胎儿心脏横纹肌瘤

 作者：刘晓燕  王淑敏   王金锐

          32w胎儿超声心动图发现：胎儿左心室心尖部高回声，考虑心脏横纹肌瘤。

 胎儿心脏肿瘤罕见，发生率0.14% ,胎儿心脏肿瘤发生率分别为横纹肌瘤60%，畸胎瘤20% ，纤维瘤12% ，血管瘤5%[1]。虽然粘液瘤是最常见的心脏肿瘤（所有年龄组心脏肿瘤的50％），但它在新生儿人群中几乎不存在[2]。

心脏横纹肌瘤常与结节性硬化症相关联[3]。结节性硬化症(TS)是一种家族遗传性疾病，为常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，多器官系统可见错构瘤或结节，以皮肤、中枢神经系统受累为主，也可有肾脏、心脏、视网膜、脾脏、肺、胃肠及骨骼等全身多个器官系统受累[4]。多见于小儿。临床表现：皮肤损害主要表现为颜面部的皮脂腺瘤。神经系统损害以癫痫发作伴智能障碍者占70%～ 100%。内脏损害以肾肿瘤多见，为血管平滑肌脂肪瘤，其次为心脏横纹肌瘤，多因心衰而在小儿期夭折。另外可在甲状腺、胸腺、肺、胃肠道、肝、脾、胰、肾上腺及盆腔器官发现错构瘤[5]。临床上常将颜面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力减退“Vogt三联征”作为诊断结节性硬化的主要依据，但具有典型三联征的患者并不多见，大多数患者仅有一种或两种表现，病变轻微者甚至无症状。

心脏横纹肌瘤是先天性的心脏错构瘤。产前超声检查，胎儿心脏横纹肌瘤表现为实性的高回声团块。好发部位为室间隔、心室腔，心房，可突出于心室腔、流入道、流出道并侵及瓣膜；可单发或多发，但常为多发，约占90%[6]。胎儿心脏横纹肌瘤依其发生部位、数量、大小决定其临床表现及预后差异较大。如瘤体生长迅速或为多发，往往因占位显著致血流梗阻，胎儿可有心肌肥厚，心肌功能低下，心脏扩大，心功能不全等并发症，病变侵及心脏间隔时还可引起心律紊乱或传导异常，严重者可伴胎儿水肿，致胎儿宫内血流动力学不稳定。往往可因心脏扩大，流出道狭窄，瓣膜返流，非免疫性胎儿水肿，心律失常等征象而易于被超声检出。相反，对单发横纹肌瘤，未致明显血流动力学改变者，胎儿发育可正常，也可正常产出，而占位不明显且缺乏继发改变的病例，则易被产科超声漏诊或不易全部检出。

在具有心脏横纹肌瘤的患者中，30％至50％患有结节性硬化症，且心脏横纹肌瘤往往是胎儿期诊断结节性硬化症的唯一征象[7]。在胎儿期很少发现结节性硬化症的其它表现，只有室管膜下结节，可以通过胎儿脑部磁共振成像（MRI）检测。特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，其主要表现为皮层或皮层下结节、室管膜下结节和白质病灶[4]。皮层或皮层下结节是产后发生癫痫的病理基础。室管膜下结节发生钙化的概率很高。结节也可演变成肿瘤，发生率约10％～15％，大多数是发生在室间孔附近室管膜下巨细胞星形细胞瘤。由于神经系统的病变预后极差及遗传原因，因此多数学者主张，产前一旦发现结节性硬化症应该终止妊娠[8,9]。

TlWI MR颅脑矢状切面：多个高信号结节。

因此，发现胎儿心脏横纹肌瘤时，需做胎儿脑部MRI，以评估结节性硬化症，如有特定的病变，应终止妊娠。对患儿双亲要求做神经科、眼科、皮肤科和肾脏检查，以发现结节性硬化症，然后决定是否终止妊娠。有结节性硬化症家族史的胎儿即使无心脏肿瘤，也不能排除患有结节性硬化症。参考文献

1.Bonnamy L, Perrotin F, Megier P, et al. Fetalintracardiac tumor: Prenatal diagnosis and management Three case reports.Eur JObst Gynecol Reprod Biol,2001,99: 112-117.

2.Dennis MA, Appareti K, Manco-Johnson ML, et al. Theechocardiographic diagnosis of multiple fetal cardiac tumors. J Ultrasound Med1985;4:327-329.

3.Holley DG, Martin GR, Brenner JI,et al. Diagnosisand management of fetal cardiac tumors: a multicenter experience and review ofpublished reports. J Am Coll Cardiol,1995,26: 516-520.

4.夏成德.结节性硬化的影像诊断.放射学实践,2006,21(7):657-659.　

5.黄如训,梁秀龄,刘焯霖,主编.临床神经病学.北京:人民卫生出版社,1996.476-478.

6.张桂珍,丁文虹,郑春华,耿斌.超声对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断价值.中国超声医学杂志:2005,21(5):390-393.

7.Chen FP,Chu KK.An infant with rhabdomyoma prenatallydiagnosed in a mother with tuberous sclerosis. J Formos Med Assoc,1993,92(2):185-187.

8.Geipel A, Krapp M, Germer U, et al. PerinatalDiagnosis of cardiac tumors. Ultrasound Obstet Gynecol, 2001,17: 17-21.　

9.Giacoia GP. Fetal rhabdomyoma: a prenatal echocardiographic marker oftuberous sclerosis. Am J Perinatol,1992,9: 111-114.