学习Fahr综合征
哈医大第二附属医院神内 王丽华、陈丽霞老师病例总结
李尊波 刘志勤 赵代弟整理2015-12-21
本例特点
1、女性，53岁，主诉：双下肢无力。既往有高血压病史及甲状腺手术史。
2、主要表现为：双下肢无力，行动迟缓，行走时启动困难。
3、查体：双上肢肌力4级，双下肢肌力4+级，四肢铅管样肌张力增高，双侧腱
反射活跃，运动迟缓。
4、血钙：1.40mmol/L,血磷：2.02 mmol/L。
5、头颅MRI:双侧基底节多发长T1信号。
杨增烨医生：
定位：锥体外系。定性：代谢？中毒？既往有无服中药？一氧化碳中毒？山豆根？霉甘蔗？周围人情况？PTH？
刘步医生：
中年女性，慢性病程，四肢乏力，双下肢为主，颅内无明显异常，考虑外周可能性大。定性，结合核磁，考虑脱髓鞘或者炎症，代谢？建议肌电图及脑脊液检查。启动困难，是否锥体外系，帕金森综合征？有无口服药物？甲状腺及旁腺问题，是关键啊！
王伟医生：
中年女性，53岁，职业农民，行动迟缓+铅管样肌张力高，感觉反射共济未累及+双侧基底节区侧脑室旁t1高信号，既往有甲状腺手术，+轻度贫血，定位，锥体外疾病，双侧基底节区，定性：1.代谢性；2.系统性疾病累及；3.慢性中毒性。
余求龙医生：
定位：双上肢肌力4级，双下肢肌力4+级，四肢铅管样肌张力增高，运动迟缓。考虑为锥体外系病变?定性：中毒？神经变性性疾病？Fahr综合征可能性大。
邸卫英医生：
行动迟缓、始动困难、四肢肌张力增高 定位在锥体外系；定性 中年女性 慢性起病 1.中毒、代谢？2.变性疾病？有甲状腺手术史、如果血钙、血磷异常，还是考虑甲旁减吧？
浩玉医生：
有甲状腺手术史，需要复查甲功，代谢可能大。甲功正常未必能说明甲状腺问题。需要头颅CT 、甲状旁腺素、电解质三年前也遇到过这样的病人！很可惜我没来的及思考被我师父一看片子立马确诊，记得当初我亲自给患者做袖带实验就出现了标中的阳性体征受益匪浅啊！我苦苦的想了一个星期才想出来为什么。片子跟我那个病人很像。而且中晚期大多就是这个样子因为是有原因的。
华生医生：
定位上考虑锥体束和锥体外系均有损害，定性：患者起病和进展均慢，中毒、卒中、外伤、炎症等考虑小，没有占位及水肿效应，肿瘤可能小。年级大，代谢也小，中毒的但不排除迟发脑病可能（故，既往史得好好问），总体我个人想还是考虑变性可能大，但是病人的T1高信号，胶质增生？如何考虑？突然想到锰可以导致高信号，是否有锰中毒可能？另外可否看看CT？因为有时钙化也可以是高信号，如果是钙化那就不一样了！如果是钙化，要考虑甲状旁腺等问题。Fahr 病或甲状旁腺机能减退症，从病史看，有甲状腺手术史，那么我肯定选甲状旁腺机能减退症，呵呵。
李尊波医生：
1、女性，53岁，主诉：双下肢无力。既往有高血压病史及甲状腺手术史。2、主要表现为：双下肢无力，行动迟缓，行走时启动困难。3、查体：双上肢肌力4级，双下肢肌力4+级，四肢铅管样肌张力增高，双侧腱反射活跃，运动迟缓。
4、头颅MRI:T1双侧基底节及丘脑核团多发长T1信号。定位：基底节。定性：1、Fahr病和Fahr综合征；2、肝豆状核变性；3、Leigh等。
吴燕医生：
老年女性，慢性病程。定位：椎体系及椎体外系。定性：代谢性，肝性脑病，肾性脑病；顺磁性物质沉积，铁，铜，锰；含蛋白质物质沉积。感觉与代谢相关的脑病。头颅CT检查，明确基底节病变是否为钙化，及行钙鳞代谢相关检查。因甲状腺手术导致甲状旁腺受损功能下降，PTH减少，血钙升高，最后钙在颅内沉积，在基底节和小脑的沉积导致锥体外系症状。下一步治疗，补充PTH。是这样吗？
阴俊涛医生：
1、中年女性，慢性病程；2、既往高血压、甲状腺手术病史；3、双下肢无力为主要临床表现；4、查体：四肢肌力弱，铅管样肌张力增高，运动迟缓；5、辅助检查：轻度贫血，颅脑MRI提示基底节短T1。定位：四肢肌力弱，铅管样肌张力增高，运动迟缓，病理征阴性，考虑锥体外系受累。定性：中年女性，慢性病程，既往甲状腺手术病史，核磁提示对称的基底节病变，甲状腺为何手术？虽然甲功正常，会不会手术切多了？首先追问甲状旁腺激素呢？常理来看应该先提供CT，这个CT可能有重大隐情。
