58岁男性,主诉每天有短暂的(5-10s)下颌牵拉和上臂屈曲发作(视频1)。一开始的家中录像观察认为该现象是“压力诱导”(视频2)。根据先前的报道,这种刻板发作伴意识改变多无脑电图或者头颅MRI异常。电压门控钾离子通道抗体水平升高(4.11nmol/L)以及LGi1(富亮氨酸胶质瘤激活-1)蛋白阳性支持临床诊断为面-臂肌张力障碍样发作。甲强龙和血浆置换治疗后发作消失。认识面-臂肌张力障碍样发作非常重要,治疗方案可从抗癫痫(无效)调整为免疫疗法,避免进一步导致认知功能障碍。除了存在特征性的身体同侧面-臂收缩(图)外,本例患者还表现为单侧交替性仅累及面部的发作。
(图:面臂收缩。典型的强直性肌肉收缩主要累及下面部和同侧上臂。交替性和双侧发作也可出现,正如视频中所展现的)
(视频1:完整的发作[特征性的面-臂肌张力障碍样发作]。第一次记录到的事件为自发性发作。第二次发作出现在上肢肌力检查时。两次发作时均可见同步的右半侧面部收缩和同侧上臂屈曲,持续约3秒,随后出现短暂的发作后意识模糊)
(视频2:家庭录像记录到的家中自发性发作。主要包括怪异行为,不规则的阵挛样上臂运动,起初认为是“压力诱发”或为功能性。)
[参考文献]
Schmerler DA, Roller S, Espay AJ.Teaching Video NeuroImages: Faciobrachial dystonic seizures: Pathognomonic phenomenology.Neurology. 2016 Feb 9;86(6):e60-1.
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