14岁本该是天真烂漫无忧无虑的初中生生活，而这个孩子却被诊断为癌前病变，此后要不断地复查、切除。。。。

今天说的病例，这一家祖孙三代都检出腺瘤性息肉，14岁的初中生，已经是癌前病变（低级别上皮内瘤变）。

因为他得了一种遗传病——家族性腺瘤息肉病（FAP）。如不加处理，这是一种100%在40岁前癌变的疾病。

想写这篇文章很久了，因为家族性腺瘤息肉病（FAP）是息肉病性遗传性结直肠癌的典型代表，但目前很多人对此重视不够，认识不够。

希望能通过这篇文章，让读者对该病有个系统认识。

中国人常说“命运”，其实包含两层意思，一是命，二是运。

命是天生的，是先天的，是父母给的，但运就得靠自己

。

得了遗传疾病，虽然我们无法改变出身，但是通过了解它，依靠现代的医疗技术，也能改变命运。

言归正传，还是从故事开始吧。

男主，尚未到知天命的年纪，因“间断大便带血4月”行肠镜检查，发现结肠多发息肉。为了切息肉先办理了住院，既然要做肠镜，那就胃镜一起做了吧。

结果，胃内多发息肉；十二指肠降段癌前病变（低级别上皮内病变）。

结肠内数十枚大小不等息肉，拣大的切了10余枚，其中3枚病理提示为高级别上皮内瘤变，即马上要癌变。

追问病史，男主父亲因结肠癌病故，其一姐姐40多岁因结肠癌病故。

所以，我们的诊断的是“家族性腺瘤息肉病（FAP）”。

因为医院尚未开展相关基因检测，未做相关检查。

后来做胶囊内镜检查，排除小肠肿瘤性病变后，行十二指肠内镜下黏膜剥离术（ESD）将十二指肠癌前病变切除。

确诊后8个月时，再次行结肠镜检查，又切除30余枚息肉。

这一次，结肠明显的息肉几乎被切除。

然而，故事并没有结束。

男主诊断为FAP时，我们建议他的直系、旁系亲属，要做胃肠镜筛查。

男主的儿子因正在上初中，未能来。

前不久，放暑假了，8月10日，男主带着14岁的儿子来做检查。

结果，胃内多发息肉，十二指肠多发病变，活检病理证实为癌前病变（低级别上皮内瘤变）。

结肠多发息肉，明显的十余枚，但处于萌芽状态的，就很多了。

我们切除了部分较大息肉。

行胶囊内镜检查，小肠内未发现更多肿瘤性病变。

14岁孩子的息肉

通过这个案例，我们可以总结一下家族性腺瘤息肉病的特点：

1、结肠多发腺瘤性息肉（至少大于10个）；

2、有遗传性。该家系至少有4名患者。

3，结肠外表现：胃内多发息肉，一般为胃底腺息肉，十二指肠也有肿瘤性病变，单发或多发。小肠肿瘤性病变发病率不高。

4、青年时即发病，随年龄增长，腺瘤容易发生癌病。

父亲的图片

是哪一个基因突变了呢？

家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传病。

意思就是不分性别，只要携带有该基因，就一定会长结肠腺瘤性息肉。

是APC基因，APC的意思就是“结肠腺瘤性息肉,Adenomatous Polyposis Coli,APC”。

然而，该基因突变的种类很多，所以，不同患者的表现也不同。

有些人结肠息肉成百上千枚，有些人数十枚。

有些人仅仅有消化道的症状，有些人还有消化道之外的症状。

因此，将FAP又分为5个亚型。

结肠息肉数目大于100的，称为经典型家族性腺瘤息肉病（CFAP）；

结肠息肉数目在10~99之间的为衰减型家族性腺瘤息肉病（AFAP）。

还有MUTHY基因突变引起的，称为MAP（MUTHY基因相关的家族性腺瘤息肉病）。

