2022年10月5日，应辽宁省产前筛查与诊断高峰论坛暨沈阳市妇幼保健院第三届围产期相关疾病学术研讨会会议邀请，王若光教授主讲了课程：先天性心脏病遗传病因学概览。胎儿先天性心脏病已经成为我国出生缺陷的最主要疾病之一。对胎儿先天性心脏病的病因学分析，产前诊断，产前产后一体化评估，遗传学分析和影像学诊断的专业性具有极高要求。
然而看到临床存在诸多问题，主要是专业知识层次和能力不足有关，导致临床应对胎儿先天性心脏病的诊疗，分析和评估中粗糙浅陋，草率引产了之，丢失先证者，胎儿及其附属物标本没有留存，相关病因学分析完全缺失。特别是对夫妻再孕风险的评估专业知识严重缺乏。多学科知识不具备，勉为其难，浮浅应对现象普遍。常常看到种种临床草率浮浅不专业处理，令人扼腕叹息。再孕仍然面临床诸多不确定因素。社会上不专业对专业的逆淘汰现象普遍，令人震惊，各种各样的只重表演而缺乏人看不到时间的潜心学术和修行。这是诸多临床问题的根源，浮躁名利表演式医疗和广告“专业”普遍。在临床工作中，我们常常遇到大月份妊娠失败，出生缺陷再孕要求等较多复杂病例。历次的门诊医疗工作中都会遇到层出不穷的复杂问题。胎儿先天性心脏病就是其中之一。
（1）产前影像学专业分析诊断胎儿先天性心脏病的专业能力不足。国内能够在产前进行专业胎儿先天性心脏病诊断分析的影像学专家屈指可数。北京地区，珠三角和长三角水平专业引领，诸多省份仍然无法及早提供胎儿先天性心脏病的准确专业证据。影像学诊断需要医生具有深厚专业基础和长期积累，决非短期之功，团队及多学科知识的融会贯通是基础。影像的专业诊断和分析评估，提供证据的准确性，在产前胎儿心脏结构及功能相关异常中十分重要。减少误诊，特别是当发现胎儿先心结构及功能相关异常时，全身性表型证据链的关联与清晰要求医生必须具备相应的遗传学知识体系。然而这一要求仅仅极少数医生初具备。不仅仅对胎儿心脏结构和血液流出道及血流动力学改变等无法提供完整的证据链，更无法根据先心特征初步寻找胎儿其他结构或形态学上证据，从而与先心异常形成多点证据链，以为多学科评估提供专业基础。（2）草率引产了之，当遇到胎儿先心时，由于专业知识层次提供的咨询和评估严重不足，医疗上的帮助极其有限，导致临床上大量先心胎儿被草率引产了之。这种普遍浮浅无法学习和自身提高，缺乏敬畏和对生命尊重的现象每天都在上演。
医患关系的顾虑是一个方面，最为重要和无法回避的仍然是专业知识体系和能力的严重不足。
（3）胎儿先心进行遗传学送检时，检测的策略和方法选择，以及最大限度找到可能致病基因的综合能力不足。首先临床影像及各类临床表型证据链的提供需要专业系统，这令许多医疗机构的专业能力不足而无法更好做到。羊穿（或脐穿，或胎盘、脐带等）标本，只进行低深度高通量测序查找CNV异常，或染色体核型等分析，这样深度明显不足。全外（WES）家系检查时对相关先心研究进展的了解及真实客观和严谨程度也影响阳性结果的可能。
专业合理的胎儿先心遗传学检测和分析，需要具备遗传学知识和多学科知识的临床医生参与分析，而临床医生的专业严重不足也成为制约因素之一。
检测阳性结果的分析，易感性基因或致病基因等分析，常隐遗传的相关基因，结缔组织和炎症转录因子相关基因由于表型变异巨大，也带来分析和表型关联的难度与差异。（4）临床医生遗传学和多学科知识体系的学习与构建成为临床工作的亟待解决的必备基础。然而诸多难以符合专业。特别是临床医生对各类胎儿先心的染色体层面，基因层面，感染或理化药物因素导致的胎儿先心需要条分缕析及大量全部前沿文献阅读和熟悉。
（5）多学科机制缺乏或不完善，许多医疗机构由于专科或多学科人才不足，或缺乏多学科交流机制，更多是知识体系不具备，没有多学科交流和讨论的专业基础。这也是导致胎儿先心等各类出生缺陷临床诊断和评估水平不均衡或长期浮浅落后的原因。特别是一些长期缺乏文献学习，形式主义主导时更加难以因为一个病例获得警示而丢失系统学习提高的机会。
每一个病例都是学习提高多学科融会贯通的机会。胎儿先天性心血管异常的病因学的高层次多学科融会贯通的专业分析，在我国大部省份仍然是难题之一。表型证据链的完整性与遗传学检测的对接与相互理解，这仍然是临床的巨大鸿沟之一。主要是临床医生遗传学知识的缺失，同时又存在遗传学人员对临床复杂性的了解不足。有关胎儿先天性心血管异常的课程，近5年以来，王若光教授就进行过多次国内学术交流和讲课。课程内容也不断更新。下面我们将王若光教授此次的课程课件分享如下，敬请同道交流指正。
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