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1.囊性纤维病
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。接控制生物体的性状。例如，在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
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2.硅肺
科学家发现有40种以上的疾病是由于溶酶体内缺乏某种酶产生的，如矿工中常见的职业病——硅肺。当肺部吸入硅尘(SiO2)后，硅尘被吞细胞吞噬，吞噬细胞中的溶酶体缺乏分解硅尘的酶，而硅尘却能破坏溶酶体膜，使其中的水解酶释放出来，破坏细胞结构，使细胞死亡，最终导致肺的功能受损。
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3.新冠肺炎
新型冠状病毒肺炎(Novel coronavirus pneumonia，NCP)，是指2019新型冠状病毒感染导致的肺炎，简称“新冠肺炎”。2019年12月以来，湖北省武汉市部分医院陆续发现了多例有华南海鲜市场暴露史的不明原因肺炎病例，证实为2019新型冠状病毒感染引起的急性呼吸道传染病。
新型冠状病毒(SARS-CoV-2)属于β属的冠状病毒，有包膜，颗粒呈圆形或椭圆形，直径60～140nm。具有5个必需基因，分别针对核蛋白(N)、病毒包膜(E)、基质蛋白(M)和刺突蛋白(S）4种结构蛋白及RNA依赖性的RNA聚合酶(RdRp)。核蛋白(N)包裹RNA基因组构成核衣壳，外面围绕着病毒包膜(E)，病毒包膜包埋有基质蛋白(M）和刺突蛋白(S）等蛋白。刺突蛋白通过结合血管紧张素转化酶2(ACE-2）进入细胞。体外分离培养时，新型冠状病毒96个小时左右即可在人呼吸道上皮细胞内发现，而在 Vero E6和Huh-7细胞系中分离培养约需4~6天。与其他病毒一样，新型冠状病毒基因组也会发生变异，某些变异会影响病毒生物学特性，如S蛋白与ACE-2亲和力的变化将会影响病毒入侵细胞、复制、传播的能力，康复者恢复期和疫苗接种后抗体的产生，以及抗体药物的中和能力，进而引起广泛关注。世界卫生组织（WHO）提出的“关切的变异株”(variant of concern， VOC）有5个，分别为阿尔法（Alpha)、贝塔（Beta)、伽玛(Gamma）、德尔塔（Delta)和奥密克戎（Omicron）。目前Omicron株感染病例已取代Delta株成为主要流行株。现有证据显示Omicron株传播力强于 Delta株，致病力有所减弱，我国境内常规使用的 PCR检测诊断准确性未受到影响，但可能降低了一些单克隆抗体药物对其中和作用。冠状病毒对紫外线和热敏感，56℃30分钟、乙醚、75%乙醇、含氯消毒剂、过氧乙酸和蚕仿等脂溶剂均可有效灭活病毒，氯己定不能有效灭活病毒。
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4.尿毒症
肾功能发生障碍时，由于代谢废物不能排出，患者会出现水肿、尿毒症。目前常用的治疗方法，是采用透析型人工肾替代病变的肾脏行使功能，其中起关键作用的血液透析膜就是一种人工合成的膜材料。当病人的血液流经人工肾时，血液透析膜能够把病人血液中的代谢废物透析掉，让干净的血液返回病人体内。
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5.白血病
白血病（Leukemia），亦称作血癌，是一种造血系统的恶性肿瘤。病源是由于细胞内脱氧核糖核酸的变异形成的骨髓中造血组织的不正常工作。骨髓中的干细胞每天可以制造成千上万的红血球和白细胞。骨髓中可因某些白血病细胞增生明显活跃或极度活跃，而呈灰红色或黄绿色。不成熟白血球剧增的现象使得骨髓无法制造健康的血细胞，而由不成熟的白血球取代。白血病大多伴有不同程度的出血，可发生在任何部位，但多见于造血组织、皮肤粘膜、心包膜、脾、胃及中枢神经等。其出血常发生在有白血病细胞浸润的基础上。白血病细胞的增生和浸润主要发生在骨髓及其他造血组织中，也可出现在全身其它组织中，致使正常的红系细胞、巨核系细胞显著减少。由于白血病细胞浸润、出血，梗死及全身代谢障碍，局部或全部组织可有营养不良与萎缩，甚至坏死等。
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6.败血症
败血症( Septicemia)是各种致病菌侵入血循环而引起的全身性感染。病原菌可在血液内生长繁殖，产生内毒素或外毒素等代谢产物，可引起全身性毒血症状和脏器损害等。临床上主要表现为高热、寒战、皮疹、关节疼痛、肝脾肿大等，并可出现感染性休克、迁徙性病灶。若败血症伴有多发性脓肿则为脓毒血症，有的病程可较长。如果细菌仅短暂侵入血循环中又很快为人体免疫功能所清除，无明显的毒血症症状，称之为菌血症。