张弟文医生：
这个病例比较常见，主诉为双下肢无力，但不是真正的无力，是肌张力升高引起的自觉无力感，更多的应该是僵硬感，这是经常被误解的地方，就像我们这边老百姓说阵性发晕一样，实际上有可能是发愣（癫痫发作），有可能是黑矇（心源性晕厥），所以仔细问诊并核实是非常重要的。
唐璇医生：
我昨天也收了一例这样的病例：1、老年女性，慢性病程；2、既往1970年甲状腺手术病史；3、肢体抽搐为主要临床表现；4、查体：四肢肌力大致正常，肌张力正常，病理征未引出；5、辅助检查：头部CT看下图：
廉迎阳医生：
中年女性，四肢无力+肌张力铅管样肌张力增高，行动迟缓，定位：锥体外系，旧纹状体。应该是旧纹状体，红核，黑质或苍白球。除了肌力差，没有锥体束损害表现。锥体外系可以肌张力障碍，行动迟缓，肌力不应该受影响。
赵琼医生：
中年女性，表现为四肢无力，行走时启动困难。查体：四肢肌张力铅管样增高，行动迟缓，四肢肌力下降，病理征未引出。定位：锥体束及锥体外系旧纹状体。
申永国医生：
中年女性、慢性起病、四肢无力、铅管样肌张力高、贫血、双侧基底节侧脑室对称信号。定位：锥体外系统，锥体束。定性：代谢？中毒？
杨兰医生：
患者病例特点:1.中年女性，以四肢无力，行走时启动困难为主要临床表现，查体：四肢肌张力铅管样增高，行动迟缓，四肢肌力下降，腱反射未引出。定位：锥体外系，定性考虑变性疾病可能性大，副肿瘤，代谢疾病待除外。想问一下甲状腺什么手术？有病理吗？
翟志刚医生：
患者存在锥体外系的表现，影像好似双侧底节区有异常信号，考虑代谢病或中毒可能性。
黄镪医生：
定位：运动迟缓，动作受限及减少，肌张力升高，伴有肌力轻微减低，考虑锥体外系受累；无小脑共济运动体征。未提供自主神经系统受累体征（含体位变动血压及二便功能）。目前考虑锥体外系受累为主。
定性：中年女性，慢性起病，主要为锥体外系表现（症状体征均对称！），无小脑受累及自主神经受累表现。既往史有长期高血压。查体主要为锥体外系体征（肌张力升高-运动减少）。辅助检查T1双侧基底节及丘脑核团短T1信号，T2左侧外囊多发点状长T2信号（血管间隙可能），白质变性较轻。定性：考虑帕金森叠加综合征（苍白球黑质红核变性？），血管性帕金森病，PD。哦，是短T1信号，Fahr病也需要除外。但是病人曾在门诊多次就诊，CT应该早就做了，为什么没有提示钙化的结果呢？
胡成伍医生：
定位：锥体外系、锥体束；定性：铁沉积，脑内铁蛋白沉积变性。
王建伟医生：
定位：锥体外系统：①铅管样肌张力增高，②运动迟缓。定性：1.代谢性；2.变性病。
李久全医生：
定位：锥体外系，慢性病程，T1基底节对称高信号、以丘脑枕受累明显，T2等信号；定性：重点考虑代谢、中毒；排除了WD、肝脑变性，中毒病史未提供，暂不考虑；重点考虑NBlA、甲旁减，而钙化T1、T2多呈等或低信号，所以NBlA排在第一位；但甲状腺手术病史，可能损害甲状旁腺，望提供CT及相关化验！
陈为安医生：
给个CT可能就清楚了。除了FABRY病，另一大类就神经铁蛋白沉积症，基本上跑不这这二大类，因症状的原因，考虑后者可能性大。如果是FAHR，为什么信号不一致，故可能性不大。我们从前也是被一MR整得要死要活，CT一目了然。钙化如此，出血也是如此。
彭琴香医生：
1、定位：锥体外系。2、定性：金属沉积，中毒，变性病。
王新高医生：
患者的脑白质病变有可能与高血压控制不佳有关。另外丘脑的异常难道叠加Fabry病的可能？如果这样，综合诊断就是脑小血管病。估计后面会有酶学和基因的结果。不过，这种可能有点小啊。CT很典型，我们上个月也有类似一例，PTH低，低钙高磷，可以没有低钙症状。
柳宏伟医生：
丘脑枕：很少见，除了Fabry、克雅病、甲状腺功能减退，还有啥呢？
郝良方医生：
双侧丘脑t1有点稍短信号，双侧基底节区异常信号，考虑代谢性疾病，中毒，遗传变性疾病。
徐依成医生：
