经典案例：
病史：4个月患儿，因抽搐、反应迟钝来就诊，出生时顺产,无窒息史、中毒史、家族史不祥
检查：CT平扫发现双侧基底节区变性
讨论话题：考虑亚急性坏死性脑脊髓病，请各位高手指点
案例讨论：
发言1：支持亚急性坏死性脑病
分析：本病又称Leigh氏综合征，病因不明，可能与硫胺有关的一种先天性代谢障碍。乳儿期缓慢起病，有家族史。进行性视，听力及智力障碍。共济失调，肌力及肌张力低下，一般发病后2-3年因球麻痹而出现吞咽和呼吸困难而死亡。
CT典型表现为两侧壳核对称性低密度区，无增强。
发言2：支持Leigh氏综合征，肝豆状核变性年龄太小
基底节病变：1、肝豆状核变性；2、亚急性坏死性脑病；3、Kearns-Sayre综合征；4、弥漫性躯体毛细血管扩张疣；5、苍白球黑质色素变性；6、一氧化碳中毒；7、其他中毒 ；8、病毒性脑炎；9、脑血管病；10、维生素B1缺乏症。
亚急性坏死性脑脊髓病 又称Leigh综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经系统变性的疾病，主要累及婴幼儿，与硫胺代谢先天性紊乱有关。此病于1951年由Leigh首先报道，故又称Leigh综合征。其主要病理变化为双侧壳核、尾状核、苍白球坏死，小脑、脑干、延髓、脊髓均可累及。临床表现有：1、不明原因的营养不良及肝、胃肠疾病症状。2、进行性智力衰退及听力障碍。3、开始可有肢体无力及视力减退 ，眼球运动障碍、眼震、抽搐等。4、病情恶化后呈木僵状态，肌强直阵挛，可出现球麻痹及呼吸困难而死亡。实验室检查无特异性发现，血乳酸丙酮酸增高，血白细胞增高，脑脊液检查蛋白轻度增加。脑CT基底节、丘脑、脑干出现低密度影，大脑皮层可出现萎缩。本病目前尚无特殊的治疗方法，预后不良，多于发病后数月至数年死亡。
发言3：支持亚急性坏死性脑脊髓病
CT表现为双侧基底节对称性低密度病变种类颇多，根据病因可分为：代谢性疾病、感染性疾病、中毒性疾病、脑血管性及缺氧性疾病。这组疾病病理改变大致相似，主要为基底节区神经细胞不同程度水肿变性，继而发生坏死软化，部分伴有脑白质的脱髓鞘改变。大多数疾病有不同程度的脑萎缩，现就CT表现结合临床资料分别讨论各类疾病的诊断及鉴别诊断。
1、代谢性疾病本组以肝豆状核变性(wilson病)最为常见： 肝豆状核变性是一种常染色体遗传疾病，由于先天性酶缺陷引起的铜代谢异常所致。肝脏仅能合成远较正常少的铜蓝蛋白，大量铜盐慢性沉积引起肝、脑、肾的损害。脑部的改变以壳核最明显且最早发生。其次为苍白球及尾状核，大脑皮质亦可严重受损，个别病例累及丘脑底核、红核、黑质、丘脑及齿状核。CT表现为基底节对称性的低密度区，特别在壳核表现为对称带状或弓形向外的新月形低密度区。晚期出现脑萎缩，其特点为侧脑室额角对称性扩大。实验室检查有血清总铜量低，尿铜排泄增加，青霉胺负荷实验阳性。角膜出现K-F环是本病唯一特征。 婴儿维生素B1缺乏症为水溶性维生素缺乏时引起糖代谢障碍，导致丙酮酸堆积，能量供应减少，出现一系列神经和消化系统病变。累及豆状核最多。亦可累及尾状核、丘脑、内外囊、侧脑室旁白质。主要发生在农村水稻产区，母乳喂养，未增加辅食且主食精白米(多在溪水、池塘里淘米，煮饭弃米汤)。化验血和脑脊液丙酮酸增高。对VitB1的治疗反应良好可作为此病的重要诊断依据。 亚急性坏死性脑脊髓病 为常染色体隐性遗传性神经系统变性的疾病，主要累及婴幼儿，与硫胺代谢先天性紊乱有关。主要为先天性丙酮酸代谢障碍。乳儿缓慢起病。与VitB1缺乏症鉴别在于Leigh′s病硫胺素含量正常，而婴儿VitB1缺乏症硫胺素含量不足，前者硫胺素治疗效果不肯定，后者有显著疗效。
2、感染性疾病以病毒性脑炎为常见。本组显示累及双侧基底节区的病毒性脑炎中，为EB病毒、乙脑病毒、腮腺炎病毒多见。CT表现双基底节对称性低密度病变，同时还累及其他脑叶，依次为额叶、颞叶、顶叶。诊断主要靠临床脑脊液生化检查、PCR检查以及试验性治疗 后随访病变大多数吸收、消失。Ono等报道了1例EB病毒性脑炎1个月后经MRI复查显示异常信号消失，推测EB病毒性脑炎可能是一种自限性疾病。
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