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7.镰状细胞贫血
有缺陷的血红蛋白有关的疾病分为两类：一类称为血红蛋白病( hemoglobinopathy)，是由于α或β链发生了变化，例如镰刀状细胞贫血病等；另一类称为地中海贫血( thalassemia) ，是由于缺少了α或β链，例如α–和β–地中海贫血病。
镰刀状细胞贫血病(sickle-cell anemia)是最早被认识的一种分子病。这种疾病在非洲的某些地区十分流行(高达40%)。它是由于血红蛋白基因突变导致血红蛋白分子中氨基酸残基被更换（6号的谷氨酸→缬氨酸）所造成的。镰刀状细胞贫血病最清楚地反映出蛋白质的氨基酸序列在决定它的二、三、四级结构及其生物功能方面的重大作用。
镰刀状细胞贫血病患者的血红蛋白含量仅为正常人(15~16 g/100 ml)的一半，红细胞数目也是正常人[(4.6~6.2)×106个/ml]的一半左右，而且红细胞的形态也不正常，除有非常大量的未成熟红细胞之外，还有很多长而薄成新月状( cres-centlike)或镰刀状的红细胞。当红细胞脱氧时，这种镰刀状细胞明显增加。镰刀状细胞贫血病患者的红细胞之所以变形是由于不正常的血红蛋白引起的。这种血红蛋白称为血红蛋白S。
镰刀状细胞贫血病是一种致死性疾病，它的纯合子患者(50%红细胞镰刀状化)有的在童年就死去。杂合子患者(1%红细胞镰刀状化)的寿命虽也不长，但它能抵抗一种流行于非洲的疟疾(malaria)，它也是一种致死性疾病。含有正常血红蛋白基因的纯合子个体死于这种疟疾的概率很高（没有繁衍后代，就死于疟疾），而杂合子患者对疟疾有一定的抗性，尚能繁衍下一代，这是因为杂合子患者加速被感染红细胞的破坏而中断疟原虫的生活周期的缘故。自然选择的结果是出现一个等位基因的群体，它使纯合状态的有害作用和杂合状态的抗疟疾作用处于平衡中。这是平衡多形现象(balanced polymorphism)的一个明显实例。
血红蛋白6号位的缬氨酸取代谷氨酸后，等于在血红蛋白S表面安装了一个疏水侧链，这显著降低了去氧血红蛋白的溶解度，进而形成纤维沉淀。纤维沉淀的形成压迫了细胞质膜，使它弯曲成镰刀状。镰刀状细胞不像正常红细胞那样平滑而具有弹性，因而不易通过毛细血管。最终导致组织缺氧受伤，影响器官的正常功能。这是镰刀状细胞贫血早死的主要原因。
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8.地中海贫血症
地中海贫血症可以由几条途径产生:
①缺失一个或多个编码血红蛋白链的基因；
②所有基因都可能存在，但一个或多个基因发生无义突变(nonsense mutation)，结果产生缩短了的蛋白链，或发生移码突变( frameshift mutation) ，致使合成的链含不正确的氨基酸序列；
③所有基因都可能存在，但突变发生在编码区之外，导致转录被阻断或前体mRNA 的不正确加工。
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9.坏血病
大航海时代，坏血病这种怪病是水手们的噩梦，当时没有人知道确切的病因，起初生这种病的人脸色由苍白变微黄或发黑，牙龈出血，嘴巴里有难闻的臭味，腿上出现斑点。接着，皮肤由黄变紫，全身关节疼痛，皮下出血，小便带脓。最后会变得呼吸困难，牙齿脱落，腿和腹部肿胀，两脚麻木，大便秘结，甚至连骨头都肿起来。病人往往因受不住深入骨髓的痛苦而自杀，即使强忍剧痛，还是会因大量出血而死。
现代人知道其发病的原因是长期吃不到新鲜蔬菜和水果，导致体内缺乏维生素C。在胶原蛋白合成过程中，多肽链中脯氨酸和赖氨酸分别在胶原脯氨酸羟化酶和胶原赖氨酸羟化酶催化下生成羟脯氨酸和羟赖氨酸残基，而维生素C正是羟化酶的辅助因子。当人体缺乏维生素C时，胶原蛋白合成产生障碍，毛细血管壁变脆，易破裂出血，这就是坏血病，因此维生素C又称为抗坏血病维生素。
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10.血友病
血友病是一种以凝血功能障碍为主要特征的出血性疾病。生化遗传研究表明，该遗传病是由于凝血因子Ⅷ失活或活性降低所致。血友病是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的一组出血性疾病，分为血友病A(F Ⅷ缺乏)和血友病B(F Ⅸ缺乏)，男性发病,女性常为致病基因携带者。血友病患者常以关节、深部肌肉为主要出血部位﹐大约70%~80%患者因关节长期出血而并发血友病性关节炎。
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11.高胆固醇血症
