23.基因之外,DNA中还有众多非编码DNA片段,它们不含编码蛋白质的信息。研究表明,某些非编码DNA在调控基因表达等方面起重要作用,这样的非编码DNA片段就具有了遗传效应,在研究时可视为基因。肢体ENDOVE综合征是一种遗传病,患者表现为下肢缩短变形、手指异常等,engraild-1基因是肢体发育的关键基因(恒河猴中该基因与人类高度同源,等位基因用E、e表示,Y染色体上不存在该基因)。图1为患者家系情况,图2为正常人与甲患者的engraild-1基因序列的对比。
(1)据图1推测,Ⅱ3与Ⅰ1基因型相同的概率是___________________。
(2)据图2推测,患者engraild-1基因发生的变化是__________________,从而使其控制合成的肽链中氨基酸序列改变,直接导致肢体发育异常,这体现的基因控制性状的途径是_____________。
(3)调查中发现某一患者乙的engraild-1基因序列正常,但该基因附近有一段与其紧密连接的非编码DNA片段M缺失,记为m。研究人员利用恒河猴通过DNA重组技术制备了相应模型动物。
①研究发现engraild-1基因正常,但缺失M肢体畸形的纯合恒河猴其engraild-1基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为_________________。
②为确定M作用机制,利用丙、丁两类肢体正常的恒河猴进行杂交实验,结果如下:
子代肢体畸形恒河猴的基因型为__________________ ;并尝试解释该猴肢体畸形的原因。__________________
【参考答案】
(1) 2/3
(2) 碱基对增添 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
(3) M片段调控engraild-1基因表达,M缺失使该基因表达量降低,导致患者肢体发育异常 EeMm 该猴体细胞中一条染色体上存在正常的E基因但缺少M片段,导致E基因表达量显著下降;其同源染色体上虽有M片段,但e基因无法表达正常蛋白,该个体表现为肢体畸形
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