遗传性心律失常是一类具有明显家族聚集性的遗传性疾病，包括长QT综合征（LQTS）、短QT综合征（SQTS）、儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）、Brugada综合征（BrS）、早复极综合征（ERS）等。6月21日下午，在第十九届中国心律学大会（CHRS2019）上，同济大学附属东方医院浦介麟教授针对遗传性心律失常的危险分层和治疗策略进行了系统讲解。
浦介麟教授在大会上作报告
一. 长QT综合征（LQTS）
LQTS包括多种亚型，其中LQT1最常见，心电图上表现为宽大的T波，运动时发病。这类患者在运动前服用大剂量β受体阻滞剂，运动时可以不发病，治疗效果佳。浦介麟教授根据多个临床病例，讲解了LQT1、LQT2、LQT3、获得性LQTS的诊断、治疗及随访过程。
LQTS的临床诊断指标如下图。
基于临床症状（晕厥，无论是否使用美托洛尔）、QT间期（QTc>470 ms，症状的预测因素；QTc>500 ms，猝死的预测因素）、性别（LQT1男孩的猝死风险高于女孩，成人风险无差别），对LQTS进行危险分层。
LQTS的治疗流程如下图所示。
一项研究比较了四种不同β受体阻滞剂（阿替洛尔、美托洛尔、普萘洛尔、纳多洛尔）对1530例LQTS患者的治疗效果。结果发现，对于LQT1患者，四种β受体阻滞剂降低首次心脏事件风险的效果相当。不过，在LQT2患者中，纳多洛尔是唯一证实可显著降低风险的药物（HR=0.40，95%CI 0.16~0.98）。对于既往服用β受体阻滞剂而发生心脏事件的患者，普萘洛尔的效果较差。
二. 短QT综合征（SQTS）
SQTS分为7型，如下图所示。
1. SQTS的诊断共识
（1）QTc<330 ms，则诊断SQTS。
（2）QTc<360 ms，且存在下述一种或多种情况，①有致病突变，②有SQTS家族史，③有年龄≤40岁发生猝死的家族史，④无器质性心脏病室速或室颤幸存者，则可以诊断SQTS。
2. SQTS的诊断标准
SQTS诊断的指标及其评分，详见下图。评分≥4分，则高度可疑SQTS；评分3分，则中度可疑；评分≤2分，则低度可疑。
3. SQTS治疗的专家建议
（1）心脏骤停幸存者和/或有自发性持续性室速的证据，有或没有晕厥，推荐植入ICD（I类推荐）。
（2）有症状的SQTS患者，若室速/室颤反复发作，行射频消融术（IIa类推荐）。
（3）无症状的SQTS、有心源性猝死家族史的患者，可以考虑植入ICD；无症状的SQTS、有心源性猝死家族史的患者，可以考虑使用奎尼丁；无症状的SQTS、有心源性猝死家族史的患者，可以考虑使用索他洛尔（IIb类推荐）。
ICD植入后由于对高尖T波的过度感知而导致的不恰当放电，需要仔细调节ICD的感知和延迟等参数设置，克服这一问题。
三. 儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）
1. CPVT的临床特点
（1）发病年龄10.3±6.1岁（2~30岁）；
（2）79%表现为晕厥，7%表现为心脏骤停，14%有家族史；
（3）心动过缓，QTc正常；
（4）72%表现为非持续性室速，21%表现为持续性室速，7%表现为室颤；
（5）室速形态：多形性占62%，多形性和双向性占21%，双向性占10%，室颤占7%；
（6）诱发情况：运动诱发占100%，儿茶酚胺诱发占75%，程序刺激占0%；
（7）无心室晚电位；
（8）多半（15/27）起源于右室流出道（RVOT），单部位占81%，双部位占19%；
（9）β受体阻滞剂治疗完全有效者占31%；
（10）钙通道阻滞剂对显性遗传者有效，包括急性使用维拉帕米；
（11）氟卡胺可阻断RyR2钙释放，因此有效；
（12）射频消融失败；
（13）钠通道阻滞剂无益。
2. CPVT的诊断
符合以下任意一条，即可诊断CPVT。