对家族高胆固醇血症(familial hyperchole sterolemia)进行研究，发现纯合型(homozygous)(两个缺欠基因)患者其血浆胆固醇水平显著升高(650~1000mg/100ml)，它大部分是由浓度升高的LDL运载。结果之一是在身体不同部位的皮肤中出现胆固醇沉积。更严重的后果是胆固醇沉积在动脉中，导致动脉粥样硬化( atherosclerosis)，这是很多心血管疾患的预兆。实际上，纯合型家族高胆固醇血症的患者在十多岁时即表现出心脏病的症状。常常不满20岁即因心血管疾患而死亡。另外，杂合型(一正常基因，一缺欠基因)表现有相似的但较轻的症状。患者的血浆胆固醇在250 - 550 mg/100 ml的范围内。一般说，患者在40岁前不显现心脏病突发(heart attack)。家族高胆固醇血症的杂合型的概率为1：500，纯合型为1:1 00000。有4种不同的生物化学突变(mutations)导致家族高胆固醇血症。最普通的缺陷(第1类)是在内质网中的LDL受体合成的突变。第2类的突变是把受体传送到高尔基体的缺陷。第3类是LDL与受体结合的缺陷。第4类是在被膜凹陷处胆固醇受体不能聚集。
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12.白化病
人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。这是常染色体的隐性遗传病。
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13.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，1934年由挪威医生福林(I.Folling，1888—1973）首次发现，因患者尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。本病的病因是位于12号染色体上的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失。国外发病率为 1/4 500~1/100 000，我国发病率约为1/16 500。
苯丙酮尿症患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转变为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。同时多巴胺5-羟色胺、γ-氨基丁酸等重要神经递质缺乏，引起神经系统的功能损害。临床表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，有湿疹，产生特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。
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14.唐氏综合征
唐氏综合征（ Down综合征）也称21三体综合征或先天愚型，1866年英国医生唐(J.L.Down，1828—1896）首先对此病作了临床描述，故命名为唐氏综合征。1959年法国遗传学家勒琼（J.Lejeune，1926—1994)等分析了唐氏综合征患儿成纤维细胞的染色体，首先证实本病的病因是细胞多了一条21号染色体，故本病又称为21三体综合征。唐氏综合征是最早发现、最常见的染色体病。新生儿中唐氏综合征的发病率为1/1 000~2/1 000，据估计我国目前有60万以上唐氏综合征患者，全国每年出生的唐氏综合征患儿可高达27000例左右。唐氏综合征的发病率随母亲生育年龄的增高而升高，当母亲生育年龄大于35岁时，发病率明显增高。
唐氏综合征患者有多种临床表现，主要表现为智力低下（患者的IQ值为20~60，平均为40~50 )、发育迟缓和具有特殊面容。患者呈现的特殊面容为：眼距过宽、眼裂狭小、外眼角上倾、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、耳廓常低位或畸形、硬腭窄小、舌大外伸、流涎，故又称为伸舌样痴呆。3/4的唐氏综合征胎儿在怀孕期已自发流产，且大部分发生在妊娠3个月内，仅约1/4能活到出生。患者智力低下，缺乏抽象思维能力，精神运动性发育缺陷，但许多患者经过训练可以学会读和写，以及一些基本的生活技能，如穿衣、吃饭等。一些人还可以达到接近边缘的社会适应力。但绝大部分患者都不能靠自己在社会上活动。唐氏综合征患者在30多岁时智力便开始下降，通常伴随着社交能力的逐渐丧失和情绪衰退，这些表现是阿尔茨海默病的症状，但这些症状出现过早。随着医疗水平的不断提高，现在唐氏综合征患者的生存期延长。许多人可以活到成年，但一般寿命比正常人短只有8%的患者活过40岁。
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
