甲状腺激素不敏感综合征(Syndromes of Resistance to Thyroid Hormone,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素抵抗综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发病例,约占1/3。大都在儿童和青少年发病,年龄最小的为新生儿,男女性别均可患病。临床表现血清游离T4 (FT4)和游离T3 (FT3)持续升高,同时促甲状腺激素(TSH)正常,病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后,不能抑制升高的TSH下降到正常水平,同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。
甲状腺激素不敏感综合征的病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异常等原因,导致组织器官对甲状腺激素反应减低,引起代谢和甲状腺功能异常等表现。全身除了脑、睾丸、淋巴器官外,其他器官、组织和细胞都有甲状腺激素受体。临床上多见的是部分抵抗,真正完全性抵抗是很少见的,而各个器官、组织对甲状腺激素抵抗程度不同,病人的代偿能力不同,所以临床有不同的表现和实验室特征。
甲状腺激素抵抗有几种情况,最常见的为垂体抵抗和全身抵抗,临床可表现甲状腺功能亢进(甲亢)、甲状腺功能正常或甲状腺功能低减(甲减)。如果垂体和周围组织对甲状腺激素的抵抗是相似的,病人表现为甲状腺功能正常;如果垂体抵抗低于周围抵抗,病人表现甲减;如果垂体抵抗高于周围抵抗,病人表现甲亢。甲状腺激素抵抗病人常常被偶然发现,可被不恰当地处理,如甲状腺切除、核素治疗或硫脲类药物治疗,虽然部分患者血清TSH正常,但由于同时血清甲状腺激素升高,所以TSH仍然为不恰当升高。
甲状腺激素不应症临床表现有所区别,故治疗不同,未来可采用基因治疗,目前常用方法有:抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。
甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病,目前尚无特效治疗方法,由于其临床分类不同,治疗反应多不一致,大多数临床学家普遍认为垂体性甲状腺激素不应症的疗效较好。而部分靶组织对甲状腺激素不应症的治疗较困难,且甲状腺激素不敏感综合征早期诊断多有困难,故对新生儿有家族史者应进行全面检查,尤其是对智力低下,聋哑和体型异常的患者更应注意。
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