【今日解读】产科应用攻略 之 胎儿非整倍体性相关的超声软指标（上篇）

作者：张兰、漆洪波

单位：重庆医科大学附属第一医院产科

一、什么是超声软指标？

指的的意义不确定的超声表现。这些超声表现通常与正常胎儿（即正常变异型）有关，通常没有临床后遗症，为一过性，随着妊娠期增加缓解或在出生后缓解。

11%-17%的正常胎儿可出现孤立的超声软指标。

非整倍体胎儿出现软指标的频率更高，存在超过一项软指标时非整倍体的可能性显著升高。

二、超声软指标有哪些？

1、NT增厚

定义：颈项透明层（NT）指的是颈椎后皮肤与软组织间的低回声区（皮肤下积水）。NT增厚：NT≥3.0mm。

测量时机：CRL 45mm～84mm（11+0～13＋6W）

临床意义：

（1）非整倍体（21三体和其它主要的染色体异常，NT增厚的严重程度是一个重要预后因素）

（2）结构异常(尤其是先天性心脏病)

（3）发育及遗传综合征（Noonan综合征、多发性翼状胬肉综合征、骨骼发育不良等）

（4）TTTS

（5）大部分增厚的NT 可自行缓解，分娩正常新生儿

临床管理：

（1）遗传咨询

（2）cfDNA 或 CVS/羊膜腔穿刺

（3）中孕期进行详细的解剖结构筛查和心脏超声检查

（4）晚孕期定期评估胎儿健康情况

2、NF增厚

定义：颈项皮肤皱褶（NF）指的是在胎儿轴面上测得的枕骨外缘与颈部皮肤外缘之间的厚度。NF增厚：中孕期NF≥6mm。

NF增厚

检出率：40%-50%的21三体胎儿和0.5%-2%的整倍体胎儿存在该现象。

临床意义：21三体的LR为11-18.6，是中孕期（15-20W）敏感性(40%-50%)和特异性(99%)最高的单个超声指标。

临床管理：

（1）进一步详细的遗传咨询

（2）非整倍体筛查或诊断

（3）详细的解剖结构筛查

3、鼻骨缺失

定义：当鼻骨比其表面的皮肤回声强时，认为鼻骨存在；若鼻骨不可见或其回声等于或低于皮肤，则认为鼻骨缺失。

早孕期最佳检测时机：CRL 65-74mm(13-13.5W)。妊娠较早期鼻骨骨化缺失可能表示整倍体胎儿成熟延迟，而非真正的结构缺失。

检出率：在11-13周，鼻骨缺失见于：二倍体胎儿（1-3%）、21三体胎儿（60%）、18三体胎儿（50%）、13三体胎儿（40%）。鼻骨缺失常见于：11周比13周常见、胎儿颈项透明层厚度NT增加时、黑人孕妇。

临床管理：

（1）遗传咨询

（2）cfDNA 或 CVS/羊膜腔穿刺

（3）中孕期进行详细的解剖结构筛查

4、肠管回声增强

定义：中期妊娠时肠管回声近似或超过了邻近骨的回声。

检出率：1%。在1%-2%的正常胎儿和13%-21%的21三体胎儿中存在该现象。

临床意义：

（1）吞入了血

（2）非整倍体：21三体 LR 5.5–6.7

（3）囊性纤维化(CF)

（4）生长受限(FGR)

（5）感染（特别是CMV）

（6）消化道畸形

临床管理：

（1）在中期妊娠的超声检查发现的胎儿肠管回声增强，胎儿往往正常，肠管也正常。

（2）正常胎儿的肠管回声增强常常在数周内消失，无不良后果。

（3）晚期妊娠的肠管回声增强很常见，属正常现象，因为此时结肠内有胎粪，可表现为回声增强。

5、肾盂扩张

定义：中孕期肾盂前后径＞4mm（＜10mm）。

检出率：M:F = 2:1；10%-25%的21三体胎儿和1%-3%的整倍体胎儿存在肾盂扩张；0.3%-0.9%单纯性肾盂扩张胎儿存在非整倍体。

临床意义：整倍体和非整倍体胎儿的肾盂扩张通常都是由膀胱输尿管返流引起的，但也可能与梗阻有关。轻度扩张(即中期妊娠肾盂前后径为4-7mm)通常会在妊娠期间或产后消失。

临床管理：

（1）解剖结构筛查

（2）对于孤立性肾盂扩张，如果之前未行染色体筛查，则进行染色体筛查（cfDNA或中期妊娠四联试验[AFP/uE3/hCG/抑制素A]）

（3）如果发现其他的异常，则羊膜腔穿刺（核型或CMA）

（4）晚孕期超声排除尿路梗阻