是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，常可致盲和致命，多于5岁以内发病，发病率为1/15000~1/20000，有上升趋势。视网膜母细胞瘤源于视网膜核层，为胚胎性肿瘤。视网膜母细胞瘤基因位于13号染色体1区4带，是一种抗癌基因，有遗传性。
临床表现：
幼儿多见，3岁以下占98%，双眼患病率30%，首发症状为“白瞳症”，可有视力下降、斜视，肿瘤在眼内蔓延生长，可使眼压升高出现青光眼症状，甚至眼球膨出。
生长方式：包块内生型、外生型、混合生长型、弥漫生长型及自发萎缩型等。
临床分期：
根据肿瘤的表现和发展过程一般可分为四期。
1、眼内生长期：因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶状体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。
2、青光眼期：由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使眼球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。
3、眼外期：1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。
2）肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。
4、全身转移期：转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。
超声表现：
视网膜母细胞瘤典型的声像图表现为眼内实质性球形或半球形团块，自球壁向玻璃体腔隆起，多数形态不规则，同一眼内可见一个或多个肿块。肿瘤表面多不平滑，内部为实性不均质回声，部分肿瘤内可见液化坏死腔呈无回声区。坏死组织内可发生钙质沉着，初期为点状、而后表现为斑块状强回声。如肿瘤向外生长，常伴视网膜脱离。极少数病例可见晶状体异位、视神经暗区增粗声像。彩色多普勒肿瘤内显示与视网膜中央动、静脉相延续的血流信号，为高速高阻型。
** 视网膜母细胞瘤的超声检查重点为瘤体的大小、位置、累及周围组织的范围，与晶状体、睫状体、眼眶壁的关系，以助于选择治疗方案。
部分资料来自夏焙《小儿超声诊断学》，唐雪珍整理发布
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