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70岁女性，表现为进行性记忆障碍，穿衣困难，小便失禁和共济失调步态超过12周。既往无卒中、卒中样事件或癫痫发作，儿童时未曾得过麻疹。无头痛病史，家属史无殊。查体提示全面性肌张力增高，为双侧对称的齿轮样，共济失调步态不伴有肢体辨距不良，下颌反射亢进，以及嗜睡。上肢可见不连续的，多灶的，远端为主的肌阵挛，活动时加强。眼底检查未见视网膜色素变性或视神经萎缩。简易精神状态检查表（MMSE）得分6/27。临床诊断为快速进行性痴呆。
头颅MRI提示弥漫对称的白质病变，脑沟/小脑裂可见一突出静脉，Galen静脉/直窦区血管影明显。未见动脉性或静脉性梗死。
（图：a：T2WI可见双侧大脑半球对称融合的高信号病灶；b：梯度回波序列可见双侧小脑裂和大脑沟突出的静脉[低信号，线状]，未见明显脑实质血肿或静脉窦血栓形成；c：头颅CT提示弥漫脑水肿，脑沟模糊，额角受压；d：治疗后复查CT可见额角恢复正常，外侧裂可见，脑沟较前清晰）
诊治经过
血管造影证实为硬脑膜动静脉瘘（DAVF）（直窦[靠近Galen静脉]，窦汇处）。可见明显的逆行静脉窦引流至上矢状窦，右横窦，皮层浅静脉和深静脉系统。
患者行动静脉瘘栓塞治疗。术后患者认知功能改善（MMSE评分14/27）。嗜睡和肌阵挛完全消失。
最终诊断
硬脑膜动静脉瘘
讨论
DAVF患者的痴呆表现可能因静脉高压所致，出现白质改变和静脉高压性脑病。Labeyrie等认为从瘘口逆流至直窦和上矢状窦是DAVF患者出现可逆性认知功能缺损的必要条件。本例患者表现为快速认知功能下降，伴肌阵挛和共济失调。在这种情况下，鉴别诊断包括Creutzfelt Jacob病（CJD），桥本脑病，亚急性硬化性全脑炎（SSPE）和肌阵挛性癫痫。本例患者存在明显的逆行静脉引流至上矢状窦和深静脉系统。术后症状改善，脑水肿减轻也支持本病的诊断。
本例呈现了一种不同寻常，可治的快速进行性痴呆的病因。继发于DAVF的痴呆很少见，而表现为CJD样症状的尤其罕见。尽管如此，需考虑到这一潜在可逆的痴呆病因，行MRI检查时通常能发现。
[参考文献]
Saini M, Varghese NM, Su Wai KH, Loh NK.Rapidly progressive dementia with myoclonus: Not Creutzfeldt-Jakob disease.Neurol India. 2017 Mar-Apr;65(2):426-427.
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