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15.猫叫综合征
猫叫综合征(cat cry syndrome)又名猫叫症(criduchat syndrome)，是常染色体异常综合征，Lejeune等于1963年首次报道，发病率为1/50 000，占小儿染色体病的1.3%该病是由于第5号染色体短臂部分缺失引起的染色体缺失综合征，因患儿有猫叫样啼哭而得名。
临床诊断猫叫综合征的主要标准是似猫叫的哭声、体态异常(尤其是具有典型的面部特征)以及智力低下(即Lejeune症状)。猫叫基因是一个与喉肌发育相关的基因，5号染色体片段缺失导致该基因的丢失，进而引起患儿喉肌发育不全，喉松弛软弱，所以患儿在哭叫时表现出高音调的猫叫样哭声特征，并伴有发音功能缺陷。
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16.尿黑酸症
尿黑酸症，是酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸氧化酶引起。这种病人尿中含有尿黑酸，在碱性条件下暴露于氧气中即氧化并聚合成为类似黑色素的物质而使尿显黑色。因此称为尿黑酸症( alkaptonurin)，这种病人的结缔组织有不正常的色素沉着。
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17.性染色体异常遗传病
（1） Klinefelter综合征：患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾丸发育不全，不能看到精子形成。用组织学方法检查，精细管玻璃样变性，尿中促性腺激素的排泄量上升，常出现女性似的乳房，智力一般较差。患者无生育能力。他们的体细胞染色体数是2n=47，除可看到22对常染色体和1对X染色体外，还有1条Y染色体，所以性染色体组成是XXY，一般记作47，XXY。
（2）XYY综合征：外貌男性，症状类似 Klinefelter综合征患者。他们的智力稍差,但也有智力高于一般的。行为异常，性情粗暴，常有攻击性行为。有生育能力，但所生男孩中有部分仍为XYY患儿。他们的体细胞染色体数是2n=47，除了可以看到22对常染色体外，还可看到1条X和2条Y，一般记作47，XYY。
患者的外貌像女性，身长较一般女性为矮，第二性征发育不良，卵巢完全缺失，或仅存少量结缔组织。原发性闭经，无生育能力。婴儿时颈部皮肤松弛，长大后常有璞颈，肘外翻，往往有先天性心脏病。智力低下，但也有智能正常的。她们的体细胞染色体数是2n=45，包括22对常染色体和1条X染色体，性染色体组成是XO，一般记作45，X。
Turner综合征患者(XO个体)的发生率远比Klinefelter综合征患者(XXY个体)为低，这可能是由于XO受精卵的致死率较高的缘故。
从上面几种性别畸形看来，我们可以这样说：①多一条性染色体，或少一条性染色体，常使性腺发育不全，失去生育能力。②Y染色体有特别强烈的男性化作用，因为有Y染色体存在时，性别分化就趋向男性，体内出现睾丸，外貌也像男性；而没有Y染色体存在时，性别的分化就趋向女性，体内出现卵巢，外貌也像女性。③少一条性染色体的影响比多一条性染色体的影响要大些，所以XO个体远比XXY个体少见。
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18.亨廷顿病
亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈症或遗传性舞蹈症，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，1872年由英国外科医生亨廷顿( G. Huntington, 1850- 1916) 首次描述。该病的病因是位于4号染色体上的致病基因htt发生突变，产生了突变的Htt蛋白质。正常人的这段序列含有10~35个谷氨酰胺，如果Htt蛋白质含有的谷氨酰胺超过35个，人就有发生亨廷顿舞蹈症的风险，如果Htt蛋白质含有的谷氨酰胺超过40个，携带该蛋白质的人则无一例外会发病。Htt蛋白质在细胞内过度聚集形成大的分子团，影响神经细胞的正常功能，因此导致疾病的发生。欧美白种人发病率最高( 5/100000~10/100000)，而亚非人群发病率最低。患者大都有家族史。
亨廷顿舞蹈症的发病年龄一般为 30~ 50岁，发病后10~20年死亡。起病隐匿，缓慢进行性加重，主要临床症状包括舞蹈样不自主运动(不能控制的痉挛)，并出现进行性痴呆。该病主要侵害基底节和大脑皮层，具有高度的区域选择性。基底节运动通路受损引发运动过度，即亨廷顿舞蹈症的主要临床症状一舞蹈样动作；大脑皮层受损导致患者认知功能障碍，晚期亨廷顿舞蹈症多见痴呆。患者舞蹈样运动的动作快，而且累及全身，但以面部和上肢最明显。舞蹈运动之后有一较长的间歇期，不自主运动在睡眠时消失。随着病情加重，可出现语言不清，甚至发音困难;智能障碍进行性加重,最终出现痴呆。
