顾卫红博士访问若光医学中心进行学术交流

张艺凡（美国拉文大学MBA），王陆阔（美国拉文大学MBA）

     4月12日（农历3月16日），顾卫红博士（顾大夫）应邀访问若光医学中心，进行学术交流与专业指导。

顾卫红博士（左）与王若光博士（右）

  顾卫红博士在杭州等地参加学术会议间隙，受王若光博士邀请，来到长沙麓谷梅溪湖若光医学中心进行学术访问与交流。顾博士与王若光博士畅谈了关于当前临床医学与基因检测、医学信息化以及科研与临床的关系等问题，探讨了目前基因检测存在的局限性以及未来的发展方向，并谈到医疗之本真与归宿。

交流内容：

一、临床数据的信息化与连接

临床信息的标准化和信息化十分重要，限于国内的条件，目前临床信息化层次较低，不利于长期保存与共享，限制了临床资源的开发利用。

电子病历是临床信息数据化的基础，电子病历规范设计并不容易，需要具备临床数据管理基础，病历录入要做到表型标准化、兼容、共享和规范。顾卫红博士介绍了与基云惠康（一 脉基因）合作开发的运动障碍与神经遗传病专病门诊数据库，王若光博士仔细了解学习了数据库的结构和功能，如果能够与HIS系统功能相结合，将会大大提高医疗效率以及临床数据的科研价值。这种专业数据库超越了一般的电子病历系统，具有临床数据中心的功能，不仅适用于遗传病，可针对各科疾病进行设计开发，有助于提高数据管理层次，更加规范，方便共享，同时可实现医患交流以及医生之间共享会诊。如果与CHPO、OMIM等在线数据库/知识库建立连接，可建立临床辅助诊断系统，更利于纵向和横向网状连接。

二、基因检测的现状与局限

基因检测的核心是服务于临床，来自于临床，回归于临床，形成闭环。检测与解读都不能脱离临床，需要临床医生直接参与，不能只停留在数据和检测结果。同时，检测方法的选择需要基于临床表型信息，应建立参考检测方案。目前，许多基因检测结果仍然无法圆满解读，表型与检测结果不一致，仍然存在较多局限性和不确定性。在遗传病、出生缺陷、肿瘤等疾病的诊断方面，基因数据变得越来越重要，而如何连接、解析临床疾病表型信息和基因数据之间的关系，已成为新的瓶颈，也将是未来的发展方向。

三、医学发展之本真

疾病、医学之本真是自然，基于此，所谓罕见病与所有疾病一样，共同组成了一个由浅至深的色谱带，程度而己。从遗传学角度来看，所有疾病以及生理或病理生理等过程，无不与遗传或基因相关。自然才是本真，人无完人。所有治疗干预应以更加自然的方式进行，这才是真正有价值的事。

中医，西医本无矛盾，二者结合更能体现自然，更能服务生命，需要更高层次，基于化学、药理和病理生理的相通与共溶。中草药是一个巨大宝库，科学开发任重道远。

具体到生殖疾病的治疗，中西医结合可将干预窗口前移，最大程度地体现自然，重建卵巢与性轴节律之间的协调，不仅有利于生育，对于生命周期的健康都有帮助。比如，多囊卵巢综合征从基因层面来看是多基因疾病，说其不可治愈，其实是词不达意，存在错位或语义不当，并不科学。易感性所显示的是可能性，合理的生活方式，自然的生理方式，有利于维持稳态而避免疾病。对于多囊卵巢综合征，应该丢弃不可治愈的说法，制造无谓的压力和紧张将加重内分泌紊乱。最大限度地恢复自然是改善代谢最基本和最自然的方法。

   顾卫红博士，研究员，临床遗传医师，中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人，CHPO项目（中文人类表型标准用语联盟）总协调人。主持“运动障碍与神经遗传病”专病门诊（联合门诊和精准医学门诊）和分子遗传学实验室工作，开展相关疾病的临床和基因学分析,建立了遗传性运动障碍疾病资源库，承担和参与7项国家级和部级科研基金项目，发表学术论文70余篇，参编5部医学专著，长期致力于科研成果转化，以提高疾病诊疗水平。目前担任中国研究型医院学会罕见病分会常务理事，中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员，中华医学会神经病学分会神经遗传病学组委员，中华医学会北京分会帕金森病与运动障碍学组委员，北京医学会医学遗传学分会常务委员，北京神经内科学会神经变性疾病专业委员会常务委员，北京神经科学学会周围神经与疾病专业委员会常务委员，北京医学会罕见病分会委员，北京神经内科学会认知障碍及相关疾病专业委员会常务委员，中华神经科杂志通讯编委，中华医学遗传学杂志通讯编委，中国现代神经疾病杂志编委，中华老年病研究电子杂志编委，中国罕见病发展中心医学顾问等。积极参与罕见病科普和公益，推动相关医疗和社会体系的建立和完善，力求促进最新科研成果早日惠及患者。

顾卫红博士好大夫在线：http://guweihong.haodf.com/

王若光博士好大夫在线：http://dplnw.haodf.com/