张国勇
提供并主持
温州市中心医院
2016.10.10
讨论于李神经会诊中心16个中文群
微信编辑器 构思编辑器
黄华生，河池市人民医院
青年女性，慢性起病，缓慢进展，临床主要表现为精神异常＋肢体无力＋双上肢抖动。总体符合脑病综合症。定位：广泛白质病变可能最大，或者颅内多发累及聂叶、基底节、白质病灶。定性：免疫脑炎首先考虑，下来考虑特殊感染，肿瘤、静脉窦堵栓或存在瘘等，中毒不完全排除。需要头颅MR、腰穿、脑电图、免疫脑炎相关抗体等检查[玫瑰]
病人之前也有点问题， 我看线粒体得注意，只是这次发病情况不太对头
张海霞威海市立医院神内
青年女性，慢性起病，逐渐进展。表现为精神异常，四肢无力，双上肢抖动。定位于皮层，脑干，锥体外系。定性：1.患者青年闭经，遗传代谢性疾病首先考虑；2.孕期起病，免疫性疾病，如自勉脑；3.感染性疾病；4.肿瘤
刘步
高级皮层功能减退，肌力肌张力改变，颅内核磁必须，脑脊液检查，高凝状态持续，我觉得还是检查
许燕，故城神内
定位：皮层（精神异常+反应迟钝+记忆力减退）皮层下锥体系+锥体外系（咽反射减低+肌力减低+巴氏征霍夫曼征阳性+肌张力增高+意向性震颤）
定性：代谢性？（进展缓慢+自幼学习中下+先天弱视）静脉窦血栓？（渐重病程+服用雌激素）
没发热，感染是不是不太像？
检查：腰穿+MRI+A+V
石海涛浙江萧山医院神内
感觉月经异常、不孕是重点，加颅内多发病变，MELAS首先考虑
司承庆哈医大一院神内
有高级皮层功能损伤+锥体束征+共济失调+闭目难立征阳性+病史有自小学习不好，不排除遗传变性病，SCA基因应该查一下
当然常规腰穿、磁共振、脑电、抗心磷脂抗体等免疫相关抗体指标也应完善
王仙伟浙江省台州医院
妊娠7月起病，病情逐步慢性进展（差不多4个月时间），表现为精神异常，行走无力，肢体抖动，定位皮层、锥体系、锥体外系均有影响，定性：首先考虑代谢性，孕期激素，血气，乳酸等检查，其次考虑恶性程度较低的颅内肿瘤！
贾汉伟平顶山市一医院
慢性起病，进行性加重。考虑代谢？中毒？遗传？感染？
广泛脱髓鞘，一般不考虑血管病。
黄华生河池市人民医院神内
头发如何？
有没有ADC图？
胼氏体病灶，SusaC？眼底血管如何？
增强没事，那么血管炎要打折，那么免疫性脑炎靠前，遗传病有点进步，大家所说的 白质消融性脑白质病，信号并不是很对，我看得给免疫脑炎抗体看看，还有病人是否还吃别的什么药物？
孙葳北大神内
脑白质病+卵巢功能早衰？
文岚重庆医科大学
选择性损伤锥体束伴白质损害 常见ald，Krabbe病、APBD （成人型葡聚糖体病）和HDLS （伴球形轴索遗传性弥漫性脑白质病），莱姆，桥本。结合闭经，倾向于遗传性白质消融性脑白质病。
每个病人不绝对一样 但是支持脑白质病
许燕故城神内
如果是卵巢脑白质营养不良综合征，要查基因：真核生物起始因子2B基因突变
司承庆哈医大神内
原发性卵巢功能不全(POI)也比较符合，查脆性x综合征1基因
湘雅郭科老师：
临床上1993年Hanefeld 等以白质消融（vanishing white matter ，VWM）首次
