【考点速递】先天性甲低与21-三体综合征的特殊面容鉴别

【考点自测】

4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是：

A．21-三体综合征

B．先天性甲状腺功能减低症

C．粘多糖病

D．苯丙酮尿症

E．软骨发育不良

☆答案和解析见本文最后

【考点分析】

	先天性甲状腺功能减低症	21-三体综合征
发病时间	出生半年后	出生时即有
特殊面容	眼睑浮肿，眼距宽 鼻梁低平，唇厚，舌宽大、常伸出口外 头大颈短，面部黏液水肿 皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽 患儿身材矮小，躯干长而四肢短小 腹部膨隆，常有脐疝	表情呆滞 眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮 鼻梁低平，外耳小 硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多 头小而圆，前囟大且关闭延迟 颈短而宽
智能发育	智能发育低下，表情呆板，淡漠 神经反射迟钝，运动发育障碍	绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍 随年龄增长日益明显

注意：

①智能低下——21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、营养性巨幼红细胞性贫血。

②特殊面容——21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症。

③21-三体综合征 = “傻子+通贯手”或“傻子+皮肤细腻”或“傻子+先心病”。

④先天性甲低 = “傻子+皮肤粗糙”。

⑤苯丙酮尿症 = 特殊鼠尿臭味。

【答案及解析】

☆【考点自测】真题答案

   B

☆相关解析

       ①患儿智能低下，生长发育延迟，有甲低的特殊面容，应诊断为先天性甲低（B）。②21-三体综合征虽有智能发育障碍，但特殊面容与甲低不同，皮肤毛发正常。粘多糖病常表现为新生儿出生正常，1岁时出现智力落后，肝脾肿大，面容粗糙，前额突出，四肢关节畸形。苯丙酮尿症可有智能发育障碍，但无甲低面容及基础代谢率低下的表现。软骨发育不良不会出现智能低下。