（1）年龄40岁以下，心脏结构和静息心电图无异常，不能用其他原因解释的由运动或儿茶酚胺诱发的双向室速（bVT）或多形性室早或多形性室速（pVT）；
（2）携带致病基因突变的患者（先证者或家庭成员）；
（3）CPVT先证者的家族成员在排除器质性心脏疾病，表现由运动诱发的室早或bVT或pVT；
符合以下标准，可以诊断CPVT。
年龄大于40岁，心脏结构和冠状动脉无异常，静息心电图正常，不能用其他原因解释的由运动或儿茶酚胺诱发的bVT或多形性室早或pVT。
3. CPVT的治疗
（1）所有诊断CPVT的患者，推荐下列生活方式改变：限制/避免竞技性体育运动，限制/避免剧烈活动；避免精神紧张；所有有症状的患者都应使用β受体阻滞剂；已确诊CPVT的患者，尽管已进行最佳药物治疗和/或交感神经切除术（LCSD），但仍有心脏骤停、反复晕厥或bVT/pVT，则植入ICD（I类推荐）。
（2）确诊CPVT的患者，在单独服用β受体阻滞剂的情况下，仍反复发作晕厥或bVT/pVT，则使用β受体阻滞剂联合氟卡胺；致病基因突变携带者，但无临床表现（隐匿性阳性突变者），使用β受体阻滞剂（IIa类推荐）。
（3）确诊CPVT的患者，在单独服用β受体阻滞剂的情况下，仍反复发作晕厥或bVT/pVT，或有数次ICD恰当放电记录；不能耐受β受体阻滞剂者，采用LCSD（IIb类推荐）。
（4）无症状的CPVT患者，不推荐ICD作为独立治疗方法；不推荐对CPVT患者实施程序电刺激（III类推荐）。
四. Brugada综合征（BrS）
1. BrS的临床特征
（1）心脏结构正常；
（2）右胸导联（V1~V3）ST段呈'穹窿型'或'马鞍型'抬高，伴或不伴右束支阻滞；
（3）致命性室性快速性心律失常（室速或室颤）发作，引起反复晕厥或猝死。
2. BrS的心电图分型
1型：'穹窿型'或'马鞍型'ST段抬高，抬高的J波或ST段顶点>0.2 mV，伴T波倒置。
2型：'马鞍型'ST段抬高，J波抬高>2 mm，ST段抬高>1 mm。
3型：'穹窿型'或'马鞍型'，或两者都有，但ST段抬高<1 mm。
只有1型心电图才能诊断BrS。
3. BrS的诊断标准
2016年HRS/EHRA/APHR和北美加拿大电生理协会（SOLAECE）提出用Shanghai评分系统来诊断BrS。
积分>3.5分，诊断成立；积分2~3分，有可能；2分以下则排除。
至于BrS患者的预后，BrS猝死生还者，每年再次猝死的风险高达69%；晕厥和自发性I型心电图者，每年的猝死风险为19%；最初无症状的患者，心脏事件风险为8%~12%。
4. BrS的危险分层
BrS的危险因素包括晕厥、自发的1型心电图表现、性别、猝死家族史、电生理诱发的室速、SCN5A基因突变。
5. BrS的治疗
BrS的治疗流程如下图所示。
五. 早复极综合征（ERS）
J波（早复极）的临床及心电图表现如下图所示。
ERS的治疗
（1）对于心电图上有早复极表现的无症状患者，建议观察，不予治疗（I类推荐）。
（2）对于心电图上有早复极表现、心脏骤停或持续性室性心律失常的患者，如果预期有意义的生存期超过1年，则建议植入ICD（I类推荐）。
（3）对于心电图上有早复极表现的患者，不建议行基因检测（III类推荐）。
在报告的最后，浦介麟教授对以上几种遗传性心律失常的诊断治疗进行了总结。对于遗传性心律失常，首先要通过临床辅助基因检测来分型。继发性遗传相关的心律失常，首先要排除外因。对LQTS的一级预防，阿替洛尔、美托洛尔、普萘洛尔、纳多洛尔这四种β受体阻滞剂同样有效。考虑到精准治疗，根据LQTS分型，建议改变生活方式，避免诱因；纳多洛尔是唯一对LQT2有效的药物；补钾对LQT2可能有效；普萘洛尔或美西律可用于LQT3型。服用β受体阻滞剂后仍有心脏事件发生的患者，猝死的风险很高，建议ICD治疗。
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