影像挑战：中年男性，进行性步态困难、视物模糊、震颤和轻度意识模糊（自身免疫性GFAP星形胶质细胞病）

58岁男性，总体健康状况良好，表现为进行性步态困难、视物模糊、震颤和轻度意识模糊2周。之前没有感染症状。神经系统查体显示定向障碍、痉挛性截瘫和双侧上肢震颤。尽管患者诉有视物模糊，但神经眼科检查显示视力为 20/20OU，间接检眼镜检查结果正常。未行眼相干断层扫描。脑和颈椎MRI可见T2高信号颈髓病变，从颈髓延髓交界处延伸至C3（图1A）。钆增强成像显示颈髓病变片状实质和明显的软脑（脊）膜强化，以及从延髓和脑桥腹侧表面放射的显著线样强化（图1B）。没有观察到明确的幕上或小脑脑室周围线样放射状强化。

（图1：A：矢状位T2WI可见高信号颈髓病变，从颈髓延髓交界处延伸至C3[箭头]；B：矢状位T1增强可见该颈髓病变片状实质和明显的软脑（脊）膜强化，以及从延髓和脑桥腹侧表面放射的显著线样强化[箭头]）

（图2：A：矢状位T2WI显示高信号颈髓病变好转，除了在颈髓延髓交界处有一残留的小的局灶高信号病变，被认为是先前神经炎症的后遗改变[箭头]；B：矢状位T1增强显示强化消退）

诊治经过

诊断考虑包括神经结节病，感染性脊膜脊髓炎（meningomyelitis），例如结核分枝杆菌或梅毒，以及恶性疾病，例如原发性中枢神经系统淋巴瘤或柔脑膜转移瘤。腰椎穿刺显示开放压力正常，脑脊液（CSF）白细胞增多，217 个细胞/μL，其中97%为淋巴细胞（正常范围：≤5个细胞/μL；转换为个细胞×10^9/L，×0.001），蛋白水平升高，1652mg/dL（正常范围：200-400mg/dL；转换为mg/L，×10.0），葡萄糖水平正常，CSF/血清IgG指数升高，1.05（正常范围：0.25-0.85）以及脑脊液特异性寡克隆带。脑脊液细胞学和流式细胞结果阴性（未见肿瘤细胞）。全面的血清学和脑脊液感染检测结果阴性。胸部、腹部和盆腔CT和镓扫描未见恶性肿瘤或结节病的证据。基于细胞底物实验的检测提示血清水通道蛋白4-IgG和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白-IgG结果阴性。患者接受静脉注射甲基强的松龙，每天1000mg，持续5天，随后改口服，2个月时间逐渐减量。类固醇激素治疗后5个月的临床随访发现症状缓解。复查脑和颈椎MRI显示相应的影像学异常好转，除了在颈髓延髓交界处有一残留的小的局灶T2高信号病变，被认为是先前神经炎症的后遗改变（图2）。临床和神经影像学随访7月后可见持续的临床放射学疾病改善。患者被转诊至神经免疫专科，考虑其临床症状和线样放射状强化（尽管是脑干而非脑室周围）符合自身免疫性胶质纤维酸性蛋白（GFAP）星形胶质细胞病。在伦敦健康科学中心临床免疫学实验室使用储存的CSF样本行小鼠脑组织间接免疫荧光显示组织染色符合所有提出的GFAP-IgG诊断标准。随后将储存的CSF样本提交给梅奥诊所神经免疫实验室。通过组织间接免疫荧光和基于GFAPα细胞底物实验的检测证实GFAP-IgG阳性（通过组织间接免疫荧光检测的GFAP-IgG滴度为1:128），其在脑脊液中检测阳性时对脑膜脑脊髓炎（或其局限型）的特异性为94%。

最终诊断

自身免疫性GFAP星形胶质细胞病

讨论

自身免疫性GFAP星形胶质细胞病是一种神经炎症性疾病，表现为脑膜炎（如头痛、颈项强直）、脑炎（如脑病、震颤）和/或脊髓炎（如感觉症状、无力）。视盘乳头炎（optic disc papillitis）引起的视物模糊常见。自身免疫性GFAP星形胶质细胞病的一个神经影像学标志是脑室周围线样放射状强化，多见于幕上，偶尔小脑中可见。在GFAP脊髓炎患者中，典型表现为脊髓中央管点状强化或软脊膜强化。据我们所知，自身免疫性GFAP星形胶质细胞病的脑干线样放射状强化先前并无报道。本例提示这一新的神经影像学发现可能是该病的诊断线索，应促使考虑行GFAP-IgG检测。

[参考文献]

Mirian A, Sharma M, Budhram A. Linear Radial Brainstem Enhancement in Autoimmune Glial Fibrillary Acidic Protein Astrocytopathy. JAMA Neurol. 2022 Jan 1;79(1):82-83.

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