男，7 d，闲嗜睡4 d抽搐1 d入院，一般状态差，呼吸浅表，四肢肌张力增强，尿液有异味。生长发育正常。心肺未见异常。患儿为第3胎第3产，第1、2胎均因卜述症状于出生后7 d内死亡。
新生儿期MSUD的组织学改变决定了其特异性的MRI表现，即2种不同形式的脑水肿：一种是MSUD水肿，因其分布位置具有特征性而得名，这些位置与足月新生儿的髓鞘化进程相一致，包括小脑深部白质、背侧脑干、大脑脚、内囊后支、半卵圆中心中部白质，在DWI上表现为明显的高信号。另一种是弥漫性的脑水肿，即在新生儿期尚未髓鞘化的白质区域包括皮层下白质、额叶白质、枕叶白质、颞叶白质呈弥漫性长T1、长T2水肿信号改变，相应部位DWI表现为低信号。
髓鞘化区域脑水肿是髓鞘内水肿，水的自由扩散受限，在DWI上显尔高信号；未髓鞘化区域的脑水肿是血管源性问质水肿，水的自由扩散加快，在DWI上显示低信号。特征性MSUD水肿在DWI显示为明确高信号，水肿区域表观扩散系数(ADC)值降低，而常规MRI不能明确对应位置的长T1、长T2信号改变，提示对观察特征性MSUD水肿DWI较常规MRI更敏感。MSUD是一种常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，由于支链氨基酸d-酮酸脱氢酶复合体的基凶缺陷，使支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)及其相应Ot一酮酸的分解代谢在初始阶段就被阻滞，在血浆、尿液及腩脊液中蓄积过多而引起脑病，故义称支链酮酸尿症。
