资料来源：丁香园论坛，“ly879752577”
Aicardi-Goutières 综合征（AGS）是一种遗传性脑病，其特点是获得性小头畸形，基底节钙化，脑白质营养不良，脑萎缩，伴脑脊液淋巴细胞慢性增多和α- 干扰素增高。与该病相关的 ADAR、SAMHD1、IFIH1、TREX1、RNASEH2A、RNASE2B 和 2C RNASE 基因突变均被报道过。
近日，巴西坎皮纳斯大学神经科的 Akinaga 博士和圣保罗医学基因组的 Kok 博士等发表了一篇关于 AGS 的病例报道，刊登在最新一期 AJNR 杂志。
患儿男性，月龄为 22 个月，18 月大时患儿出现不明原因的发热，伴发育迟缓、癫痫和易激惹。神经系统查体提示肌张力下降，腱反射亢进，轻度小头畸形。脑脊液检查提示轻度的慢性淋巴细胞增多症，脑脊液糖和蛋白水平正常。
图. 上排：6 月龄时横断面 T2WI 显示轻度脑萎缩和弥漫性脑白质轻度异常 T2 像高信号；下排：22 月龄时头颅 CT 横断面显示基底节、小脑和白质广泛钙化
临床表现：
AGS 通常有严重的智力和运动迟缓，多数患者极度烦躁不安，间歇性发热，技能丧失，头部生长缓慢，痉挛和肌张力障碍。
诊断要点：
通过特征性神经影像学表现诊断：CT 上可见基底节和皮层下钙化，MRI 脑白质异常信号伴脑脊液淋巴细胞轻度增多；
神经放射学表现通常长时间保持稳定；
分子生物分析对诊断十分必要，以明确 AGS 的类型（本病例是 RNASEH2B 基因纯和突变导致 177 位丙氨酸变为苏氨酸）。
鉴别诊断：
（1）主要的鉴别诊断为先天性 TORCH 感染（弓形体、风疹、巨细胞病毒或疱疹病毒 [HSV1 和 HSV2]）。钙化主要发生在基底神经节， TORCH 检查阴性，无视网膜病变均有助于鉴别；
（2）先天性艾滋病性脑病，科凯恩综合症，弥漫性脑微血管病，碳酸酐酶 II 缺乏症，常染色体显性遗传性基底节钙化，甲状旁腺功能亢进，亦需与这些疾病相鉴别。
治疗：
目前无有效的治疗方法。
五、齿状核红核苍白球路易体萎缩症 1 例
2016-03-24 14:35来源：丁香园作者：周星驰1986
齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）是一种以不同程度的痴呆、语言障碍、共济失调、癫痫和不自主运动（包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等）为临床特征的常染色体显性遗传病。不同的患者可能出现不同症状的组合。通常发病越早进展越快，而晚发病者只有很轻的共济失调和痴呆表现。
近日，来自巴西圣保罗联邦大学的 Pinto 教授等人报道了一例齿状核红核苍白球路易体萎缩症，刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。
患者男性，巴西人，25 岁，患进行性肌阵挛性癫痫 8 年。患者的祖母是日本人，曾患晚发型帕金森病性痴呆；患者的叔叔患有不典型的帕金森病。
体格检查示肌阵挛、共济失调、腱反射活跃。头颅 MRI 显示弥漫性脑白质营养不良（如下图）。基因检测发现 ATN1 基因上的 CAG 三核苷酸重复序列达 70 次（正常范围为 6～35），最终诊断为 DRPLA。
图. 影像学检查及 DRPLA 遗传家系图，A-D. 水平位和冠状位 T2 像显示小脑和幕上白质呈弥漫性高信号；E. 家系图：III1 为该患者，I2 为患者的祖母，II1 为患者的叔叔
2016-03-21 14:05来源：丁香园作者：功过不相抵
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