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第29弹
· 55岁男性，一般状况尚好，直到半年前出现缓慢进展的四肢水肿。并出现严重的头痛，恶心和视力模糊。
· 家族史：父母双亡。母亲有腹部肿瘤。父亲有糖尿病、缺血性心脏病史。姐姐死于车祸。子女均健康，没有肾脏疾病的证据。
· 检测血压为210/130mmHg。
· 尿蛋白6g /天，Scr 296umol / l（3.3mg / dl）
抗链球菌溶血素O（ASLO）水平为正常的10倍。
· 临床考虑感染后肾小球肾炎，行肾脏活检 。
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免疫荧光
免疫荧光:
阴性，包括kappa和lambda。
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光镜
光镜：
小球内大量无定形物质沉积，刚过红染色阳性，偏正光下呈苹果绿。
诊断
肾淀粉样变（未知类型）
随访
寻找与淀粉样变性病相关的某些疾病
· 在肝脏中发现2个结节，但活检未成功。
· 没有炎性疾病的证据，也没有浆细胞发育不良的证据。
· 除了II型糖尿病，没有其他疾病证据。
半年后出现病毒性呼吸道疾病，肾功能迅速下降，开始血液透析。
在随访的3年中，肝肿结节一直稳定。患者在肾衰竭6年后，做了肾移植。
在接下来的15年中，移植肾的功能一直正常。最近出现蛋白尿，临床怀疑为糖尿病肾病和慢性排斥反应，做移植肾活检。
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免疫荧光
免疫荧光:
阴性，包括kappa，lambda，C4d和AA。
2
光镜
光镜：
同样见小球内大量无定形物质沉积，刚过红染色阳性，偏正光下呈苹果绿。
做纤维蛋白原A（ fibrinogen A）的免疫组化和免疫荧光
皮肤活检也做了纤维蛋白原A的免疫组化和免疫荧光。
做了基因检测，发现fibrinogen基因突变（ Glu526Val），子女未发现基因突变。
诊断
遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变性（ Afib淀粉样变）
随访
· 免疫抑制治疗无变化
· Scr 178μmol/ l（2.01mg / dl），尿蛋白 3.6 g/d
· 控制糖尿病
关于Afib淀粉样变的思考
· 1993年，Benson等人首先描述了纤维蛋白原Aα链基因的突变。
· 一般为常染色体显性遗传性肾脏疾病。最常见于欧洲，亚洲发病率较低。
· 肾活检见肾小球内大量淀粉样蛋白沉积物，血管或间质沉积较少。
· 发病的中位数年龄为55岁。肾衰的自然病程相对较慢，从诊断到ESRD的中位时间为7.5至14个月。
· 冠状动脉粥样硬化的发生率为68％，全身动脉粥样硬化的发生率为55％，自主神经病变得发生率约50%，也有脾脏受累的报道。动脉内膜切除术切除的血管性动脉粥样硬化和心内膜活检标本中含有Afib的淀粉样蛋白。
· 纤维蛋白原由肝脏产生
· 只做肾脏移植，会有淀粉样变的复发，建议做肝或肝肾联合移植
常见淀粉样变得原因和治疗原则
发散性思维：
肾淀粉样变的各种类型该如何鉴别诊断？
Reference：
1. J Am Soc Nephrol. 2009 Feb;20(2):444-51.
2. Blood. 2010 Apr 15;115(15):2998-3007.
3. Int J Mol Sci. 2018 Jan; 19(1): 320.
By Haiyang
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