王若光教授专题之［产前诊断］（4）9号染色体三体嵌合型（更新版）
老师们，患者43岁，因高龄常规行羊水穿刺结果提示染色体核型为47,XN,＋9［1］/46,XN［49］，超声检查未见异常，这个孩子能要吗？相关报告单如下： 这个羊穿结果提示为嵌合型9号染色体三体。估计是受胎盘嵌合体影响，因为只有1/50细胞异常，且一般情况下9号染色体三体异常结构特征明显，而这个超声并不支持相关阳性结果，提示可能不存在问题。但是，建议脐血穿刺明确嵌合体的来源，是胎盘或确是胎儿来源？胎盘源嵌合体的话，则胎儿可能正常。目前超声所见胎儿特征正常，建议再仔细复查，生长曲线及内脏器官是否异常均需要明确。如果是珍贵儿，建议出生后明确诊断为妥。关于嵌合体和限制性胎盘嵌合体我的课件讲过，相关内容如下：9号染色体三体嵌合型综合征（Trisomy 9 Mosaic Syndrome）关节挛缩，先天性心脏缺陷，耳位低，形状异常1973年，Haslam等报道了首例9号染色体三体嵌合型病例。同年，Feingold等培养了患儿血液中的淋巴细胞，经核型分析报道了首例9号染色体完全三体的病例。3、颅面部：前额倾斜，额两侧直径窄；眼裂短，上斜，眼窝深陷；鼻梁突出，鼻根短，鼻尖小且多肉，裂缝样鼻孔；上唇突出覆盖下唇；小下颌；耳残缺，低位并向后旋转。4、骨骼：关节畸形，包括髋、膝、足、肘和指等关节位置异常和（或）功能异常；脊柱后侧凸，侧弯；胸腔窄；骶骨、髂翼和耻弓发育不良；拇趾趾骨发育不良。1、蛛网膜下囊肿，脉络丛囊肿，第四脑室囊性扩张，小脑中线未愈合，脑积水，大脑半球沟回少，脑脊膜突出。2、小眼，角膜混浊，Peters异常，视束缺失，耳前息肉，短颈，唇裂和（或）腭裂，腭咽功能不全。4、发育的软骨中有点状骨化，有13肋骨和13胸椎，膈疝，腿部伴有非凹陷性水肿，通贯手，指甲发育不良。5、泌尿生殖系统异常包括上生殖器发育不全，隐睾，肾小管囊泡状扩张，膀胱憩室，肾盂积水，输尿管积水。多数患儿在出生后不久即死亡，存活的患儿难于生长，运动和智力严重迟缓。一些患者终生卧床，部分患者可以行走并有少许语言能力。9号染色体三体是病因，在不同组织中三体细胞所占的比例决定了此种畸形的发生率、畸形严重性以及智力低下的程度。王老师，这个病例的脐血穿刺结果示胎儿染色体无异常。相关报告单如下： 王若光，湖南省第二人民医院妇产科，医学博士，生物学博士后，教授，博士生导师。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年，擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。主要从事中西医结合妇科与生殖内分泌，不孕不育诊疗，出生缺陷产前诊断，中药药理学及新药研发，熟悉分子药理学、毒理学、药用植物与中药化学、药剂学、生物化学、分子生物学、生理学、分子病理生理学、妇产病理学、超声诊断学等。王若光医师交流群：湖南生殖内分泌与产前诊断群／“天天向上”妇产群（加入医师交流群，请加微信：944020405或w197010252014，并注明申请加入该群）图文编辑：王桂芹 辽宁省大连市美琳达妇儿医院／李荔 中国中医科学院望（北京）图文校对：王桂芹 辽宁省大连市美琳达妇儿医院／孙维娜 山东省济南市红十字会医院／王艳宏 辽宁省凌源市中心医院／徐希见 山东省日照市东港医院／马利 辽宁省兴城市第三人民医院
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