腺泡状软组织肉瘤

我给大家再发一个病例，女性26岁，左侧大腿内侧疼痛不适半年，只做了mr，图像如下，有病理结果，分析要求病灶来源？病灶性质？推测可能的组织学来源？

葛神：我也妄言几句。肌内病变，良恶性不太好说，t2以及压脂都是高信号，内有低信号分隔，临近似乎有粗血管。年轻女性，我觉得需要排除一下腺泡状软组织肉瘤。

马教授：病人左大腿出现疼痛不适，MR图像上可见左侧股直肌内纺锤形T2加权“高亮”信号，T1加权高信号。T2加权高信号内可以看到丝絮状等信号，但内部及周围未见血管流空信号。肿块边缘清晰，无分叶，局限在筋膜下。我觉得应该是个血管瘤。鉴别诊断:1骨化性肌炎，周围无水肿，无骨化表现。2血肿，周围肌肉无水肿，T2.高亮信号3好发于青年女性的腺泡状软组织肉瘤，一般以下肢深在无痛性巨大软组织肿块，发生于肌间隙或肌肉与骨间隙，T1加权高信号是其重要特征，但该病人为肌肉内病变，且没有出现腺泡状软组织肉瘤内蜿蜒扭曲的血管造成的流空信号。而且，这种高级别肿瘤周围常常有水肿和卫星灶。另外，该病可对骨转移和易发脑转移也是其与其它软组织肿瘤的重要鉴别点。4滑膜肉瘤，好发于下肢大关节旁，好出血，因此其T1.出现的高信号是在低信号背景上散在分布的，好发生坏死、囊变，与本例不符。

葛神：也是被坑惯了，曾经有一次，考虑血管瘤，结果是腺泡状软组织肉瘤，所以碰到类似的就总想到

大杰：只是T1信号偏高。我个人不考虑血管性肿瘤。仍然考虑肉瘤可能性大。腺泡状软组织肉瘤T1 信号偏高是个特点。但是特异性有多大，希望有高手总结。

是的，T1均匀性高的肿瘤，在软组织实性肿瘤内除了黑色素瘤(严格的说，黑色素瘤属于神经外胚层肿瘤，不符合软组织肿瘤定义)外，也就是腺泡状软组织肉瘤了。但这个病人是肌肉内发病，而且从给的图片上来看，没有血管流空(也许是T2没有调窗宽窗位以至太亮，掩盖了一些信息？)，所以，我很难讲这个是软组织腺泡状肉瘤。强教授：作为影像诊断，定位一般没有问题，定性可能也存在问题，推测来源就更加有问题了。脂肪原肿瘤可以有脂肪密度和信号，纤维原性mr信号有点特点。还有一些含有粘液基质的肿瘤，去粘液脂肪肉瘤，粘液纤维肉瘤，骨外粘液软骨肉瘤，肌内粘液瘤，血管粘液瘤，这类肿瘤密度和信号很有特点，类似囊性病变，但是渐进性强化提示是实性肿瘤。

年轻女性，左侧股直肌肉内肿块，肌肉未见隆起，t1信号高于肌肉，t2混杂高信号，肿瘤sag位显示周围有水肿，边缘不清。定位，左侧股直肌，定性，可能恶性。最后手术病理结果腺泡状软组织肉瘤

软组织腺泡状肉病的T1加权高信号是整体、均匀的高信号。主要和组织中细胞巢之间覆盖CD34强阳性的肿瘤内皮细胞形成的血窦样结构有关，造成大量脱氧血红蛋白滞留在肿瘤巢间隙，形成血窦样结构。另外，肿瘤内蜿蜒迂曲的血管，也使得血流缓慢，增加了这一缩短T1弛豫时间的因素。

瘤细胞呈巢团，腺泡状结构排列，间质富于薄壁血管，细胞呈上皮样，粘附性较差，胞浆丰富，嗜酸性，细颗粒状，耐淀粉酶PAS染色阳性。电镜下可见胞內菱形结晶。

影像表现左侧股骨上段外侧肌肉内占位，界清，T1WI呈等高信号，T2WI呈高信号，增强后病灶明显强化，病灶内及上下缘见迂曲增粗血管影。 手术记录沿左大腿前外侧肿块表面作纵形切口，逐层分离皮肤、脂肪、阔筋膜，见肌间至股骨一质硬、边界尚清肿块约8×10cm大小，周围滋养血管丰富。病 理巨检：灰白灰红色肿块1枚，大小10×6×4cm，肿物似有包膜，切面灰红灰白色，质软。 镜下：片巢状分布的肿瘤细胞成分，血窦丰富。 免疫组化：A103(-), CK广(-), KI67(10%阳性), Clusterin(部分+), VIM(++), MyoD1(30%+), S100(浆+), TFE-3(-), SMA(少数+), DES(++), HMB45(-), CD68(组织细胞+), CD34(血管+), Myogenin(-)。诊 断腺泡状软组织肉瘤 讨 论讨 论腺泡状软组织肉瘤（ASPS）是一种好发于儿童和青少年（15-35岁）的罕见恶性软组织肉瘤，占所有软组织肉瘤的0.5%-1%，女性患者多见。成人中以下肢多见，儿童中

儿童中常见于头颈部，其它少见部位包括：女性生殖系统、纵隔、乳腺、泌尿生殖系统、消化系统及骨骼系统等。肿瘤大体上质软，切面呈灰黄色，常可见坏死或出血。镜下主要由多边形肿瘤细胞组成腺泡样结构，被纤维血管间隔及丰富血窦分隔。其无特异性免疫组化诊断指标，约50%肌源性组化指标可呈阳性（如SMA）。现认为腺泡状软组织肉瘤与罗伯逊异位（der(17)t(X;17) (p11;q25)）形成ASPL-TEF3融合基因相关。临床表现方面，肿瘤由于部位深在，多呈进行性增大的无痛性肿块，故而发现时体积一般较大。亦有部分病例发生在空间狭小的部位，对周围器官挤压而导致出现相应症状。影像学上，腺泡状软组织肉瘤往往界清，而无明显包膜；常见分隔样结构，与镜下丰富纤维血管间隔密切相关。肿瘤多呈膨胀性生长方式，对周围组织、器官浸润较少发生，但部分可沿肌肉间隙或筋膜与骨间隙生长，反映其侵袭性生物学特性。肿瘤CT平扫呈相对等密度，MR-T1WI呈等高信号，T2WI呈高信号，这与病灶含丰富血窦而瘤内外血流较缓慢有关。肿瘤总体富血供，增强后呈中度或明显持续不均匀强化，瘤内及瘤周可见流空血管影，

肿瘤两端可见粗大供血及引流血管，具有特征性。同时，亦可伴发动静脉瘘、坏死、出血等表现。鉴别诊断方面主要需要与T1WI高信号病变，包括：血管瘤、黑色素瘤、出血性软组织肿瘤等鉴别，丰富的流空血管及瘤端粗大血管的出现有助于鉴别。同时，还需与一些富血供的原发或继发性肿瘤，及单纯动静脉畸形等鉴别。总体而言，腺泡状软组织肉瘤是一种生长缓慢、较为惰性的肿瘤，但其具有较高的转移率，文献报道20-65%的病人确诊时已发生转移，常见转移部位为肺、脑、骨，转移患者预后较差。ASPS关键词：青少年，女性；下肢；ASPL-TEF3融合基因；T1WI等高信号，富血供，流空血管，瘤端粗大血管；生长缓慢，易转移。