中枢神经系统 Whipple 病诊疗要点一览

近期，AJNR 杂志发表了一例由美国学者 Camargo 教授等报道的一例中枢神经系统 Whipple 病，该病症状多样，诊断较为困难。

病例描述

8 岁患儿，主因发热、颈部疼痛、腹泻 2 周来诊。近两天还出现了间断复视、视力模糊和呕吐症状。小脑活检显示仅有巨噬细胞。

行头颅 MRI 检查（见下图），Flair 像（A-C）、增强后 T1 像（D、E）以及 DWI 像显示脑桥、左侧小脑半球、右内侧颞叶以及左侧基底节异常高信号，不伴有强化。

图 1 患者头颅 MRI 检查

诊断：中枢神经系统 Whipple 病

中枢神经系统 Whipple 病是一种由革兰氏染色阳性的惠普尔养障体感染而导致的全身性疾病，通常累及肠道，导致吸收不良综合征。骨关节、心脏和中枢神经系统也有受累。但孤立性的中枢神经系统综合征很少见。

临床表现

症状 / 体征主要包括胃肠道和全身性的表现，包括吸收不良、腹泻、体重减轻、发热以及多发性关节炎。少数患者可出现中枢神经系统受累，极少数患者无全身症状。

神经系统的症状可包括认知功能改变、核上性凝视麻痹、意识状态改变、精神症状以及特征性的眼 - 咀嚼肌和眼 - 面骨骼肌节律性运动。

如患者受累组织活检显示富含巨噬细胞的炎性改变，以及存在临床和影像学改变的相关性；并排除其他自身免疫性疾病后，即可诊断该病。

其他诊断要点

该病无特征性的影像学表现，但通常可出现中脑、内侧颞叶、下丘脑以及皮质脊髓束 T2/Flair 像高信号，伴轻度强化；弥散受限较少见。

鉴别诊断

1. 炎症性疾病（如进行性多灶性白质脑病、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化）；

2. 神经退行性疾病，如 MELAS 综合征；

3. 溶酶体贮积病。

治疗

采用抗生素联合治疗，通常需要长期疗程（1～2 年）才能完全破坏细菌。在开始抗生素治疗后的 1～2 周内患者症状即有改善，大部分患者在完成一个抗生素治疗疗程后其神经系统症状就可好转。