新生儿基因筛查是指通过采血等方式，对出生1~6天内的新生儿基因进行测序分析，目的是发现某些会严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病，从而达到早发现、早干预、早治疗的目的。最早开始于20世纪60年代的美国，后来逐渐得到业界和公众的认可，筛查范围慢慢扩大到了五十多种疾病。
本书的主要内容分为三部分：
第一， 新生儿基因筛查的由来和目的?
第二，新生儿基因筛查发现异常后怎么办？
1.20世纪中期，美国医学家在新生婴儿群体种发现了苯丙酮尿症，这是一种氨基酸代谢异常引起的遗传性疾病。为了早期诊断治疗，美国开始将苯丙酮尿症检查纳入所有新生儿的筛查项目，随后这个项目的范围渐渐扩大到现在的五十多种。
2.新生儿基因筛查有三个方面的好处：对患者及时的治疗，有助于他们日后健康的生活；免去患者家属长期求诊的辛劳，揭示家族遗传疾病的风险；为各种遗传病的治疗提供实验的机会。
1.到遗传病门诊进行复诊；医生将对患儿进行了专科检查。评估出患儿的健康状态，为下一步的治疗打下基础。
2.由医生对于患儿的病情进行全面和持续的评估；这当中最常用的手段就是“标准化比较”。
3.如果需要，对患儿进行干预和治疗。最常运用的治疗方法包括饮食调节、发育疗法和器官移植三种。
1.新生儿基因筛查面临的最大问题是筛查结果的“不确定性”。目前的基因检测受技术条件的限制，检测结果并非百分百准确，如果因为检测结果的不确定性，采取了错误的治疗手段，那么这样的筛查措施就适得其反了。
2.除此之外，由于先天性遗传性疾病的种类非常之多，大概有五六千种，随着医学认识的进步，这个数字还在增加。要想覆盖这么庞大的检测范围，所需要花费的天量经费足以让任何一个国家或者组织望而却步。
3.新生儿基因筛查的趋势：首先它推广的大势已经不可阻挡；其次它的推广会变得更加谨慎。
新生儿基因筛查技术从20世纪中叶发展至今，成为全世界广泛使用的检验技术，拯救了无数受到或者可能受到遗传性疾病困扰的婴儿。虽然依然面临着一些风险和问题，但应该继续谨慎地推广它。
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