报道；1994 年Schiffmann 等以儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘形成减少（childhood ataxia with central nervous system hypomyelination ，CACH）为标题报道；1997 年van derKnaap 等以白质消融性白质脑（leukoencephalopathy with vanishing white matter）为标题报道，目前推荐以卵巢性脑白质营养不良命名。 命名的变化过程..................来源参考：李建章、张道培、张淑玲-卵巢性脑白质营养不良１ 例报道并文献复习 中国实用神经疾病杂志2015 年11 月第18 卷第21期 Chinese
柳青老师：
青年女性，妊娠过程中起病，既往有闭经，先天性弱视病史，以四肢抖动，无力起病，出现认知障碍，精神行为异常！目前可以肯定有皮层，锥体束受累，可疑有锥体外系，小脑，脑干受累！这个病例很难！闭经是什么原因？卵巢？垂体？神经系统受累这么广泛！考虑一下可能！1遗传代谢！要小心一些遗传性脑白质病！2副肿瘤！有无卵巢肿瘤可能！3内分泌疾病！引起继发性神经系统损害，比如桥本等！4无论如何CJD还是要鉴别的！5自免脑炎！NMDA就可以合并畸胎瘤，与妇科关系密切！
傅家和老师：
青年女性，慢性起病！既往：停经，不孕病史。表现：四肢无力，僵硬，震颤，智力下降，二便失禁。查体：智能下降，眼震。四肢无力，左侧重，四肢肌张力高，腱反射活跃，左下肢病理征（+），步距宽，Romberg（+）。定位：皮层，锥体外系，双侧锥体束，小脑，前庭核以上脑干？定性：可逆性后部白质脑病？静脉窦血栓？自勉脑？先天遗传性？代谢性？肿瘤？
邸卫英老师：
定位：锥体外系 锥体束 定性：青年女性，慢性起病，自幼初二成绩偏差临床主要表现为精神异常＋肢体无力 走路不稳＋双上肢抖动 。遗传代谢可能性大 有无肝豆的可能？需要头颅MR、血铜兰蛋白 K-F环？
雷宇新老师：
定位：皮层、椎体束、锥体外系；定性：遗传病（支持点：渐进加重，累及多系统，有试管婴儿史），复杂性痉挛性截瘫？肝豆状核变性、线粒体病亦须注意；需与免疫疾病（渐进加重，早期智能减退，不是间断加重不支持）、桥本氏脑病、慢性中毒等鉴别，
赵伟
肢体无力，共计失调，球麻痹，记忆力减退，言语障碍，植物神经功能障碍。定位皮层小脑 脑干 多个部位 定性 遗传性疾病
杨蕾
女性，怀孕期间出现，逐渐加重，影响智力，
血管？免疫？代谢？
就想到这个三个方面
贺广辉
定位 皮层 椎体束 小脑 下丘脑视神经或视网膜 定性 遗传代谢
韩凝
青年女性，有过早闭经史；查体不配合有认知功能障碍。言语含糊，咽反射减退迷走、舌咽？眼震，小脑性？四肢肌张力高，锥体外系；左侧病理征阳性，损害左侧锥体束。怀疑颅内多发病灶，妊娠发病，有分泌障碍。定性：起的可逆性后部白质脑病？遗传病？
文岚：
选择性损伤锥体束伴白质损害 常见ald，Krabbe病 、APBD （成人型葡聚糖体病）和HDLS （伴球形轴索遗传性弥漫性脑白质病），莱姆，桥本。结合闭经，倾向于遗传性白质消融性脑白质病。卵巢性脑白质营养不良(OLD)是指脑白质营养不良伴有月经初潮异常或原发早期卵巢衰竭,是一个罕见的疾病实体。是否有些像？
柳青：
