经典案例:
病史:4个月患儿,因抽搐、反应迟钝来就诊,出生时顺产,无窒息史、中毒史、家族史不祥
检查:CT平扫发现双侧基底节区变性
讨论话题:考虑亚急性坏死性脑脊髓病,请各位高手指点
案例讨论:
发言1:支持亚急性坏死性脑病
分析:本病又称Leigh氏综合征,病因不明,可能与硫胺有关的一种先天性代谢障碍。乳儿期缓慢起病,有家族史。进行性视,听力及智力障碍。共济失调,肌力及肌张力低下,一般发病后2-3年因球麻痹而出现吞咽和呼吸困难而死亡。
CT典型表现为两侧壳核对称性低密度区,无增强。
发言2:支持Leigh氏综合征,肝豆状核变性年龄太小
基底节病变:1、肝豆状核变性;2、亚急性坏死性脑病;3、Kearns-Sayre综合征;4、弥漫性躯体毛细血管扩张疣;5、苍白球黑质色素变性;6、一氧化碳中毒;7、其他中毒 ;8、病毒性脑炎;9、脑血管病;10、维生素B1缺乏症。
亚急性坏死性脑脊髓病 又称Leigh综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经系统变性的疾病,主要累及婴幼儿,与硫胺代谢先天性紊乱有关。此病于1951年由Leigh首先报道,故又称Leigh综合征。其主要病理变化为双侧壳核、尾状核、苍白球坏死,小脑、脑干、延髓、脊髓均可累及。临床表现有:1、不明原因的营养不良及肝、胃肠疾病症状。2、进行性智力衰退及听力障碍。3、开始可有肢体无力及视力减退 ,眼球运动障碍、眼震、抽搐等。4、病情恶化后呈木僵状态,肌强直阵挛,可出现球麻痹及呼吸困难而死亡。实验室检查无特异性发现,血乳酸丙酮酸增高,血白细胞增高,脑脊液检查蛋白轻度增加。脑CT基底节、丘脑、脑干出现低密度影,大脑皮层可出现萎缩。本病目前尚无特殊的治疗方法,预后不良,多于发病后数月至数年死亡。
发言3:支持亚急性坏死性脑脊髓病
CT表现为双侧基底节对称性低密度病变种类颇多,根据病因可分为:代谢性疾病、感染性疾病、中毒性疾病、脑血管性及缺氧性疾病。这组疾病病理改变大致相似,主要为基底节区神经细胞不同程度水肿变性,继而发生坏死软化,部分伴有脑白质的脱髓鞘改变。大多数疾病有不同程度的脑萎缩,现就CT表现结合临床资料分别讨论各类疾病的诊断及鉴别诊断。
1、代谢性疾病本组以肝豆状核变性(wilson病)最为常见: 肝豆状核变性是一种常染色体遗传疾病,由于先天性酶缺陷引起的铜代谢异常所致。肝脏仅能合成远较正常少的铜蓝蛋白,大量铜盐慢性沉积引起肝、脑、肾的损害。脑部的改变以壳核最明显且最早发生。其次为苍白球及尾状核,大脑皮质亦可严重受损,个别病例累及丘脑底核、红核、黑质、丘脑及齿状核。CT表现为基底节对称性的低密度区,特别在壳核表现为对称带状或弓形向外的新月形低密度区。晚期出现脑萎缩,其特点为侧脑室额角对称性扩大。实验室检查有血清总铜量低,尿铜排泄增加,青霉胺负荷实验阳性。角膜出现K-F环是本病唯一特征。 婴儿维生素B1缺乏症为水溶性维生素缺乏时引起糖代谢障碍,导致丙酮酸堆积,能量供应减少,出现一系列神经和消化系统病变。累及豆状核最多。亦可累及尾状核、丘脑、内外囊、侧脑室旁白质。主要发生在农村水稻产区,母乳喂养,未增加辅食且主食精白米(多在溪水、池塘里淘米,煮饭弃米汤)。化验血和脑脊液丙酮酸增高。对VitB1的治疗反应良好可作为此病的重要诊断依据。 亚急性坏死性脑脊髓病 为常染色体隐性遗传性神经系统变性的疾病,主要累及婴幼儿,与硫胺代谢先天性紊乱有关。主要为先天性丙酮酸代谢障碍。乳儿缓慢起病。与VitB1缺乏症鉴别在于Leigh′s病硫胺素含量正常,而婴儿VitB1缺乏症硫胺素含量不足,前者硫胺素治疗效果不肯定,后者有显著疗效。
2、感染性疾病以病毒性脑炎为常见。本组显示累及双侧基底节区的病毒性脑炎中,为EB病毒、乙脑病毒、腮腺炎病毒多见。CT表现双基底节对称性低密度病变,同时还累及其他脑叶,依次为额叶、颞叶、顶叶。诊断主要靠临床脑脊液生化检查、PCR检查以及试验性治疗 后随访病变大多数吸收、消失。Ono等报道了1例EB病毒性脑炎1个月后经MRI复查显示异常信号消失,推测EB病毒性脑炎可能是一种自限性疾病。
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