自身炎症性疾病（Autoinflammatory diseases, AIDs）是一组确认至今不满20年的“年轻疾病”，大多数患者表现为周期性发热、皮疹、关节炎、淋巴结肿大等，并伴有急性相反应物如C反应蛋白的升高。
AIDs大多为单基因疾病，最早确认致病基因的AIDs是家族性地中海热（FMF）和肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征（TRAPS），突变基因分别为MEFV基因和TNFRSR1A基因。另有学者认为一些多基因病，如成人still病、白塞病、克罗恩病、痛风等也属于自身炎症性疾病的范畴。
随着越来越多的AIDs被确认，AIDs也面临着命名和分类无系统无规范的问题，比如一个病同时拥有好几个疾病名，或者随着疾病认识的深入，有些疾病名已不准确。
最早在1999年，NIH小组给AIDs下过一个定义：自身炎症性疾病是一种无高滴度抗体和抗原特异性T细胞参与为特征的无诱因的自发炎症[1]。(The autoinflammatory syndromes are systemic disorders characterised by apparently unprovoked inflammation in the absence of high-titre autoantibodies or antigen-specific T lymphocytes)。这个定义强调了无适应性免疫参与AIDs发病。
2006年，McGonagle和McDermott提出了另一个定义：自身炎症性疾病是一种由局部因素诱发固有免疫活化（包括巨噬细胞和中性粒细胞）造成靶组织损伤而致的自发性炎症[2]。（AIDs are characterised by self-directed inflammation, whereby local factors at sites predisposed to disease lead to activation of innate immune cells, including macrophages and neutrophils, with resultant target tissue damage）。这个定义强调了固有免疫在发病中的关键地位。
2018年8月，Annals of the Rheumatic Diseases杂志刊登了一篇基于Delphi研究的共识建议[3]，对AIDs下了明确的定义，提出了疾病命名的规则，并规范了一些疾病的名称。
该研究主要着眼于单基因致病的AIDs，对AIDs下了新的定义：自身炎症性疾病是由固有免疫系统缺陷或失调导致的复发性或持续性的炎症（升高的急性相反应物），同时适应性免疫系统（自身反应性T细胞或自身抗体生成）不作为主要致病因素。（Autoinflammatory diseases are clinical disorders caused by defect(s) or dysregulation of the innate immune system, characterised by recurrent or continuous inflammation (elevated APR) and by the lack of a primary pathogenic role of the adaptive immune system (autoreactive T-cells or autoantibody production).
该研究对今后AIDs疾病的命名提出了一些规则：
1.名字合适就不更改；
2.避免人名命名疾病；
3.包含已知的致病基因；
4.包括关键的临床特点；
5.尽量缩短病名；
6.越清楚越好；
7.如果对发病机制还不清楚，保留原名；
8.同一致病基因不同疾病表现，以基因+亚型命名；
9.不同病名如实际是同一疾病的不同发病程度，按轻、中、重度区分。
对一些疾病名称也提出了修改意见：
Cryopyrin相关性周期热综合征，更名为NLRP3相关自身炎症性疾病。该病为NLRP3基因突变，多于婴幼儿期发病，表现为反复发热、受冷后荨麻疹和中枢神经系统炎症，抗IL-1治疗有效。根据临床表现由轻到重，又可分为3种疾病：家族性冷自身炎症综合征（FCAS）、Muckle-Wells综合征（ MWS）、慢性婴儿神经皮肤关节综合征（CINCA）。由于以上3种病名实际是NLRP3-AID的不同发病程度，故用轻、中、重代替。
家族性冷自身炎综合征2(FCAS2)由于已知该疾病与NLRP12基因相关，该研究决定把这种综合征命名为NLRP12相关自身炎性疾病(NLRP12-AID)。
CARD14相关疾病通常以银屑病为特征，可伴有有脓疱病或无脓疱病，因此被细化为CARD14相关银屑病。
家族性巨颌症更名为SH3BP2缺陷性下颌多囊病，新名称既显示了该病的致病基因，又显示了该病以下颌骨纤维发育不良为主要临床特征的病理基础。（影像表现让人印象深刻）
慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）的名称更改为慢性非细菌性骨髓炎（CNO）。该病以复发性全身多处炎症性骨痛为特点，可与银屑病、克罗恩病、脓疱疮等伴发。更名的原因是存在许多病例既非复发性也非多灶性。此外，新的名称强调的主要特点是非细菌性骨髓炎。由于该疾病可能与各种基因的突变有关，因此当已知该基因时，可以选择添加该基因的名称。例如，在所涉及的基因是LPIN2的情况下，它可以被命名为LPIN2-CNO。在成人中，散发性CNO患者通常被诊断为SAPHO，一种滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎的症状综合征。
该研究决定以PAAD作为所有与pyrin缺陷或MEFV突变相关的疾病的总称。在这个总称下，根据其临床表现或遗传特征，存在具有不同名称的疾病亚型，如PAAND、FMF等。家族性地中海热（FMF）虽然既不全是家族性的，也不全发病在地中海地区，但由于该病在自身炎症性疾病研究领域已耳熟能详，更名反而会造成混乱，故维持原名。
JMP代表关节挛缩、肌肉萎缩、小细胞贫血和脂膜炎引起的脂肪营养不良，是一种近几年才被报道出来的发生在婴幼儿时期的自身炎症性疾病，临床表现为冻疮样皮疹、结节样红斑、脂膜炎、长杵状指、基底节区钙化、癫痫、肌无力等。根据该病的遗传病理学特征，更名为蛋白酶体相关性自身炎症综合征（PRAAS），如与PSMB8基因突变相关（编码蛋白酶体亚基β8），则将疾病名细化为PSMB8-PRAAS。
甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD），曾又被称为高IgD综合征。MKD根据病情的轻重，又分为高IgD伴周期性发热综合征（HIDS）和甲羟戊酸尿症（MA）两种亚型。该病的临床特征为周期性发热，常伴淋巴结肿大、脾肿大、关节痛或关节炎、腹痛和皮疹等。该病是由于甲羟戊酸堆积导致IL-1β等炎症因子过度产生而引发自身炎症反应。
由于三种IL-10缺乏症总是与炎症性肠疾病相关，故更名为IL-10缺乏相关的炎症性肠病。
NOD2相关肉芽肿疾病由三种亚型组成：Blau综合征、家族性结节病和家族性克罗恩病。该组疾病以肉芽肿为病理特征，故在病名中体现。Blau综合征典型的临床三联征为：鱼鳞病样皮疹、关节炎(绒毛结节性滑膜炎)、虹膜睫状体炎。抗TNF和抗IL-1有效。
化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮更名为PSTPIP1相关性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮。虽然名称变后缩写仍然是PAPA，但是第一个P的含义由化脓性（Pyogenic）变为了PSTPIP1。
以上疾病名称未做修改。
参考文献：
1.McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell 1999;97:133–44.
2.McGonagle D, McDermott MF. A proposed classification of the immunological diseases. PLoS Med 2006;3:e297–1248. e297.
3.Ben-Chetrit E, Gattorno M, Gul A, et al. Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study[J]. Annals of the rheumatic diseases, 2018: annrheumdis-2017-212515.
来源：上海岳阳风湿平台
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