非常笼统的为各位仙女妈妈介绍一下，具
体还请去医院向专业人士咨询。祝各位仙
女妈妈的宝宝都健康可爱*MO^*
关于唐筛，无创，羊穿区别：
1.唐筛：抽取2ml外周血，需空腹，属血清
学筛查
孕周：15-20 6周
年龄：35岁以上孕妇不做，临床上统计过
女性超过33.4岁男性33.7岁以上生出唐氏
儿的几率就大大提高。
检测范围：21三体，18三体，神经管缺陷
准确率：60%-80%
传统筛查价格低廉，存在一定的漏检率，
假阳性率高，高危人群数量庞大，占血清
学筛查总人数的3%-5%，风险评估受诸多
因素影响影响较大的有孕周和中位数，临
界风险也需进一步筛查或诊断。
另NT作为早筛的准确率要比唐筛高，准确
率为80%，2.7mm以下为正常，2.7-3.5可
以选择无创，3.5以上建议选择羊穿。
3.羊穿：侵入性取样，无需空腹，取20ml
左右羊水，细胞培养学，产前诊断金标准
孕周：16-28周
年龄：无要求
检测范围：23对常染色体
准确率：几乎100%
检测人群：适用于高龄产妇及高危产妇孕
中期诊断，超声指标多个异常的孕妇，唐
筛高风险临界风险的孕妇，有染色体异常
史等，结构畸形也建议选择羊穿。
因其介入性取样方式可能会有宫内感染流
产的几率，临床统计2000个人大概约2人
流产，临床上这个技术非常成熟，流产的
几率很小。但其准确率高达100%，是胎儿
染色体疾病产前诊断的金标准，可能会存
在细胞培养失败，有再次取样的可能。先
兆流产与传染病患者禁用。疼痛度与肌肉
注射差不多。相对于唐筛和无创检测范围
更广更全面。核型分析价格2000元左右，
分辨率为5-10mb。现在医院为了检测范围
更全面会加芯片，可以检测到小片段的缺
失重复（100kb)，所以导致价格为3000
元靠上。
2.无创：抽取孕妇5-8ml外周血，无需空
腹，孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查
孕周：12周-26 6，现在很多公司已放开孕
周12周以上的孕妇都能做，但是不建议孕
妇27周以上的孕妇做，27周孕妇检测结果
是阳性可能导致无法做羊穿
检测范围：21三体，18三体，13三体等非
整倍体数目异常的染色体疾病
准确率：99.7%左右
检测人群：唐筛高风险，临界风险的孕
妇，尤其是35岁以上的高龄孕妇。如经济
许可，可以省略唐筛直接无创，超生软指
标单一异常可选无创，多个异常直接羊穿
先天愚型与遗传基本无关，21,18，13三
体大多属偶发，如有家族史建议直接选择
羊穿。无创相比于唐筛准确率更高，相比
于羊穿更安全但会有0.3%左右的漏检率。
夫妻有染色体异常不建议做无创会影响结
果准确率。价格1200-2500不等。
现在市面上基因公司较多，孕妇无法判断
其合规性，可以选择去产诊医院（羊穿）
做无创，去年卫计委规定基因公司需和产
诊医院合作，这样就可以保证正规啦
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