定位应该没问题：锥体外系十锥体系。这是纵向定位。横向定位可否定出来？不知大家定锥体系受损有无疑惑或是否肯定，依据在哪？病人有甲状腺手术，个人来说需要一张CT来明确有无基底节区钙化，再进一步决定诊断方向。铅管样强直我想定锥体外系大家都不会有意见。问题是锥体系临床上有定位的依据吗？OK，也就是说肌力查体在肌张力升高时可能不可靠。拿过来定位有一定风险。这个病人因为无锥体束征，腱反射又不亢进，所以锥体系定位目前不可靠！高度怀疑钙化，有甲状腺手术史，下一步明确甲状旁腺功能。完善甲状旁腺素和血清钙，磷检查。万变不离其宗，无论如何，按定位，定性思路进行。常见病，常考虑，先可治，后不可治。该病例大家需要学到的另一个知识点就是完全性的钙化在丅1和丅2上表现为等信号。其次要重视患者的发病背景，神经科的定性诊断离不开对患者发病背景的全面掌握。这就是我们为什么在首程记录中要求除了对现病史进行描述，还要求全面提供患者的既往史，用药史，手术史，个人史，家族史等等。因为不同的发病背景，可能就高度提示这个病人可能会得什么病。
李宏增主任：
Fahr，看CT就明白了，甲状旁腺素没给！大家的想法都很好的，徐主任的提问引导进一步思考！@【CNO】徐依成一航天中心医院神内?提问在点上，说明思考了，向你学习！
席一斌医生：
甲状旁腺功能查了没？MRI的异常可能是钙化，要CT对照下, MRI T1的高信号部位很多。CT可以定性如果钙化多。除了丘脑，基底节、放射冠都异常。fahr病也是钙化，就是脑血管铁沉积，影像上主要是fahr、fabry、甲状腺、旁腺异常鉴别。
孙葳医生：
定位：锥外，主要是下肢。肌力检查存疑，似乎不应该肌力差。定性：原发性进行性冻结步态。可能向多种变性病进展，如PSP，PD均可。MRI提示铁沉积也支持。不看MRI的话，要鉴别正压脑积水，血管性帕金森综合征。如果甲旁减，如此严重钙化，应该有低钙症状吧。另外，肌力差，没有腱反射高和病理征，感觉还是不好解释。可能是有时钙化合并胶质增生，所以T1高信号。
江桂华医生：
@孙葳 北大医院神内?钙化毕竟是异物，邻近会有胶质增生，很多时候不会是纯钙，可以混合锰铁等顺磁性物质，最后，钙含量较低也是原因之一。这个病例常规图像有难度，但大家注意DWI上明显对称性低信号，要想到钙化。钙化在T1加权上的信号强度与钙化颗粒大小及钙与蛋白结合与否有关，这句话没错，也被大家广泛接受。DWI更多反映的是自由水的弥散状态，也是对的，但是钙化区域基本没有自由水啊，钙本身在MR上不成像，在DWI上表现出来更明显，不知这样回答行不行？
刘志勤医生：
@江桂华，广东省第二人民医院，影像?因此钙化的信号在MRI是不稳定的，多变的。
席一斌医生：
@林宏（唐都医院神内）?我没考究这个问题，钙化在磁共振上信号多变，只是说双底的时候要考虑钙化，其它的信号也不能排除钙化，这时候要借助其它序列和经验了，说到底看钙化磁共振目前还是不如ct，具体的原理我不清楚，估计文献又说，说实话磁共振有些原理我不是很清楚。我估计还是跟钙化的成分有关系。@林宏（唐都医院神内）MRI可以通过不同序列来反应推测钙化，就是用起来麻烦，不如CT来的简单。
林宏主任：
@放射科席一斌?一般钙化无论在T1还是T2加权像上均表现为黑色低信号区；颅内钙化在T1加权像偶尔可表现为高信号，T2为等或低信号，GRE为低信号。如何理解同样的钙化在MR的T1加权上的低、高不同和成因？学习！@放射科席一斌?@孙葳 北大医院神内?@天坛神内王新高?@江桂华，广东省第二人民医院，影像?谢谢各位！看来虽然大家更多更早地应用MR作为检查手段，但有时还是要给其它方法留点空间。Who can who up！有一说，钙化在T1加权上的信号强度与钙化颗粒大小及钙与蛋白结合与否有关。可在MRI上如何判定？DWI更多反映的是自由水的弥散状态，与钙化的关系还有赖各位影像老师有机会进一步指导！
王丽华、陈丽霞老师团队总结
编辑：王津存2015.12.21
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