【重点号导读——遗传代谢病】遗传性疾病产前诊断的现状和展望

季星　韩连书

作者单位：200092　上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所（内分泌/遗传科）
通信作者：韩连书，Email：[e-mail]

遗传性疾病是指由遗传物质缺陷所导致的疾病。虽然遗传性疾病单种疾病的患病率并不高，但由于遗传性疾病种类繁多，随着检测技术的进展，越来越多的遗传性疾病被发现和诊断，因此遗传性疾病并不少见。由于大部分遗传性疾病目前尚无有效的治疗方法，即使有治疗方法，也需要终生治疗，且部分遗传性疾病病情较重，致死率及致残率较高，故遗传性疾病的预防尤为重要。遗传性疾病的预防分为妊娠前遗传咨询（一级预防）、产前筛查及产前诊断（二级预防）及新生儿筛查（三级预防），其中产前筛查与产前诊断是预防遗传性疾病患儿出生的重要方法。产前筛查是建立在产前诊断技术之上的、针对常见遗传性疾病的群体预防技术；而产前诊断则是针对某一种遗传性疾病所开展的预防性诊断技术。产前诊断的目的是在妊娠期间对于胎儿出生后的基因型与表型进行判断，从而提供妊娠决策参考。伴随医学遗传学检测技术的迅速发展，越来越多的遗传性疾病可以获得可靠的产前诊断结果。现就遗传性疾病产前诊断的现状和进展进行阐述。

一、遗传性疾病的产前诊断技术
（一）超声检测
（二）细胞遗传学检测
1.常规染色体检测

2.微阵列芯片检测

3.针对胎儿染色体非整倍体的无创产前检测

（三）基因检测

（四）羊水生化检测

1.串联质谱及气相色谱质谱技术用于有机酸血症的产前诊断

2.羊水细胞酶活性检测

二、遗传性疾病产前诊断的临床路径

1.产前高危人群筛查及诊断

2.目的疾病的产检诊断

三、遗传性疾病产前诊断的困惑

1.基因型与表型的关系

2.临床医生对产前诊断的认识差异

3.伦理因素

4.国家法律、法规

四、遗传性疾病产前诊断的未来展望

1.分子遗传诊断技术

2.无创产前基因检测

3.多学科协作

4.产前诊断政策