Neurology病例：见于共济失调-毛细血管扩张症患者的微出血和齿状核铁沉积缺乏

27岁男性，13岁时诊断为共济失调-毛细血管扩张症。患者有眼睛毛细血管扩张以及运动性共济失调，侧视时头和眼不协调。实验室检测提示免疫球蛋白缺乏，α-胎蛋白升高。MRI证实小脑萎缩以及多发微出血（图1）；但小脑齿状核缺乏铁沉积信号，后者在磁敏感加权成像上应为低信号（图2）。小脑齿状核铁沉积缺乏是新的发现，可以与橄榄小脑-橄榄回路的轴索铁转运受阻有关。

（图1：A：T1WI可见小脑萎缩；B：SWI可见大脑散在多发点状空洞样信号，提示微出血和含铁血黄素沉积，与共济失调-毛细血管扩张症患者扩张的毛细血管有关）

（图2：A：共济失调-毛细血管扩张症患者SWI上未见小脑齿状核低信号铁沉积[箭]；B：年龄，性别匹配的正常对照，SWI上可见齿状核典型的与铁沉积相关的低信号[箭]）

[参考文献]

Liu HS, Chen YC, Chen CY.Cerebral microbleeds and iron depletion of dentate nuclei in ataxia-telangiectasia.Neurology. 2016 Sep 6;87(10):1062-3.

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