非常笼统的为各位仙女妈妈介绍一下,具
体还请去医院向专业人士咨询。祝各位仙
女妈妈的宝宝都健康可爱*MO^*
关于唐筛,无创,羊穿区别:
1.唐筛:抽取2ml外周血,需空腹,属血清
学筛查
孕周:15-20 6周
年龄:35岁以上孕妇不做,临床上统计过
女性超过33.4岁男性33.7岁以上生出唐氏
儿的几率就大大提高。
检测范围:21三体,18三体,神经管缺陷
准确率:60%-80%
传统筛查价格低廉,存在一定的漏检率,
假阳性率高,高危人群数量庞大,占血清
学筛查总人数的3%-5%,风险评估受诸多
因素影响影响较大的有孕周和中位数,临
界风险也需进一步筛查或诊断。
另NT作为早筛的准确率要比唐筛高,准确
率为80%,2.7mm以下为正常,2.7-3.5可
以选择无创,3.5以上建议选择羊穿。
3.羊穿:侵入性取样,无需空腹,取20ml
左右羊水,细胞培养学,产前诊断金标准
孕周:16-28周
年龄:无要求
检测范围:23对常染色体
准确率:几乎100%
检测人群:适用于高龄产妇及高危产妇孕
中期诊断,超声指标多个异常的孕妇,唐
筛高风险临界风险的孕妇,有染色体异常
史等,结构畸形也建议选择羊穿。
因其介入性取样方式可能会有宫内感染流
产的几率,临床统计2000个人大概约2人
流产,临床上这个技术非常成熟,流产的
几率很小。但其准确率高达100%,是胎儿
染色体疾病产前诊断的金标准,可能会存
在细胞培养失败,有再次取样的可能。先
兆流产与传染病患者禁用。疼痛度与肌肉
注射差不多。相对于唐筛和无创检测范围
更广更全面。核型分析价格2000元左右,
分辨率为5-10mb。现在医院为了检测范围
更全面会加芯片,可以检测到小片段的缺
失重复(100kb),所以导致价格为3000
元靠上。
2.无创:抽取孕妇5-8ml外周血,无需空
腹,孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查
孕周:12周-26 6,现在很多公司已放开孕
周12周以上的孕妇都能做,但是不建议孕
妇27周以上的孕妇做,27周孕妇检测结果
是阳性可能导致无法做羊穿
检测范围:21三体,18三体,13三体等非
整倍体数目异常的染色体疾病
准确率:99.7%左右
检测人群:唐筛高风险,临界风险的孕
妇,尤其是35岁以上的高龄孕妇。如经济
许可,可以省略唐筛直接无创,超生软指
标单一异常可选无创,多个异常直接羊穿
先天愚型与遗传基本无关,21,18,13三
体大多属偶发,如有家族史建议直接选择
羊穿。无创相比于唐筛准确率更高,相比
于羊穿更安全但会有0.3%左右的漏检率。
夫妻有染色体异常不建议做无创会影响结
果准确率。价格1200-2500不等。
现在市面上基因公司较多,孕妇无法判断
其合规性,可以选择去产诊医院(羊穿)
做无创,去年卫计委规定基因公司需和产
诊医院合作,这样就可以保证正规啦
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