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19.甲亢|呆小症
甲亢：甲状腺功能亢进症简称“甲亢”，是由多种病因导致甲状腺功能增强，分泌甲状腺激素过多所导致的临床综合征，多见于女性。甲亢的病因很多，，有一定的遗传倾向，临床上以弥漫性甲状腺肿大伴甲状腺功能亢进和结节性甲状腺肿大伴甲状腺功能亢进为多见，约占甲亢病人的90%左右。甲亢的主要表现为甲状腺肿大、甲状腺激素分泌过多所致的高代谢症群以及突眼等症状。患者常表现为怕热、多汗、皮肤温暖潮湿、体重减轻、低热、神经过敏、多言多动、焦躁易怒、不安失眠、思想不集中、记忆力减退、心慌、气短、乏力、食欲亢进、大便次数增多，常常含有较多不消化的食物，青年男性病人常常会有腿软无力的症状(即临床，上所说的低钾麻痹)。
呆小症：呆小症又称甲状腺功能低下症( 简称甲低)，是指患儿体内合成的甲状腺激素量不足或量虽足却不能发挥正常生理效应而引起的体格生长障碍，并伴智能发育不良。因甲状腺素先天性缺陷引起者，称为散发性呆小症；由于地方性水土中缺碘及孕妇孕期饮食中缺碘引起者，称为地方性呆小症。
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20.巨人症|侏儒
巨人症：巨人症(Gigantism)是由于体内生长激素分泌过多引起的生长过速及内脏、皮肤增生和代谢紊乱的病症。在儿童期发病称为巨人症(成人发病为肢端肥大症)。病因主要为垂体肿瘤，其次是异位生长细胞腺瘤或生长激素分泌瘤等。
侏儒：侏儒症是由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓的病症。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。以前者为多，占全部垂体性侏儒症的60-70%，后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤，松果体瘤等。先天因素多数与遗传有关，一般智力发育正常。后天多与药物、营养不良有关。
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21.糖尿病
糖尿病(diabetes mellitus,也简称diabetes)实际上是一种常见的、复杂的疾病。糖尿病的显著临床症状是血和尿中的葡萄糖含量超出正常范園。糖尿病的发生，直接原因是由于血中胰岛素含量不足。在正常情况下，摄入含糖食物后，血中的葡萄糖含量明显升高，导致肝脏中葡萄糖-6-磷酸的浓度升高。葡萄糖-6-磷酸的命运受到胰高血糖素和胰岛素拮抗作用的控制。胰高血糖素启动cAMP级联系统，使糖原降解，胰岛素正好相反，拮抗胰高血糖素的作用。如果血糖浓度高则胰高血糖素的分泌减少，而胰岛素的分泌增加。因此当血糖升高时，糖原的合成速度加快。高浓度的胰岛素可以促进葡萄糖进入肌肉和脂肪组织。胰岛素有刺激肝脏和肌肉合成糖原的作用。一般在进食数小时后血糖浓度即开始下降，血糖下降导致胰岛素的分泌减少，而胰高血糖素的分泌加速。糖尿病患者则不能正常地利用燃料。患者的肝脏往往产生过量的葡萄糖。由于缺少胰岛素，葡萄糖不能正常地进入细胞。又因胰高血糖素的浓度超过胰岛素的浓度，一方面导致肝脏中果糖-2，6-二磷酸的浓度下降，使糖酵解受到抑制，又刺激了葡糖异生作用，另一方面又加速了糖原的降解。这些过程都促使肝脏产生过量的葡萄糖并进入血液。当血糖在血液中的浓度超过肾小管(renal tubles)能够再吸收的极限时，葡萄糖即随尿排出；葡萄糖排出还需大量水分共同排出，这使得病人感到口渴。糖尿病患者由于糖代谢的紊乱进而使脂类代谢及蛋白质代谢都受到损害。
糖尿病的病因至今并未完全阐明。临床上将此病分为两种类型。I型又称为胰岛素依赖型(insulin dependent)糖尿病。因此种类型往往在儿童时代就突然发作，又称幼年发作糖尿病(juvenile onsetdiabetes)。被认为是由于自身免疫破坏了胰岛中的胰岛素分泌细胞——β细胞。I型糖尿病和遗传有关；II型又称为非胰岛素依赖(noninsulin - dependent)糖尿病。这种类型的发病往往在40岁以后因此又称为成年发作糖尿病( maturity - onset diabetes)也和遗传基础有关。这些患者主要是缺乏胰岛素受体。他们的胰岛素水平并不低，甚至高于一般正常水平；如果控制饮食就可控制病情。
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22.自身免疫病
