肾癌后出现脑占位，一定是肾癌脑转移吗？

10年前,老家一阿姨，突发恶心、呕吐、癫痫发作。完善全身检查，发现两个主要问题，左肾占位和左额岛占位，最后给的诊断是肾癌合并脑转移。在临床诊疗中，当患者既往或同时有脑外恶性肿瘤时，影像学上出现脑占位，往往会倾向于脑转移，尤其对于有可疑影像学特征的病例。但真的一定是这样吗？

这几天，我之前投的一篇关于肾癌之后出现第二原发脑胶质母细胞瘤的文章，被BMC cancer接受发表。从投稿到被拒，再到改投三轮返修，前前后后将近1年时间，中间被外审专家反复质疑和追问，最终还是被接收，也是一把辛酸泪。最早看评论说BMC cancer是个水刊、中标率很高。现在来看，好像并不是想像地那么水。

我们回顾了2013年到2021年将近8年时间里科室收治的有肾癌病史的病例（23例），发现有4例切除脑占位后最终病理诊断为胶质母细胞瘤(代表图见下图)。也就是说，将近20%的有肾癌病史患者的脑占位是胶质母细胞瘤，这是个非常有意思的发现。考虑到肾癌后出现脑占位的病人，只有相当少的进行神经外科手术。因此，肾癌之后出现第二原发脑胶质母细胞瘤的发生率被严重低估了。同时，这部分病例的临床特征及分子特征也不清楚。

于是开始电话随访这4例患者，所有患者都没有恶性肿瘤家族史。尽管术后积极做了放化疗，但预后都比较差，生存时间分别在3.2、11.2、14.2和15.1月（表1）。结合美国SEER数据库的病例(122例)，我们确定了肾癌后脑胶质母细胞瘤这类患者的临床特点：老龄（约70岁）、肾癌和胶质母细胞瘤间隔时间长短不一（中位间隔时间约4年）、预后极差（生存时间1年）。

继续切了正常组织、肾癌及脑病灶的石蜡切片，做了全外显子测序。原本猜测，这类可能是某种综合症，会有特异的胚系改变，但最后还是没分析出这类结果。可能是标本存储时间较久、DNA降解严重，或者我的分析方法有问题。但最终我们确定脑胶质母细胞瘤都是恶性度高、预后差的这一类分型（TERT启动子区突变、IDH野生型，伴有TP53突变、PIK3CA突变及EGFR扩增、突变）。

整个审稿过程，审稿人一直纠结的问题就是病例数少，得到的结论可能不客观。那我们认为，这类病例的发生率一定是被低估了，这篇文章最大的意义在于提醒临床大夫肾癌后出现脑部病灶，不一定是脑转移，也有可能是脑原发的胶质母细胞瘤。而且，这类病人有着比较特异的分子特征和临床特征，治疗上一定要正确选择方案，才能真正做到不误诊、合理规范治疗。我们相信随着病例数的增加，一定能得到更加客观、科学的结论。

总之，肾癌之后出现脑部病灶，不管影像学特征怎么样，一定不要忘了可能是脑原发的胶质母细胞瘤。现在回想，可能老家那阿姨，也不一定是肾癌脑转移吧。