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某基因检测公司专业人员问：
各位老师，有个病人是去年生的孩子，孩子先天性肛门闭琐，先天性心脏病(法洛四联症）合并一侧肾缺如，现在又怀孕一个月了，有哪些早期筛查手段以及该如何进行遗传咨询？
王若光-光医学研究中心
前一个缺陷儿表型或检查很重要，还有其他异常吗？眼睛有什么特殊吗？有轴后（尺侧）多指吗？ 需要更多前次缺陷儿的具体特征，如果有照片最好。
先天性肛门闭锁合并先天心脏缺陷（法洛四联症），（或合并一侧肾缺如），出现这几种主要表型的先天或遗传病包括多种，主要如下：
（1）22q11.2缺失综合征（Digeorge综合征，Shprintzen综合征）
FISH检测可以确认。
表型：生长缓慢，身材矮小；腭裂，腭咽机能不全；鼻型窄隆突，部分小头畸形。心脏缺陷，室瓣膜缺陷，法洛四联症，右位弓，左锁下动脉异常；听力继发于腭裂的传导性耳聋，可有轻度外耳畸形等。
（2）猫眼综合征
由于22号染色体两个相同片段形成额外染色体，包括2个随体区、全短臂、着丝粒和小段长臂22pter-q11形成的四体型。也可由22q11区域中间重复所致，呈三体型等所致。FISH可以证实。
表型：智力障碍或正常。轻度眼距宽，眼裂下斜，虹膜下方缺损，脉络膜和/或视网膜下方缺损；小下颌，耳前息肉和/或小凹。心脏缺陷，如肺静脉回流异常、左位上腔静脉、室缺、房缺等。肛门闭锁，伴直肠前庭瘘。尿道下裂、肾脏发育不全、肾盂积水，输尿管膀胱返流。
（3）Pallister-Hall综合征
7p13上的GLI3基因突变。
表型：下丘脑错构母细胞瘤（MRI检查）；垂体功能减退；肛门闭锁；轴后多指（趾）；心脏缺陷；异位肾或肾发育不良。
（4）短肋-多指（趾）综合征I型（Saldino-Noonan型）。
常染色体隐性遗传。
表型：特征明显，身材矮小。四肢短小，多指（趾），肋骨短小，胸廓小，心脏缺陷等。
（5）VATERR联合征
13、18三体可见，多种缺陷联合，常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传等。
脊柱缺陷（V）；肛门闭锁（A）；食管闭锁气管食管瘘（T）；桡骨（R）、肾发育不良（R）；心脏缺陷；桡侧发育不良，拇指或桡骨发育不全，掌侧面多指、并指；单脐动脉等。
（6）Townes-Brocks综合征
拇指畸形三指骨，轴前（挠侧）多指（趾），尺骨远端与拇指偏离，第二掌骨假性骨骺，三角骨与舟状骨缺如，趾骨短融合，第三趾缺如或发育不全，第5指变形；耳畸形如小耳，杯状耳，耳廓前皮赘；肛门闭锁，前移或狭窄，直肠阴道瘘或直肠会阴瘘。单侧或双侧肾发育不良或发育不全，多囊肾，膀胱返流。还可见小脑畸形，心脏缺陷，十二指肠闭锁，并指趾，脊柱侧凸等。
（7）Mckusick-Kaufman综合征
表型：阴道闭锁，子宫阴道积水；肾和输尿管积水；手脚轴后多指（趾）；肛门闭锁；直肠阴道瘘或膀胱阴道瘘；心脏缺陷。
建议此孕及早羊穿进行产前诊断，并超声检查胎儿发育情况。
王若光，若光医学中心（诺光门诊部）创始人，湖南省第二人民医院妇产科，医学博士，生物学博士后，教授，博士生导师。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年，擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。主要从事中西医结合妇科与生殖内分泌，不孕不育诊疗，出生缺陷产前诊断，中药药理学及新药研发，熟悉分子药理学、毒理学、药用植物与中药化学、药剂学、生物化学、分子生物学、生理学、分子病理生理学、妇产病理学、超声诊断学等。
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