【重点号导读】遗传性耳聋的产前诊断

毕青玲　戴朴

作者单位：100853 北京，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科[毕青玲（现在中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科）、戴朴]

通信作者：戴朴，Email：[e-mail]

耳聋是常见致残性疾病，是我国的重大公共卫生问题。据2012年的残疾人调查结果显示，我国因聋致残者多达2 054万人。新生儿耳聋发生率为0.1%~0.3%，即每年新生2~3万例耳聋患儿[1]，这一数字提示，我国的防聋治聋工作任务艰巨。

一、与耳聋相关的基因突变

二、耳聋基因的产前诊断

（一）我国耳聋基因产前诊断的发展

（二）耳聋基因产前诊断的注意事项

（三）耳聋基因产前诊断的实施

1. 常见耳聋基因的产前诊断

2.综合征性耳聋及罕见耳聋基因的产前诊断

3.孕母外周血游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）检测耳聋基因

三、耳聋基因的胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）