还有两个综合征，一个叫Gardner综合征，一个叫Turcot综合征。

Gardner综合征是具有结肠多发腺瘤性息肉、硬纤维瘤、骨瘤三大特征一类疾病。

Turcot综合征是结肠多发腺瘤性息肉合并原发中枢神经系统肿瘤（胶质瘤）。

FAP的临床表现有腹泻、腹痛、便血、腹胀。有时可合并有肠道外表现，如头痛、皮肤囊肿、骨瘤等。

查阅文献时发现，一部分被诊断为FAP的患者，同时合并有腹壁硬纤维瘤，皮肤纤维瘤等，其实就是Gardner综合征。

这一类患者硬纤维瘤是除结肠肿瘤之外，第二位致死原因，所以应予以重视。

不久前，刚给一个完成成人礼不久的女孩做结肠多发息肉部分切除。息肉多而且大，病理多为高级别上皮内瘤变（原位癌）。无意中发现头上有手术疤痕，追问病史1年前行脑胶质瘤手术。因此，她可以确诊为Turcot综合征。

这一类患者，有些是以颅脑症状为首发表现，有些以消化道为首发表现，而且青年居多。

此外，还可以合并有其他系统的肿瘤性病变。

有了上述知识，通过典型表现，诊断并不困难。

但如何治疗？

全面了解这几种亚型之后发现，Gardner综合和Turcot综合征预后相对差，所以，应先把这两种疾病区分出来。

即诊断为FAP患者，行全身系统检查，主要有神经系统检查，皮肤及骨骼检查，腹部的影像学检查。

确诊为某一种亚型后再治疗。

如果有条件，最好行基因检测，包括APC基因和MUTHY基因。

对FAP结肠息肉而言，如果是结肠息肉大于100枚，建议行外科手术切除整个结肠，但很多患者难以接受。

而也有报道，通过定期复查、分批次息肉切除、长期随访，也是一种可选择的方案，前提是息肉数量有限。

如文章开头的案例，全结肠息肉小于100，采取这样一种方式，临床获益最大。

但如果息肉弥漫性分布，成百上千枚，建议直接手术。

对于胃息肉，大部分为胃底腺息肉（良性），但胃内也容易长肿瘤性病变，我们有两个中年女性患者，胃内均有癌前病变（高级别上皮内瘤变），其中一位反复生长。应予以重视，好在现在内镜下切除胃内病变不存在技术问题。

目前困扰我们的是十二指肠病变。

有文献报道，54%~90%FAP患者合并十二指肠肿瘤性病变。我们的FAP患者大多数合并有十二指肠病变，包括低级别、高级别或者癌。有单发，也有多发。

也有多次行内镜下切除（ESD/EMR），但再复查时又有新的，而且似乎数量越来越多。后来咨询外科医生，他们建议行胰十二指肠手术。

那么，手术的时机怎么选择？

也有文献报道应用部分治疗风湿病的非甾体类消炎药（NSAID），如塞来昔布，可以有效降低FAP患者结肠腺瘤的发生，但这类药物有严重的心血管副作用。

最后，关于FAP患者随访及家系成员管理的问题。

一旦确诊为FAP，就应当建议其直系（父母、子女）或旁系（兄弟姐妹）立即做胃肠镜筛查及基因检测。

确诊后管理同FAP患者。

FAP患者应每年复查胃肠镜，25岁之后还应定期随访相关肠外肿瘤。

啰啰嗦嗦写了一堆，希望传达给读者的信息主要有：

1、重视家族型腺瘤息肉病；

2、知道有几种亚型，特别是两个综合征；

3、重视十二指肠病变；

4、重视随访和家系管理。

5、及时干预、及时治疗、规范复查。

不对的地方请批评指正。

感谢关注胃肠病：科学严谨专业通俗

文图：张秀斌山东省千佛山医院内镜诊疗中心

投稿、合作请联系：dulin666

本站仅提供存储服务，所有内容均由用户发布，如发现有害或侵权内容，请点击举报。