儿科生长发育诊断常用检查及解读

导语

我国6-16岁青少年矮小症发病率约为3%，7岁以下身高偏矮儿童检出率为5.2%，生长迟缓检出率为1.9%[1-2]。当前还存在大量未被及时诊断和治疗的患者群体。辅助检查是临床诊断的关键证据，本期我们梳理了骨龄判定，GH峰值测定，IGF1测定评估等内容，以供临床参考。

常规检查项目概述

矮小症的诊断需结合病史、体格检查、实验室检查、影像学检查甚至基因检测综合评估，其中实验室检查是各类矮小症诊断和鉴别诊断的重要依据。

图1 儿科常规的检查项目及临床意义[1]

常规检查项目细则

GH激发试验

临床上常用的GH激发试验药物有胰岛素、精氨酸、左旋多巴、可乐定、胰高血糖素、吡啶斯的明。一般选择两种作用机制不同的药物（一种抑制生长抑素释放的药物与一种兴奋生长激素释放激素释放的药物组合）试验，以避免假阴性。两种药物可以分2天分别给予，也可一次同时给予。值得注意的是，胰岛素试验时，当血糖降至空腹血糖的 1/2 时，或2.6mmol/L时才能激发 GH 的释放，所测数据有效[3]。

GH激发试验结果判读如下：GH峰值 <  5ug/l  为完全性GH缺乏症；GH峰值 5~10ug /l为部分性GH缺乏症 ；GH峰值 > 10ug /l 为特发性矮小[4] 。 

骨龄检测

骨龄（BA）是各年龄时的骨成熟度，是评估儿童体格发育的良好指标。正常情况下，BA与CA的差别应在-1~+1岁之间，落后或超前过多即为异常。如骨龄提前类疾病包括性早熟、肾上腺皮质增生或肿瘤、卵巢颗粒细胞瘤、甲亢、单纯性肥胖伴身材增长过快；骨龄落后疾病包括生长激素缺乏症、Turner综合征、甲状腺功能减低、软骨发育不全等[5-6]。

目前国内外评估骨龄使用最多的方法是G-P法和TWIII 法。GP图谱是以1930年美国上层家庭孩子为数据蓝本，TW2骨龄是以1950s年英国中下层家庭孩子为数据蓝本。我国临床常用TWIII 法，需注意C系列判读法主要涉及的判读对象包括：头状骨、钩骨、舟骨、月骨、三角骨、大多角骨、小多角骨等，而完整的C系列判读法除了根据7块骨进行评分后，还需将所得总分与腕骨骨龄成熟度评分表（男女）进行对照分析[7]。

IGF1测定评估

IGF1是生长激素使用过程中的重要参考指标之一，由于其在血液样本中较为稳定，能客观反映GH水平，经常被用于临床GH的剂量调整。目前，IGF1参考值范围的数据来源，主要是来自于2009年顾学范等教授发表的我国不同年龄健康儿童IGF1水平的研究（6-18岁）以及近期巩纯秀教授发表了中国1-19岁儿童和青少年的IGF1数据[8-9]。

值得注意的是，首都儿科研究所的一项研究提出，通过对比儿童IGF1实测水平和标准值，发现基于骨龄的IGF1结果对青春期儿童更加准确、可靠，对临床更有参考价值。因此，临床上IGF1的评估不能仅仅参考生理年龄[10]。