肾上腺脑白质营养不良
(adrenoleukodystrophy，ALD)
是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的患者于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。
典型的ALD影像包括双侧、融合性（顶枕部）深部白质长T2信号伴皮质下U形纤维的保留，边缘强化，表现为边缘火焰状强化，是典型的活动性脱髓鞘'缘'。
该例7岁男性患儿头颅MRI表现典型，并累及桥脑。缺乏基因检测证实，诊断有疑问，您可以留言讨论。
增强扫描可见部分病灶边缘花边样、狭带样强化。动态随访可见病灶随病情进展向四周扩散，主要向前侵犯额叶，同时原来强化的区域可不再出现强化，而新发病灶周边强化。CT平扫可见簇状对称小钙化灶，MR显示T1WI为低信号，T2WI主要为高信号。晚期表现为全脑萎缩或大脑萎缩，脑沟增宽加深、脑室显著扩大，白质减少，皮髓质分界不清
编辑：李会琪
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