由于免疫系统异常敏感、反应过度，“敌我不分”地将自身物质当做外来异物进行攻击而引起的，这类疾病就是自身免疫病。例如，某种链球菌的表面有一种抗原分子，与心脏瓣膜上一种物质的结构十分相似，当人体感染这种病菌后，免疫系统不仅向病菌发起进攻，而且也向心脏瓣膜发起进攻。结果，在消灭病菌的同时，心脏也受到损伤。这就是风湿性心脏病。常见的自身免疫病还有类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。
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23.过敏反应
过敏反应是指已产生免疫的机体,在再次接受相同的抗原时所发生的组织损伤或功能紊乱。反应的特点是：发作迅速、反应强烈、消退较快, 一般不会破坏组织细胞，也不会引起组织严重损伤，有明显的遗传倾向和个体差异。引起过敏反应的抗原物质叫做过敏原，如花粉、室内尘土、鱼、虾、牛奶、蛋类、青霉素、磺胺、奎宁、宠物的皮屑、羽毛、棉絮等。
有些人接触到过敏原时，在过敏原的刺激下，由浆细胞产生一类抗体 (IgE类抗体),这些抗体吸附在皮肤、呼吸道或消化道黏膜以及血液中某些细胞的表面。当相同的过敏原再次进入机体时，就会与吸附在细胞表面的相应抗体结合,使上述细胞释放出组织胺等化学物质。这些物质可以使血管壁通透性增强、毛细血管扩张、平滑肌收缩和腺体分泌增多。上述反应如果发生在皮肤，则出现红肿、荨麻疹等；如果发生在呼吸道，则出现流鼻涕、打喷嚏、哮喘、呼吸困难等；如果发生在消化道，则出现呕吐、腹痛、腹泻等。个别病情严重的，可因支气管痉挛、窒息或过敏性休克而死亡。预防过敏反应发生的主要措施是尽量避免再次接触该过敏原，另外，抗组织胺类药物能抑制过敏症状的表现。
一般将容易发生过敏反应的人的体质称为“过敏体质'，过敏体质就是容易产生IgE类抗体的体质，因此目前是以体内IgE抗体的量作为判断一个人是否为过敏体质的重要依据。考虑到新生儿几乎没有IgE类抗体，可认为过敏反应是随着年龄增加而出现的“文明病”。过敏体质、碰到能引发过敏的过敏原、足够量的过敏原是引发过敏反应的三要素。引起过敏反应的首要因素，是遗传因素——过敏体质。通常父母一方具有过敏体质， 孩子约有15%的概率遗传过敏体质，若双亲都是过敏体质，概率会提高到66%。如果你不曾发生过敏，并不代表你不是过敏体质，而可能是你还未遇到过敏原。
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24.癌症
结肠癌：结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。从基因角度看，结肠癌发生的原因是一系列原癌基因和抑癌基因发生突变所致。人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征:能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。与社会的联系――在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现：而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。机体可以通过免疫监视来识别和清除突变的细胞，防止肿瘤的发生。机体内的细胞因物理、化学或病毒等致癌因素的作用而发生癌变，这是体内最危险的“敌人”。机体免疫功能正常时，可识别这些突变的肿瘤细胞,然后调动一切免疫因素将其消除；若此功能低下或失调,机体会有肿瘤发生或持续的病毒感染。
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25.艾滋病
艾滋病1981年在美国洛杉矶的新闻中首次被报道，艾滋病（AIDS）是由人类免疫缺陷病毒(HIV）引起的。HIV主要侵入并破坏人体的辅助性T细胞，逐渐使免疫系统瘫痪、功能瓦解，最终使人无法抵抗其他病毒、病菌的入侵，或发生恶性肿瘤而死亡。
人类免疫缺陷病毒(Human immunodeficiency virus，简称HIV)能够攻击人体的免疫系统，主要侵染辅助性T细胞。HIV侵入人体后通常可以潜伏2～10年甚至更长时间。期间，HIV会经历迅速增殖，刺激机体产生免疫反应，免疫系统分泌抗HIV的抗体，这也是目前HIV检测的重要依据。直到艾滋病病发时，机体仍会继续分泌该抗体。但是，随着病毒的复制、T细胞的数量持续下降，免疫系统的功能减退，感染者出现淋巴结肿大、发热、体重下降等临床症状（见下图）。最终患者死于由免疫功能丧失引起的严重感染或恶性肿瘤等疾病。
HIV是逆转录病毒（其结构见上图)，由两类猿猴的病毒重组产生：当人们为了获取“丛林肉”而猎杀这些灵长类动物时，可能由于开放性伤口与含病毒的动物尸体接触，导致病毒传播至人类。这样的跨物种传播经常发生。
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26.乳糖不耐症
