如何运用血常规参数进行地中海贫血初筛

地中海贫血是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如，使红细胞内血红蛋白含量下降、形态异常的一种遗传性血红蛋白病。缺铁性贫血是由于体内储存铁缺乏和耗尽，而又得不到有效补充，致使用于合成血红蛋白的铁不足引起的贫血。由于轻型地中海贫血患者的血常规结果与缺铁性贫血极为相似，都呈小细胞低色素性贫血，且非专科医生对地贫的认识较为缺乏，漏诊率较高。因此在我们基层医院如何运用血常规检测参数对轻型地中海贫血进行初筛，显得尤为重要。

两者血常规检查主要区别：

1．红细胞数量：地中海贫血患者红细胞数常>5.0X10¹²/L 而缺铁贫红细胞往往小于5.0X10¹²/L。

2．两者MCV都呈降低，但轻型地贫患者降低更明显。

3．RDW-CV及RDW-SD：缺铁性贫血患者RDW-SD大都正常，而RDW-CV升高（如图1病例）。地中海贫血患者的RDW-SD大都减低，而RDW-CV基本上升高，出现“倒挂现象”（如图2病例）。这是由于轻型的地贫患者一定程度合成血红蛋白减少，但减少量一般相对恒定，表示红细胞减少充盈的程度一般为相对恒定，红细胞的体积表现出较小的形态，但总体红细胞的大小基本保持相对一致。缺铁贫患者，由于铁元素长期处于一种不稳定的供应状态，细胞形态也会随着其缺铁的严重程度而不断发生变化，也致使红细胞的充盈程度相应发生变化，最终形成红细胞呈现明显大小不等的现象。

图1 缺铁贫病例

图2 地中海贫血病例

 

4．血涂片形态差异（图3地中海贫血，可见较多异形红细胞，靶型红细胞等）

缺铁性贫血患者镜下可见红细胞形态大小不一、以小红细胞为主、可出现少量椭圆形、靶型及不规则红细胞，淡染区扩大、甚至出现环形红细胞。地中海贫血镜下红细胞大小不均、异形及靶型红细胞多见，常大于10%。

 

结论：

由于地中海贫血基因检测费用昂贵，不适合筛查。血常规项目操作简便、廉价、快速，适合用于初步筛查。地中海贫血属于珠蛋白基因缺失或突变所造成的遗传性疾病。如果父母双方同时为轻型地贫则可能造成子代的重型地贫。由于目前对地贫尚缺乏特异性治疗方法，重型地贫患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担，因此，产前筛查预防重症患儿的出生意义重大。联合运用RDW-CV和RDW-SD能较为全面的反映RBC的异质性，对地贫和缺铁贫的鉴别诊断有一定作用。因此血常规发现小细胞低色素性贫血患者有必要联合RDW-SD和RDW-CV及形态学检查作出初步判断，必要时提醒临床进行血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测。