王若光教授专题之[产前诊断](4)9号染色体三体嵌合型(更新版)
老师们,患者43岁,因高龄常规行羊水穿刺结果提示染色体核型为47,XN,+9[1]/46,XN[49],超声检查未见异常,这个孩子能要吗?相关报告单如下: 这个羊穿结果提示为嵌合型9号染色体三体。估计是受胎盘嵌合体影响,因为只有1/50细胞异常,且一般情况下9号染色体三体异常结构特征明显,而这个超声并不支持相关阳性结果,提示可能不存在问题。但是,建议脐血穿刺明确嵌合体的来源,是胎盘或确是胎儿来源?胎盘源嵌合体的话,则胎儿可能正常。目前超声所见胎儿特征正常,建议再仔细复查,生长曲线及内脏器官是否异常均需要明确。如果是珍贵儿,建议出生后明确诊断为妥。关于嵌合体和限制性胎盘嵌合体我的课件讲过,相关内容如下:9号染色体三体嵌合型综合征(Trisomy 9 Mosaic Syndrome)关节挛缩,先天性心脏缺陷,耳位低,形状异常1973年,Haslam等报道了首例9号染色体三体嵌合型病例。同年,Feingold等培养了患儿血液中的淋巴细胞,经核型分析报道了首例9号染色体完全三体的病例。3、颅面部:前额倾斜,额两侧直径窄;眼裂短,上斜,眼窝深陷;鼻梁突出,鼻根短,鼻尖小且多肉,裂缝样鼻孔;上唇突出覆盖下唇;小下颌;耳残缺,低位并向后旋转。4、骨骼:关节畸形,包括髋、膝、足、肘和指等关节位置异常和(或)功能异常;脊柱后侧凸,侧弯;胸腔窄;骶骨、髂翼和耻弓发育不良;拇趾趾骨发育不良。1、蛛网膜下囊肿,脉络丛囊肿,第四脑室囊性扩张,小脑中线未愈合,脑积水,大脑半球沟回少,脑脊膜突出。2、小眼,角膜混浊,Peters异常,视束缺失,耳前息肉,短颈,唇裂和(或)腭裂,腭咽功能不全。4、发育的软骨中有点状骨化,有13肋骨和13胸椎,膈疝,腿部伴有非凹陷性水肿,通贯手,指甲发育不良。5、泌尿生殖系统异常包括上生殖器发育不全,隐睾,肾小管囊泡状扩张,膀胱憩室,肾盂积水,输尿管积水。多数患儿在出生后不久即死亡,存活的患儿难于生长,运动和智力严重迟缓。一些患者终生卧床,部分患者可以行走并有少许语言能力。9号染色体三体是病因,在不同组织中三体细胞所占的比例决定了此种畸形的发生率、畸形严重性以及智力低下的程度。王老师,这个病例的脐血穿刺结果示胎儿染色体无异常。相关报告单如下: 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医学博士,生物学博士后,教授,博士生导师。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年,擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。主要从事中西医结合妇科与生殖内分泌,不孕不育诊疗,出生缺陷产前诊断,中药药理学及新药研发,熟悉分子药理学、毒理学、药用植物与中药化学、药剂学、生物化学、分子生物学、生理学、分子病理生理学、妇产病理学、超声诊断学等。王若光医师交流群:湖南生殖内分泌与产前诊断群/“天天向上”妇产群(加入医师交流群,请加微信:944020405或w197010252014,并注明申请加入该群)图文编辑:王桂芹 辽宁省大连市美琳达妇儿医院/李荔 中国中医科学院望(北京)图文校对:王桂芹 辽宁省大连市美琳达妇儿医院/孙维娜 山东省济南市红十字会医院/王艳宏 辽宁省凌源市中心医院/徐希见 山东省日照市东港医院/马利 辽宁省兴城市第三人民医院
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