【读片时间】第0653期：婴儿型肌纤维瘤病

婴儿型肌纤维瘤病

【临床资料】

男性新生儿，足月顺产。体格检查：躯干和四肢骨端可触及多个软组织肿块，压之患儿有轻微的痛苦 表情。

图1婴儿型肌纤维瘤病

A

B

C

【影像学检查】

A.X线平片见两侧股骨近端和髂骨见对称性骨质破坏呈 多囊状透亮区，局部骨皮质变薄或缺失，周边见程度不一的骨硬化，未见骨膜反应，另见左骶骨呈溶骨性骨破坏；

B.X线平片见尺骨远端骨质破坏呈多囊状透亮区，轻度骨膨胀，骨皮质变薄或缺失，周边见骨硬化，未见骨膜反应及软组织肿块；

C.X线平片见胫骨近端和胫骨远端骨质破坏均呈囊状透亮区，周边见骨硬化，近端病灶呈多囊结构，骨皮质变薄和缺失，未见骨膜反应

【最后诊断】

婴儿型肌纤维瘤病

【诊断要点】

婴儿型肌纤维瘤病（infantile myofibromatosis，IMF）是一种少见的以良性肌纤维母细胞瘤样变为特征的间质性肿瘤，被认为是婴儿期最常见的纤维性肿瘤类型。绝大多数患儿有皮肤或浅表组织的孤立性结节，通常位于真皮、皮下或肌肉内，好发于头颈部及躯干部。60%的病例在出生时或随后很快即出现，平均发病年龄在3个月以内。绝大多数病例是在2岁以前被诊断，因此称为婴儿型肌纤维瘤病。男孩以单发较多见，而女孩则以多中心型者居多。IMF可发生于任何器官或组织，分为两型：I型（孤立型）局限于骨、软组织和肌肉，多发生于男孩，预后较好；II型（多中心型）表现为广泛的内脏浸润，主要是肺、心肌和胃肠道，常发生于女孩，此型患儿几乎均在早年死亡。男女发病之比约为1.7：1。病因不明，有人认为与雌激素有关，目前认为有家族性发病倾向，并已找到常染色体显性及隐性遗传的证据。扁骨和长骨好发，如股骨、胫骨、肋骨、盆骨、颅骨、椎体等。

1.临床表现：孤立性无痛性浅表性结节是本病最为显著的临床特点，大多数病变位于皮肤和浅表组织中，好发于头颈部及躯干部，发生于骨组织的病变也相当常见。

2.X线平片：

1）骨质溶骨性破坏呈囊状透亮区，骨皮质变薄或缺失，可有轻度骨膨胀，周边多伴有硬化。

2）有时可见受累骨旁软组织肿块影，内可有钙化。

3）可伴有病理性骨折。

3.CT表现：

1）溶骨性骨破坏区呈软组织密度，欠均匀，边界多不清晰，骨皮质变薄、断续或缺失。

2）可伴有明显的软组织肿块，可见散在钙化。

4.MRI表现：

1）T1WI上肿瘤与肌肉等信号，T2WI上肿瘤高于肌肉信号。

2）病变中心T1WI低信号，T2WI呈低或高的信号。

3）增强扫描肿瘤明显强化。

【分析思路】

诊断依据：

1.患儿为足月顺产男性新生儿，本病多在出生时或随后很快出现。

2.躯干和四肢骨端可触及多个软组织肿块。

3.多处扁骨和长骨有溶骨性骨破坏，呈囊状。

4.囊状病灶周边伴明显骨硬化。

鉴别诊断：

1.先天性骨囊肿：①虽呈囊状骨破坏且伴周边骨硬化，但一般不见邻近软组织侵犯，而本例则有明显的软组织侵犯（临床触及软组织肿块）。②“碎片陷落征'（falling fragment sign）为骨囊肿特征性表现，而本例未见此征。③不伴发皮肤和皮下软组织结节，但本例有明显皮肤和皮下软组织肿块。

2.囊型成骨不全：①表现为婴幼儿多骨多发囊样改变，多发性新旧不一的骨折并骨痂为其特征，而本病例缺乏此征象。②主要累及四肢长骨，本病例病灶不仅仅局限于四肢长骨。③不伴发皮肤和皮下软组织结节，本例有明显皮肤和皮下软组织肿块。