影像累及侧脑室旁，侧脑室前后脚，锥体束！一个是不知道妇科超声怎样，有没有生殖细胞瘤可能！一个是有无白质融合脑病可能！锥体束单独受累是影像上重要特点！胼胝体受累也重要！susac病史不支持！Krabbe，fabry能排除吗？周围神经有事吗？肌电图做过吗？这个就是白质消融性脑病！可是这个白质融合大片状，这个人影像不是太相符！
段枫：
我能提个脑白质营养不良不?类脂质沉积的病人可以成年发病的，
李晓强：
卵巢性脑白质营养不良 综合征
卢志杰 成都军区总医院神内
定位：锥体外系，锥体系，高级皮层；定性：遗传（SCA、WD）；中毒？；免疫（狼疮等）。影像表现为深部白质为主，基底节区、胼胝体多发点片状长T1长T2改变，DWI高信号，伴对称白质病变。需考虑脑小血管病。CADASIL年纪有点小。
次旦卓嘎 西藏自治区人民医院神内
定位:锥体外系，大脑皮层，定性：代谢，变性？
邱建敏 莆田市一
定位应主要在双侧白质，若双侧皮质异常，病人会意识障碍。患者年轻时就闭经，内分泌有异常，内分泌系列及甲状腺抗体也查一查。
申永国 陵城区医院
定位：皮层 锥体外锥体系；定性：遗传？代谢？内分泌？看甲功和激素水平，免疫、中毒不能排除。看铜蓝蛋白，血沉，风湿免疫抗体，皮肤……。遗传代谢要考虑Febry，krabbe等，遗传重点考虑，要查基因了。
龙勇 江西胸科医院神内
病历特点：青年女性，慢性病程，进行性加重，精神异常肢体抖动、乏力，查体:四肢肌张力高＋病理征阳性＋震颤，定位：锥体外系、皮层，定性：变性疾病（肝豆）？这样的影像不支持肝豆。慢性感染（自勉？）代谢（似乎有内分泌异常）～后续完善影像，铜蓝蛋白，k—f环～腰穿。胼胝体及胼胝体以外均有受累～susac？遗传病？～～诊断遗传需要基因。
于小荣 山西临汾市人民医院神内
青年女性，亚急性起病，有精神障碍，四肢力弱，肌张力高，肢体震颤，既有锥体束受损，又有锥体外系损害。如此广泛的损害只有脑病，代谢，遗传了。中毒，特殊感染不除外。与卵巢有关的脑病？
张婷婷 太钢医院神内
定位诊断：双侧肌力差，病理性阳性定位于双皮质脊髓束受损；双上肢抖动定位于双侧椎体外系；记忆力减退，强哭强笑，反应迟钝，精神异常，定位于额叶，记忆力减退，定位于胼胝体及丘脑；综合定位于广泛皮层及皮层下结构及胼胝体等部位，损害比广泛。定性诊断：青年女性，亚急性起病，逐渐进展，考虑脱髓鞘、炎性、遗传性疾病可能。
戚鹏 滕州市中心人民医院神内
还是首先考虑与脑白质营养不良有关的遗传病
陈丽
渐进性双下肢无力，青中年女性，查体：共济问题，肌力，考虑：1.遗传性共济失调；脊髓小脑性共济失调；3.多发性肌炎；4.进行性肌营养不良；肌电图；腰穿；基因检测。
张钦军
中年女性+妊娠期起病+进行性起病+行走费劲，双上肢抖动(静止时消失，握物时明显)；查体：精神异常+四肢肌张力增高+共济失调+病理性阳性，定位：锥体系+锥体外系：广泛皮层+纹状体，定性：自免脑炎，静脉窦血栓，感染，检查：头颅mr系列，腰穿，甲功，脑电，自免抗体等
张晓毅
中年女性，孕期起病，慢性病程，缓慢进展，临床主要表现为精神异常＋肢体无力＋双上肢抖动。总体符合脑病综合症。定位：广泛白质病变可能最大，或者颅内多发病灶，累皮层及颞叶、基底节、白质。定性：白质脑病。免疫相关不能排除，其次考虑慢性感染、静脉、肿瘤，中毒不排除。需要头颅MR、腰穿、脑电图、免疫脑炎相关抗体等检查
编辑：伊万
联系客服
