是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,常可致盲和致命,多于5岁以内发病,发病率为1/15000~1/20000,有上升趋势。视网膜母细胞瘤源于视网膜核层,为胚胎性肿瘤。视网膜母细胞瘤基因位于13号染色体1区4带,是一种抗癌基因,有遗传性。
临床表现:
幼儿多见,3岁以下占98%,双眼患病率30%,首发症状为“白瞳症”,可有视力下降、斜视,肿瘤在眼内蔓延生长,可使眼压升高出现青光眼症状,甚至眼球膨出。
生长方式:包块内生型、外生型、混合生长型、弥漫生长型及自发萎缩型等。
临床分期:
根据肿瘤的表现和发展过程一般可分为四期。
1、眼内生长期:因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶状体时,瞳孔区将出现黄光反射,故称黑蒙性猫眼,此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。
2、青光眼期:由于肿瘤逐渐生长体积增大,眼内容物增加,使眼压升高,引起继发性青光眼,出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大,长期的高眼压可使眼球壁扩张,眼球膨大,形成特殊的所谓“牛眼”外观,大角膜,角巩膜葡萄肿等,所以应与先天性青光眼等鉴别。
3、眼外期:1)最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延,由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗,如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大,但在X线片上即使视神经孔大小正常,也不能除外球后及颅内转移的可能性。
2)肿瘤穿破巩膜进入眶内,导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长,甚至可突出于睑裂之外,生长成巨大肿瘤。
4、全身转移期:转移可发生于任何一期,例如发生于视神经乳头附近之肿瘤,即使很小,在青光眼期之前就可能有视神经转移,但一般讲其转移以本期为最明显。
超声表现:
视网膜母细胞瘤典型的声像图表现为眼内实质性球形或半球形团块,自球壁向玻璃体腔隆起,多数形态不规则,同一眼内可见一个或多个肿块。肿瘤表面多不平滑,内部为实性不均质回声,部分肿瘤内可见液化坏死腔呈无回声区。坏死组织内可发生钙质沉着,初期为点状、而后表现为斑块状强回声。如肿瘤向外生长,常伴视网膜脱离。极少数病例可见晶状体异位、视神经暗区增粗声像。彩色多普勒肿瘤内显示与视网膜中央动、静脉相延续的血流信号,为高速高阻型。
** 视网膜母细胞瘤的超声检查重点为瘤体的大小、位置、累及周围组织的范围,与晶状体、睫状体、眼眶壁的关系,以助于选择治疗方案。
部分资料来自夏焙《小儿超声诊断学》,唐雪珍整理发布
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