对于急性白血病来说,基因突变有好有坏,并非所有的基因位点突变异常都会导致复发以及影响预后。根据“Flt-3基因突变与急性白血病的联系”,病方常问是否会影响到预后?下文进行相关解析,
什么是Flt3基因?
这是早期造血生长因子受体基因,Flt3与其配体结合后能通过信号传导途径对造血干/祖细胞的增殖和分化起调节作用。Flt3近膜区的内部串联重复(FLT3/ITD)与多种白血病的发生、发展密切相关!并且也是预后不良的独立指标。
Flt-3基因突变与急性白血病之前的联系,病人预后会很差吗?
评估此话题的结论需要结合实际临床病友病例。其根据医学院生物化学及分子生物教研室的100多例样本展开分析。
病例时间:5年;
病例性别:男性95例,女性52例,年龄在5-23岁;
病例分析:急髓白血病62例,其中33例为AML(M1、M2),3例M4,18例M5,8例M7。急淋白血病43例,其中幼年慢粒13例,MDS高危进展29例。
检测方法:采用聚合酶链反应联合序列检测这100多例患者中的Flt-3/ITD,主要观察指标为是否伴有Flt-3/ITD以及患者的临床表现及相关预后。
检测目的:检测各类急性白血病中Flt-3的表达水平及Flt-3/ITD阳性率,发生的区间和长度。
检测结果:
①:急性髓性白血病患者62例中有5例除Flt-3表达产物之外,伴有异常扩增产物,其中急性髓性白血病(M1,M2)3例、AMMOL1例、AMOL1例,测序及Blast比对分析显示伴有异常产物的患者在外显子11区均有ITD,各例ITD的复制区域不同,长短不等(33~72 bp),43例急性淋巴细胞白血病、29例高危MDS进展和13例幼年型慢性粒细胞白血病患者中均未检测到Flt-3/ITD。
②:5例Flt-3/ITD阳性患者确诊后均在短期内死亡,平均生存期10.8个月。
得出结论:Flt-3/ITD仅发现于急性髓性白血病患者,其存在可能与急性髓性白血病发生及进展有关,Flt-3/ITD也是急性髓性白血病患者预后判断的重要标志。
以上相关病例均是形态学以及骨髓活检确诊,主要探讨Flt-3基因内部串联重复(ITD)突变与急性白血病发生的关系及其预后判断的临床意义,对此,随着医学的进展,也利于病人选择针对性的治疗方案。
『注』
联系客服