878应达到的检测准确度、灵敏度、特异性的指标。适用于使用人类全基因组高通量测序数据对个体进行遗传变异解读时，对高通量测序数据的质量和准确度进行评价。
在此修订版中，除编辑性修改外，主要技术变化如下：修订了“范围”部分描述，增加了“术语和定义”部分内容、“主要仪器和主要试剂”的内容、“数据处理，结果与报告”部分内容、“附录B 标准样品宏基因组检测”以及“附录C 标准样品宏基因组检测报告”。
相较于之前的版本，修订版中引入了与检测方法相匹配的标准样品。首次基于中国人粪便特征菌株开发了标准样品，填补了本领域空白。该样品由已知菌株DNA组成，其作用是评估各检测机构宏基因组检测方法的准确性。标准样品的引入使得该标准更加具有可操作性及准确性，此标准样品是由深圳华大生命科学研究院研发，为了保证样品能够适用于不同检测平台和环境，联盟内多家会员单位也参与了该样品的后期完善工作。标准与标准样品相结合，将作为联盟未来标准化建设工作的重要思路。
联系客服