几乎所有的婴儿和幼儿都能消化乳糖，但到青年或成年之后，有许多人小肠细胞的乳糖酶活性大部分消失或全部消失，致使乳糖不能被完全消化或完全不能消化，也不能被小肠吸收。乳糖在小肠腔内会产生很强的渗透效应(osmotic offect )导致流体向小肠内流动(inflax)；在大肠内，乳糖被细菌转变为有毒物质。因此出现腹胀( abdominal distention)、恶心( nausea)，绞痛( cramping pain)以及腹泻(Watergdiariea)等症状，临床上称为乳糖不耐症( galactose intolerance)。乳糖酶的消失和遗传有关，可能是常染色体的隐性症状( autosomal recessyve trait)。据统计各国患乳糖酶消失症的人数有很大差异，亚洲人患乳糖不耐症的人数多于欧美人。例如，泰国人大约有97%不能耐受乳糖，而丹麦人则只有3%。除北欧外，非洲某些地区的人也很少发生乳糖不耐症。当前有些国家已经出售用乳糖酶处理过的牛乳，也有乳糖酶制剂出售。
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27.夜盲症
维生素A是构成视觉细胞内感光物质的成分。眼球视网膜上有两类感觉细胞，即圆锥细胞，对强光及颜色敏感；另一种为杆细胞，对弱光敏感，对颜色不敏感，与暗视觉有关。这是因为杆细胞内含有感光物质视紫红质(rhodopin)。视紫红质是由9,11顺视黄醛和视蛋白内赖氨酸的ε-氨基酸通过形成schiff 碱缩合而成的一种结合蛋白质，而视黄醛是维生素A的氧化产物。眼睛对弱光的感光性取决于视紫红质的合成。当维生素A缺乏时， 11-顺视黄醛得不到足够的补充，视紫红质合成受阻，使视网膜不能很好地感受弱光，在暗处不能辨别物体，暗适应能力降低，严重时可出现夜盲症。
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28.佝偻病
维生素D为类甾醇衍生物，具有抗佝偻病作用，故称为抗佝偻病维生素。维生素D家族最重要的成员是麦角钙化(甾)醇(ergocalciferol ,即维生素D2)及胆钙化(甾)醇(cholecalciferol，即维生素D3)。胆钙化醇是由动物的皮肤通过紫外光(例如太阳)作用，以其前体分子——7-脱氢胆甾醇而产生的。麦角钙化醇仅侧键结构与胆钙化醇不同，它是通过太阳作用于植物甾醇―—麦角甾醇而产生的。
胆钙化(甾)醇被一种混合功能氧化酶(mixed-function oxidase)在C-25位羟化生成25–羟维生素D3(即25–羟胆钙化醇)。尽管这是维生素D在身体内的主要循环形式，但它的活性较低。为了生成最终活性形式，25–羟维生素D3转运到肾中，C-1被一种线粒体混合功能氧化酶羟化形成1，25-二羟维生素D3(即1，25-二羟胆钙化醇)，即维生素D的活性形式，1，25-二羟胆钙化醇然后转运到靶组织，调节钙和磷的代谢。
1，25-二羟维生素D3同两种肽激素降钙素( calcitonin)和甲状旁腺紫（PTH)，行使调节钙和磷的体内平衡。钙对许多生命过程包括肌肉收缩、神经冲动的传递、血液凝固和膜结构的形成是重要的，而磷对DNA、RNA、脂质和许多代谢过程起重要作用。蛋白质磷酸化对于许多生物过程是一种重要的调节信号。磷和钙对骨骼的形成起到关键作用。正常血清磷和钙的任何紊乱，像佝偻病时，骨的结构便发生变更。1，25-二羟维生素D3的主要靶细胞是小肠黏膜、骨骼和肾小管，主要生理功能是促进小肠黏膜细胞对钙和磷的吸收。1，25-二羟维生素D3能诱导钙结合蛋白(CaBP)的合成和促进Ca-ATP酶的活性,这都有利于Ca2+的吸收。它也能促进磷的吸收；促进钙盐的更新及新骨的生成；促进肾小管细胞对钙磷的重吸收，减少从尿中排出。因此， 1，25-二羟维生素D3总的生理效应是提高血钙、血磷浓度，有利于新骨的生成与钙化。维生素D可防治佝偻病、软骨病和手足抽搐症等，但在使用维生素D时应同时补充钙。
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29.脚气病
当维生素B1缺乏时，糖代谢受阻，丙酮酸积累，使病人的血、尿和脑组织中丙酮酸含量增多，出现多发性神经炎、皮肤麻木、心力衰竭四肢无力、肌肉萎缩及下肢浮肿等症状，临床上称为脚气病。
根据研究，维生素B1可抑制胆碱酯酶的活性，当维生素B1缺乏时，该酶活性升高，乙酰胆碱水解加速，使神经传导受到影响，造成胃肠蠕动缓慢，消化液分泌减少，食欲不振，消化不良等消化道症状。
维生素B1在酸性溶液中较稳定，中性和碱性中易破坏，维生素B1耐热，在pH 3.5以下虽加热到120 ℃亦不被破坏，维生素B1极易溶于水，故米不易多淘洗以免损失。
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30.半乳糖血症
半乳糖血症(alaecosemia)是一种遗传病。这种患者体内不能将半乳糖转化为葡萄糖。原因是缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，不能使半乳糖-1-磷酸转变为UDP -半乳糖。结果使血中半乳糖积累，进一步造成眼睛晶状体半乳糖含量升高，并被还原为半乳糖醇。晶状体内的半乳糖醇最后造成晶状体混浊引起白内障。半乳糖血症严重的引起生长停滞，智力迟钝，还往往引起肝脏损伤而致死亡。
治疗措施主要是食用不含半乳糖的饮食。体内合成糖蛋白和糖脂所需的半乳糖，可能在体内由葡萄糖经差向异构酶催化转变成为半乳糖供给合成的需要。因此机体可不摄入半乳糖。
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31.果糖不耐症
临床上，过去认为给病人输入果糖优于葡萄糖。但血中果糖浓度过高超出肝脏中醛缩酶B的正常功能范围，引起果糖-1-磷酸积累，造成肝脏中无机磷酸的大量消耗以致耗竭，进而使ATP浓度下降，于是糖酵解过程加速产生大量乳酸。血中乳酸浓度过高，甚至达到危及生命的地步。有一种遗传病，称为果糖不耐症(fructose intolerance), 是由于肝中缺乏B型醛缩酶。食入的果糖不能被正常代谢，也造成果糖-1-磷酸积累引起一系列和临床输入果糖同样的症状。这种病人对任何甜味都失去感觉。
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32.肺结核
结核病( tuberculosis )是由结核分枝杆菌( Mycobacterium tuberculosis )引起的一种慢性传染病，以肺结核最常见，表现为长期低热、咳痰、咯血等。结核病又称痨病和“白色瘟疫”，是一种古老的传染病。结核分枝杆菌为该病的病原体，该病以空气传播为主，肺结核患者咳嗽、打喷嚏排出的病原体悬浮在空气飞沫中，健康人通过呼吸道吸入感染。人们对该病普遍易感。
预防结核分枝杆菌感染的主要措施是给儿童预防接种卡介苗。卡介苗是用减毒的结核分枝杆菌所制成的活疫苗，主要接种对象是新生婴儿。该疫苗要求在新生儿未感染结核分枝杆菌之前接种，接种后可以预防发生儿童结核病，特别是那些严重的结核病，如结核性脑膜炎；而一旦感染结核分枝杆菌，卡介苗就失去了保护作用。该疫苗的保护作用一般可以持续10~15年。
卡介苗由两个法国微生物学家卡尔美特(A. L. Calmette, 1863-1933 )和介林(C. Guerin，1872-1961 )历经13年才研制出来。
卡尔美特和介林在一次偶然的机会，受一位农场主描述玉米经过多代种植后退化的启示，于1907年开始，对毒性强烈的牛型结核分枝杆菌进行培养。当培养至十几代时，发现结核分枝杆菌的致病力有所降低；培养至30多代后，在同样接种量下发现它不能使豚鼠致死；当培养至60多代时，发现它对豚鼠和猴子均不能致死，但对家兔和马还有致病力；到1912年，发现对小羊没有致病力......1920年，两位科学家对这些结核分枝杆菌共传了230多代，发现它对于所有的试验动物都没有致病力，但保持着产生免疫作用的能力。1921年，首次开始人体试验并取得了很好的效果。到1928年，法国已有5万多名儿童接种这种疫苗。这一年，法国召开了国家科学大会，人们用两个科学家的姓氏给这个疫苗起名为Bacille Calmette-Guerin, 简称BCG，即卡介苗。
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33.器官移植
移植外科是指将患病的组织或器官替换为健康有活力的组织或器官，这些组织或器官经常来源于死者，有一些(如血液、肾脏、骨髓等）可以取自活人。在过去的几十年内，世界上已有超过10万个器官被移植，大约80%的病人在移植后的一年内能够比较好地生活，大多数至少能生存5年。不过，器官的供体来源始终严重短缺，近来已经出现器官交易的黑市。由于排斥反应，从其他物种上获取器官移植给人的努力都未成功，尽管一些转基因猪的器官可以降低一些受体的免疫排斥。器官移植的成功，大部分要归功于有效的免疫抑制药物的应用、先进的配型以及更好的器官保存和移植技术。随着组织工程和干细胞技术的发展，科学家能够很快转向创造供人体移植的、半合成的活器官。人造皮肤已经成功，更加复杂的器官（如肝脏)有望在未来20年内用同样的技术获得成功。
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34.脑故障——阿尔茨海默病
阿尔茨海默病又称为老年性痴呆，是一种神经退行性疾病，65岁以上的人群，发病率为5%。该病的发病病因至今不清楚，机理也不明确，效果是不可逆的，目前尚无有效根治的药物。老年性痴呆患者多是对近来的事件不能记起，比较糊涂和健忘。疾病后期病人非常糊涂，失去对过去的记忆，也可能经常妄想或喜怒无常，最终变为痴呆。阿尔茨海默病与神经元的加速缺失有关，特别是与记忆和智力相关的脑区，如大脑皮层和海马区。
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